“醫(yī)生，我父親確診了肺癌，聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在有基因檢測(cè)可以指導(dǎo)用藥，我們果洛能做嗎？結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn)？”作為腫瘤患者的家屬，面對(duì)突如其來(lái)的診斷，心里滿是焦慮和疑問(wèn)。我完全理解這種心情。今天，我們就從一個(gè)家屬的視角，聊聊果洛地區(qū)患者和家屬們關(guān)心的“液體活檢”——ctDNA檢測(cè)。
ctDNA檢測(cè)：捕捉血液里的腫瘤“情報(bào)”
說(shuō)實(shí)話，很多家屬領(lǐng)先次聽(tīng)到ctDNA都會(huì)覺(jué)得陌生。你可以把它想象成腫瘤細(xì)胞釋放到血液里的“碎片”或“密碼”。當(dāng)腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)或死亡時(shí)，會(huì)把一小段DNA釋放到血液循環(huán)中，這就是循環(huán)腫瘤DNA。檢測(cè)的原理，就是從患者抽出的幾管血里，用精密的技術(shù)把這些微量的、帶有腫瘤特征的DNA“釣”出來(lái)，進(jìn)行深度分析。它的臨床意義在于，提供了一種相對(duì)無(wú)創(chuàng)的方式來(lái)了解腫瘤的基因特征，尤其在無(wú)法獲取腫瘤組織樣本，或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)療效和耐藥時(shí)，價(jià)值非常大。
檢測(cè)靶點(diǎn)：尋找精準(zhǔn)治療的“鑰匙”
ctDNA檢測(cè)能查什么？這取決于檢測(cè)的“套餐”。通常，它會(huì)覆蓋一系列與腫瘤發(fā)生發(fā)展相關(guān)的基因突變。比如在肺癌里，最常檢測(cè)的就是EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF這些驅(qū)動(dòng)基因。你想啊，如果檢測(cè)到EGFR基因有敏感突變，就意味著患者有很大概率能從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益，這直接決定了治療的大方向。除了這些經(jīng)典的靶點(diǎn)，更全面的檢測(cè)還能評(píng)估腫瘤突變負(fù)荷、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性等指標(biāo)，為免疫治療提供參考。說(shuō)白了，它就是幫我們?cè)诿Ｃ４蠛＠铮业侥前涯艽蜷_(kāi)治療之門的精準(zhǔn)鑰匙。
哪些患者需要考慮做這項(xiàng)檢測(cè)？
并非所有腫瘤患者都需要立刻做ctDNA檢測(cè)。從臨床藥師的角度看，有幾類情況特別值得考慮。一是初治的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，計(jì)劃使用靶向治療前，如果組織樣本不足或難以獲取，血液檢測(cè)是一個(gè)很好的補(bǔ)充。二是正在服用靶向藥的患者，如果病情出現(xiàn)進(jìn)展，懷疑可能耐藥了，通過(guò)血液檢測(cè)尋找新的耐藥突變，比如EGFR T790M突變，能為更換下一線藥物提供依據(jù)。三是需要長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)療效、評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的患者。其實(shí)吧，是否檢測(cè)，最終需要主治醫(yī)生根據(jù)患者的具體病情、經(jīng)濟(jì)條件和治療階段來(lái)綜合判斷。
檢測(cè)流程與樣本要求：簡(jiǎn)單但講究
果洛萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程上，其實(shí)對(duì)患者來(lái)說(shuō)并不復(fù)雜。核心步驟就是抽血。但這里有個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)：樣本要求很講究。通常要求抽取10毫升左右的外周血到專用的保存管里。抽血前一般不需要嚴(yán)格空腹，但優(yōu)質(zhì)避免在剛做完劇烈運(yùn)動(dòng)、輸血或輸注營(yíng)養(yǎng)液后立即抽血。樣本采集后需要盡快低溫運(yùn)送至實(shí)驗(yàn)室。檢測(cè)過(guò)程在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)完成，包括血漿分離、DNA提取、建庫(kù)和上機(jī)測(cè)序，最后是生物信息學(xué)分析和報(bào)告生成。整個(gè)過(guò)程，家屬需要配合的就是確保抽血規(guī)范，以及選擇有資質(zhì)的送檢渠道。
果洛的檢測(cè)選擇與費(fèi)用大概多少
這是大家最關(guān)心的實(shí)際問(wèn)題。在果洛地區(qū)，本地?fù)碛歇?dú)立完成全套高通量測(cè)序的實(shí)驗(yàn)室可能性較小。患者通常需要通過(guò)本地醫(yī)院的腫瘤科或病理科，將血液樣本委托給外部的專業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)。費(fèi)用方面，差異很大，主要取決于檢測(cè)的基因數(shù)量和分析深度。一個(gè)只包含幾個(gè)核心基因的小套餐，費(fèi)用可能在數(shù)千元；而覆蓋數(shù)百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能過(guò)萬(wàn)。這里必須提醒，價(jià)格不是專業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，檢測(cè)技術(shù)的靈敏度、特異性、機(jī)構(gòu)的資質(zhì)和數(shù)據(jù)分析能力同樣重要。建議與主治醫(yī)生充分溝通，根據(jù)病情需要選擇性價(jià)比合適的項(xiàng)目，并確認(rèn)好樣本遞送和報(bào)告返回的完整流程。
結(jié)果解讀：陽(yáng)性與陰性意味著什么
拿到報(bào)告后，怎么看？陽(yáng)性結(jié)果，通常意味著在血液中檢測(cè)到了具有明確臨床意義的基因突變。比如，肺癌患者檢出EGFR 19號(hào)外顯子缺失，這就是一個(gè)明確的陽(yáng)性結(jié)果，強(qiáng)烈提示可以從EGFR靶向藥中獲益。但陰性結(jié)果解讀就需要更謹(jǐn)慎一些。陰性可能有兩種情況：一是患者腫瘤本身確實(shí)沒(méi)有檢測(cè)范圍內(nèi)的突變；二是腫瘤釋放到血液中的ctDNA量太少，低于當(dāng)前檢測(cè)技術(shù)的下限，導(dǎo)致沒(méi)“抓”到。所以，血液檢測(cè)陰性不能完全排除突變存在的可能性，有時(shí)仍需結(jié)合組織檢測(cè)來(lái)確認(rèn)。作為家屬，最重要的是把報(bào)告交給主治醫(yī)生，由醫(yī)生結(jié)合患者的影像學(xué)、病理等全部信息進(jìn)行綜合解讀，切勿自行判斷。
聊了這么多，希望這些信息能幫你撥開(kāi)一些迷霧。抗癌之路漫長(zhǎng)，每一步選擇都充滿不易。多了解，多溝通，和醫(yī)生并肩作戰(zhàn)，就是給家人優(yōu)質(zhì)的支持。
