摘要:地中海貧血的癥狀表現(xiàn)與貧血程度有關(guān),輕型患者可能無癥狀,重型患者表現(xiàn)為臉色蒼白、活動(dòng)后氣促、心慌、胸悶等癥狀,此外重型患者還可能出現(xiàn)顴骨突出、前額突出等特殊表現(xiàn)。地中海貧血是由于遺傳基因缺陷使得珠蛋白鏈合成障礙所導(dǎo)致的貧血,多見于兒童,本病主要發(fā)生在我國重慶、四川、云南、貴州等西南地區(qū)。地中海貧血根據(jù)臨床表現(xiàn)以及血常規(guī)檢查、基因檢查,同時(shí)結(jié)合家族史,可作出診斷,最終確診依靠基因檢查。