有些資料提示本病與遺傳有關：①某些遺傳疾病如苯丙酮尿癥脆性x染色體綜合癥均常伴有孤獨癥癥狀；②有些報告指出本癥患兒的同胞中有2%～6%患本癥，較一般人口高50倍；③有人研究了21對孿生兒，其中單卵11對同病者4對(36%)，雙卵者10對無一例同病后來又有人用更大的樣本得出類似的結果(ritvo等，1985)。有人認為遺傳主要造成認知功能失調，輕者表現為學習困難，重者表現為孤獨癥。根據目前的資料，孤獨癥患兒至少有一部分與遺傳有關。
有些研究發現孤獨癥與腦器質性損害有關如果這些損害發生于產前或圍生期則本癥癥狀出生后即出現；如果發生于幼兒期，則出生后可有一段正常發育期。約有2%～5%患兒伴有脆性x染色體綜合征有15%～50%患兒伴有癲癇發作eeg誘發電位、ct均可發現非特異性異常(不足以作為診斷依據)mri也有非特異性異常，有人在mri中發現患者有小腦蚓部小葉發育不良，認為可能有特異性但未得到別人證實。pet發現許多腦區有葡萄糖代謝增加，但亦非特異性。
智力測驗發現低智商者下列情況發生率增高：癲癇發作、社交功能損害自殘及奇特行為預后不良許多患兒還有左大腦發育延遲(表現為左利手)、神經系統原始反射及軟體征軀體的小畸形。有一篇報道稱這種患兒有80%地塞米松抑制試驗陽性。
有報告患兒腦脊液中多巴胺代謝物升高。還有報告稱約1/3患兒血中5-羥色胺濃度升高，但其意義尚不清楚
免疫學的檢查也有些異常發現例如發現部分患兒的血及腦脊液中出現5-ht1a的自我抗體，但均不足以作為診斷依據。
總之，到目前為止，在神經科的臨床及實驗室檢查，均未能發現有足以覆蓋多數孤獨癥患者的“原發損害”。（實習編輯：小雨）
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