說(shuō)實(shí)話，我剛開(kāi)始陪家人看病時(shí)，也犯過(guò)糊涂。一聽(tīng)醫(yī)生說(shuō)要做‘基因檢測(cè)’，領(lǐng)先反應(yīng)就是‘這得花多少錢(qián)？’好像價(jià)格成了專業(yè)的標(biāo)準(zhǔn)。其實(shí)吧，這就像給鎖配鑰匙，你得先搞清楚鎖芯是什么結(jié)構(gòu)，才能找到對(duì)的鑰匙。花多少錢(qián)、在哪里做，都是后話，最關(guān)鍵的是，這個(gè)檢測(cè)到底能告訴我們什么，它為什么能決定后續(xù)的治療方向。
這檢測(cè)到底是啥？為啥非做不可？
你想啊，肺癌細(xì)胞就像一群‘叛變’的士兵，而EGFR基因突變，就是其中一部分士兵身上特有的‘標(biāo)志’。EGFR基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是用精密的辦法，從腫瘤組織或血液里，把這些‘叛變士兵’揪出來(lái)，看看他們身上有沒(méi)有這個(gè)‘標(biāo)志’。如果有，就意味著有一種叫‘靶向藥’的特效武器，能精準(zhǔn)地打擊這些有標(biāo)志的士兵，效果往往比傳統(tǒng)的‘狂轟濫炸’（化療）要好得多，副作用也小。這就是它的核心臨床意義——為治療指一條明路。
一張報(bào)告單，能看出哪些門(mén)道？
很多人以為檢測(cè)就是簡(jiǎn)單回答‘有突變’或‘沒(méi)突變’。其實(shí)沒(méi)那么簡(jiǎn)單。現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)很厲害，一份報(bào)告能告訴我們很多細(xì)節(jié)。最主要看的當(dāng)然是EGFR基因本身常見(jiàn)的突變類型，比如19號(hào)外顯子缺失突變、21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這些都是經(jīng)典的‘標(biāo)志’，有對(duì)應(yīng)的成熟靶向藥。還有，像T790M這種耐藥后可能出現(xiàn)的突變，也能被檢測(cè)到，這能指導(dǎo)我們下一步換哪種藥。說(shuō)白了，這份報(bào)告就像一份詳細(xì)的‘?dāng)城榉治觥皆敿?xì)，醫(yī)生的‘作戰(zhàn)方案’就越精準(zhǔn)。
是不是所有肺癌患者都得做這個(gè)檢查？
并不是。這個(gè)檢測(cè)主要針對(duì)的是非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌的患者。醫(yī)生通常會(huì)建議初治的晚期患者，或者手術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者進(jìn)行檢測(cè)。我家人當(dāng)時(shí)就是確診了晚期肺腺癌，主治醫(yī)生非常明確地告訴我們，做這個(gè)檢測(cè)是決定能否用上靶向藥的關(guān)鍵一步，是標(biāo)準(zhǔn)流程。如果病理類型是鱗癌或者小細(xì)胞肺癌，那EGFR突變概率很低，醫(yī)生可能就不會(huì)優(yōu)先推薦了。所以，聽(tīng)主治醫(yī)生的建議最重要。
檢測(cè)怎么做？需要準(zhǔn)備什么樣本？
三明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】福建省三明市梅列區(qū)徐碧街道東乾路1564號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
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三明正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程其實(shí)不復(fù)雜。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，就是通過(guò)手術(shù)或者穿刺活檢取到的那個(gè)‘小肉丁’。這是金標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果最準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，也可以用抽血的方式，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA（就是常說(shuō)的‘液體活檢’）。抽血方便，但靈敏度可能略低一點(diǎn)。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)送到專業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析，一般等上一周到兩周左右，結(jié)果就出來(lái)了。整個(gè)過(guò)程，患者需要做的就是配合取樣，沒(méi)有太多額外的痛苦。
在三明做，大概要花多少錢(qián)？
說(shuō)到這個(gè)，大家最關(guān)心的費(fèi)用問(wèn)題。在三明，做EGFR基因檢測(cè)的費(fèi)用并不是一個(gè)固定數(shù)字，它會(huì)根據(jù)檢測(cè)技術(shù)的范圍、使用的平臺(tái)（是只測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)熱點(diǎn)，還是用更先進(jìn)的方法測(cè)很多個(gè)基因）而有比較大的差異。費(fèi)用范圍通常在幾千元不等。有一點(diǎn)很重要：這個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目，很多情況下已經(jīng)納入了醫(yī)保報(bào)銷范圍，可以大大減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。具體在哪家醫(yī)院可以做，或者哪些合作的第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)是可靠的，你的主治醫(yī)生最清楚，他會(huì)根據(jù)醫(yī)院的情況和你的病情，給出最合適的建議和渠道。咱們完全不用自己像沒(méi)頭蒼蠅一樣到處打聽(tīng)。
報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性意味著啥？
最后提一嘴，怎么看懂報(bào)告。如果結(jié)果是‘陽(yáng)性’，找到了特定的EGFR突變，那真是一個(gè)好消息。這意味著患者有很大機(jī)會(huì)能從對(duì)應(yīng)的靶向藥治療中獲益，可以跟醫(yī)生詳細(xì)討論開(kāi)始靶向治療了。如果結(jié)果是‘陰性’，沒(méi)找到常見(jiàn)的EGFR突變，也別灰心。這不代表無(wú)藥可醫(yī)，只是意味著這條路暫時(shí)不通。醫(yī)生會(huì)基于這個(gè)結(jié)果，為你規(guī)劃其他有效的治療方案，比如化療、免疫治療等等。現(xiàn)代肺癌的治療武器庫(kù)很豐富，基因檢測(cè)就是幫我們選出領(lǐng)先把最可能好用的武器。
陪家人走這一趟，我最大的感觸是，面對(duì)疾病，信息和理解是優(yōu)質(zhì)的定心丸。搞清楚檢測(cè)的意義，比糾結(jié)一個(gè)數(shù)字更重要。希望這點(diǎn)分享，能讓你在需要的時(shí)候，心里更踏實(shí)一些。
