“醫(yī)生，我父親肺癌，聽說要做基因檢測才能吃靶向藥，可他年紀大了，肺上取組織太遭罪，有沒有別的辦法？”在腫瘤科門診，我經(jīng)常聽到家屬這樣焦急的詢問。說實話，這種擔(dān)憂太能理解了。好在，現(xiàn)在有了一個更溫和的選擇——液體活檢。它就像給血液做一次“精密巡邏”，從一管血里尋找腫瘤的蛛絲馬跡，為治療指明方向。
抽血就能查腫瘤？聊聊液體活檢是啥
你想啊，腫瘤細胞在生長過程中，會像新陳代謝一樣，把一些自身的“碎片”釋放到血液里，比如死亡的腫瘤細胞碎片（ctDNA），或者完整的循環(huán)腫瘤細胞（CTC）。液體活檢，就是通過高精度的基因檢測技術(shù)，從患者的血液等體液中，把這些微量的腫瘤相關(guān)物質(zhì)“抓”出來進行分析。它的臨床意義可大了，對于沒法做穿刺、或者組織樣本不夠的患者，它提供了一個關(guān)鍵的補充路徑；還能用來動態(tài)監(jiān)測治療效果，看藥物是不是耐藥了；甚至能在傳統(tǒng)影像學(xué)發(fā)現(xiàn)之前，更早地提示腫瘤復(fù)發(fā)的苗頭。
一管血能告訴我們什么信息
液體活檢這管血，本事可不小。它能檢測的核心靶點，首先是驅(qū)動基因突變。比如肺癌里常見的EGFR、ALK、ROS1等，這些突變直接決定了患者能不能用上對應(yīng)的靶向藥，效果好不好。還有一點，它能評估腫瘤突變負荷（TMB）和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），這兩個指標和免疫治療的效果息息相關(guān)。說到這個，它還能檢測一些與耐藥相關(guān)的基因突變，比如EGFR T790M突變，一旦出現(xiàn)，就提示原來的靶向藥可能不管用了，需要換方案。最后提一嘴，通過追蹤特定基因突變的變化，還能輔助判斷預(yù)后和監(jiān)測復(fù)發(fā)。
哪些情況特別需要考慮做這個檢查
并不是所有腫瘤患者都需要馬上做液體活檢。它特別適合這幾類情況：一是像開頭故事里那位肺癌患者的父親，因為身體原因或腫瘤位置特殊，無法進行組織活檢，或者組織樣本量不足，這時候血液就成了寶貴的替代檢測材料。二是已經(jīng)開始服用靶向藥的患者，需要定期監(jiān)測是否出現(xiàn)耐藥突變，以便及時調(diào)整治療方案。三是治療結(jié)束后，用于定期復(fù)查和監(jiān)測復(fù)發(fā)風(fēng)險，比單純影像檢查可能更靈敏。還有一點，對于晚期患者，當醫(yī)生考慮免疫治療時，用它來評估TMB或MSI狀態(tài)也是一個很好的選擇。
檢測流程簡單嗎？需要準備什么
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流程其實挺簡單的，對患者來說負擔(dān)很小。說白了，核心就是抽一管血。通常需要抽取10毫升左右的靜脈血，使用專門的采血管（一般是穩(wěn)定ctDNA的Streck管）。抽血前一般不需要嚴格空腹，但為了避免血中油脂等成分干擾，建議清淡飲食。樣本采集后，會低溫運輸?shù)接匈Y質(zhì)的檢測實驗室。實驗室會從血漿中分離出ctDNA，然后利用高通量測序（NGS）等技術(shù)進行深度分析，整個過程大概需要一到兩周出報告。
在昌都做檢測的途徑和花費
在昌都，液體活檢這項技術(shù)目前主要通過大型醫(yī)院的腫瘤科或病理科開展，或者通過與國內(nèi)有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗機構(gòu)合作來完成。患者通常是在主治醫(yī)生的評估和推薦下，在醫(yī)院內(nèi)完成采樣，然后由醫(yī)院將樣本外送至中心實驗室檢測。關(guān)于費用，說實話，它受到檢測基因panel大小、技術(shù)平臺、以及是否納入醫(yī)保等多方面因素影響，價格范圍會有差異。普遍來說，它是一個自費項目，具體花費需要咨詢當?shù)亟釉\的醫(yī)院或檢測服務(wù)提供方，他們會給出明確的報價。建議在選擇時，重點了解檢測所覆蓋的基因范圍是否符合臨床需求，以及實驗室的資質(zhì)和數(shù)據(jù)分析能力。
報告出來了，怎么看懂上面的結(jié)果
拿到報告，最關(guān)鍵的是找您的主治醫(yī)生一起解讀。如果結(jié)果是陽性，意味著在血液中檢測到了具有臨床意義的特定基因突變。比如，檢測到EGFR敏感突變，那就意味著患者有很大概率能從對應(yīng)的EGFR靶向藥中獲益，這是一個指導(dǎo)用藥的明確信號。如果檢測到的是耐藥突變，則提示需要更換治療方案。如果結(jié)果是陰性，需要分情況看：一種可能是腫瘤沒有釋放足夠的ctDNA到血液中，導(dǎo)致沒“抓”到，也就是假陰性；另一種可能是腫瘤確實不攜帶所檢測的這些突變。所以，陰性結(jié)果不能完全排除突變存在的可能性，有時需要結(jié)合組織活檢結(jié)果，或者在一定時間后復(fù)查。記住，液體活檢是強大的輔助工具，但它的結(jié)果一定要放在患者整體的病情背景下，由專業(yè)醫(yī)生來綜合判斷。
希望這篇小文章，能幫你撥開液體活檢的一些迷霧。抗癌之路不易，但每多一個清晰的診斷工具，我們就多一份力量和希望。有任何疑問，隨時和你的主治醫(yī)生多聊聊，他們是最了解你病情的人。
