去年陪我媽在成都看病，確診了乳腺癌。主治醫(yī)生提了一句，說(shuō)可以考慮做個(gè)BRCA基因檢測(cè)，對(duì)后續(xù)治療和家里人的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估都有用。說(shuō)實(shí)話，當(dāng)時(shí)我們一頭霧水，這檢測(cè)是啥？貴不貴？在哪兒做？一系列問(wèn)題冒出來(lái)。最后，我們還是決定做了，結(jié)果出來(lái)是陰性，全家都松了口氣，治療方案的選擇也更明確了。這段經(jīng)歷讓我覺(jué)得，有必要把了解到的信息分享出來(lái)。
BRCA基因檢測(cè)，到底查的是什么？
說(shuō)白了，BRCA基因檢測(cè)不是查你現(xiàn)在有沒(méi)有癌，而是查你身體里有沒(méi)有一顆“遺傳定時(shí)炸彈”。BRCA1和BRCA2是人體內(nèi)重要的抑癌基因，它們就像細(xì)胞的“修理工”，負(fù)責(zé)修復(fù)DNA損傷，防止細(xì)胞瘋長(zhǎng)。一旦這兩個(gè)基因發(fā)生有害突變（也就是壞了），修復(fù)功能就失靈了，細(xì)胞癌變的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大大增加。這個(gè)檢測(cè)，就是用你的血液或唾液樣本，通過(guò)高通量測(cè)序等技術(shù)，把這兩個(gè)基因的代碼“讀”一遍，看看關(guān)鍵地方有沒(méi)有出錯(cuò)。它的臨床意義重大，對(duì)患者來(lái)說(shuō)，能指導(dǎo)靶向藥（比如PARP抑制劑）的使用，評(píng)估對(duì)側(cè)乳房或卵巢的患病風(fēng)險(xiǎn)；對(duì)家屬來(lái)說(shuō)，能明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)，讓健康的親人也能提前做好健康管理。
檢測(cè)報(bào)告上，會(huì)列出哪些關(guān)鍵信息？
一份BRCA基因檢測(cè)報(bào)告，可不是簡(jiǎn)單的一句“陽(yáng)性”或“陰性”。它查的靶點(diǎn)非常具體。核心就是BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的全外顯子序列，有些檢測(cè)還會(huì)覆蓋其他與遺傳性乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因，形成一個(gè)小的基因套餐。報(bào)告會(huì)詳細(xì)列出在哪個(gè)基因的哪個(gè)位置發(fā)現(xiàn)了什么類型的突變。比如，是“致病性突變”、“疑似致病性突變”，還是“意義不明確的變異”。檢測(cè)的深度和廣度不同，價(jià)格和意義也有差別。你想啊，查得越全面，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題的可能性就越大，但也不是所有人都需要做最貴的全套餐。
哪些人，醫(yī)生會(huì)建議做這個(gè)檢測(cè)？
不是每個(gè)癌癥患者都需要做。通常，有幾類人群是重點(diǎn)推薦對(duì)象。一是像我媽這樣，比較年輕就確診的乳腺癌患者（比如小于45歲）。二是家族里有多位親屬患乳腺癌或卵巢癌，尤其是直系親屬。三是患者本人是“三陰性乳腺癌”這種亞型，因?yàn)锽RCA突變概率高，且檢測(cè)結(jié)果直接關(guān)聯(lián)靶向治療選擇。四是雙側(cè)乳腺癌患者，或者一人同時(shí)患乳腺癌和卵巢癌。還有一點(diǎn)，如果家族中已有男性成員患乳腺癌，那這個(gè)家族的檢測(cè)必要性就更高了。其實(shí)吧，最終是否檢測(cè)，優(yōu)質(zhì)和主治醫(yī)生深入溝通，結(jié)合家族史和個(gè)人病情來(lái)決定。
從抽血到出報(bào)告，要經(jīng)歷幾步？
成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜，但對(duì)樣本有要求。一般是醫(yī)生評(píng)估后開具檢測(cè)申請(qǐng)。然后你只需要配合提供一份樣本，最常見(jiàn)的是抽取5-10毫升的外周血，用專門的采血管保存。有些機(jī)構(gòu)也接受唾液樣本。樣本采集后，由機(jī)構(gòu)送往實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。這個(gè)分析過(guò)程需要時(shí)間，通常要幾周。關(guān)鍵點(diǎn)在于，檢測(cè)前優(yōu)質(zhì)能有專業(yè)的遺傳咨詢，了解檢測(cè)的利弊和可能的結(jié)果；檢測(cè)后，也必須有醫(yī)生或遺傳咨詢師幫你解讀報(bào)告，光自己看是看不懂也容易誤解的。
在成都做，大概要花多少錢？
這是大家最關(guān)心的問(wèn)題之一。成都作為醫(yī)療資源豐富的城市，能做BRCA檢測(cè)的地方不少，包括大型三甲醫(yī)院的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心、腫瘤?？漆t(yī)院的實(shí)驗(yàn)室，以及一些具有資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大。檢測(cè)范圍是主要因素，只查BRCA1/2兩個(gè)基因熱點(diǎn)突變，價(jià)格相對(duì)低一些；如果做這兩個(gè)基因的全序列分析，費(fèi)用會(huì)上去；要是做包含幾十個(gè)甚至上百個(gè)基因的遺傳性腫瘤基因套餐，那就更貴了。另外，不同機(jī)構(gòu)的定價(jià)策略、使用的技術(shù)平臺(tái)、是否包含后續(xù)咨詢，都會(huì)影響總價(jià)。說(shuō)實(shí)話，目前的價(jià)格從幾千元到上萬(wàn)元不等。建議直接咨詢你就診的醫(yī)院或有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，獲取最準(zhǔn)確的報(bào)價(jià)。選擇時(shí)，重點(diǎn)看機(jī)構(gòu)的資質(zhì)、實(shí)驗(yàn)室的認(rèn)證、報(bào)告的專業(yè)性和是否提供配套的遺傳咨詢服務(wù)，而不是單純比價(jià)格。
結(jié)果出來(lái)了，陽(yáng)性陰性意味著什么？
這是最后，也是最關(guān)鍵的一步。如果結(jié)果是“陰性”或“未檢出致病性突變”，就像我家的情況，這通常意味著當(dāng)前的癌癥很可能不是由這兩個(gè)已知的遺傳突變引起的，家屬的遺傳風(fēng)險(xiǎn)也較低，但并不能完全排除其他遺傳因素或環(huán)境因素。如果結(jié)果是“陽(yáng)性”，即檢出了明確的致病性突變。對(duì)患者本人而言，這意味著患癌風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，需要更積極的監(jiān)測(cè)（比如卵巢癌篩查），也為使用PARP抑制劑等靶向藥提供了強(qiáng)有力依據(jù)。對(duì)血緣親屬而言，這是一個(gè)重要的預(yù)警，他們可以通過(guò)“家系驗(yàn)證”知道自己是否也攜帶了同樣的突變，從而采取預(yù)防措施。無(wú)論結(jié)果如何，一份基因檢測(cè)報(bào)告都是一份伴隨終生的健康情報(bào)，需要嚴(yán)肅對(duì)待，并在專業(yè)指導(dǎo)下使用。
陪家人走這一趟，感覺(jué)信息透明真的太重要了。希望這些碎碎念，能幫你理清一點(diǎn)頭緒。具體怎么做，還是得多和醫(yī)生聊聊。
