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兒童原發性免疫缺陷病應做基因檢測

2018-10-23 17:54 2068人閱讀

追加描述: 兒童原發性免疫缺陷病應做基因檢測

提問人:jk0096196 我也要提問

醫生回復1人回答 因不能面診,醫生建議僅供參考

賀建新 主任醫師
擅長: 熟練掌握兒童常見原發性免疫缺陷病的分子和基因診斷、治療和遺傳咨詢,如嚴重聯合免疫缺陷病,聯合免疫缺陷病,X連鎖高IgM綜合征,WAS綜合征,DiGeorge綜合征,高IgE綜合征,IPEX,APECED,X連鎖無丙種球蛋白血癥,普通變異型免疫缺陷病,嚴重先天性中性粒細胞缺乏,慢性肉芽腫病,白細胞粘附分子缺陷,MSMD,ALPS等。
首都醫科大學附屬北京兒童醫院 三級甲等 呼吸科 已幫助12人

因先天遺傳因素,如先天性基因突變、缺失等所致免疫功能缺陷病,稱為原發性免疫缺陷病。原發性免疫缺陷病幾乎都是特定的單基因缺失導致相應的免疫活性細胞或免疫分子受損,表現出這種功能的完全缺失,且為不可逆的改變。因此需要進行基因檢測。免疫缺陷病是指免疫系統的器官(如胸腺),免疫活性細胞(如淋巴細胞、吞噬細胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、補體分子和細胞膜表面分子)發生缺陷,引起某種免疫反應能力缺失或降低,導致機體防御能力普遍或部分下降的一組臨床綜合征。

2018-10-24 有用(0

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