很多人以為，癌癥治療就是化療、放療、靶向藥‘三板斧’，用哪種方案主要看腫瘤長在哪個(gè)器官。說實(shí)話，這種觀念已經(jīng)過時(shí)了。在門診，我經(jīng)常遇到患者拿著病理報(bào)告，只關(guān)心‘惡性程度高低’，卻忽略了決定治療成敗的另一個(gè)關(guān)鍵——腫瘤的‘內(nèi)在性格’。這個(gè)性格，很大程度上由它的基因特征決定，而微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）檢測，就是解讀這種性格的重要‘密碼本’之一。
微衛(wèi)星不穩(wěn)定：腫瘤細(xì)胞的‘復(fù)制糾錯(cuò)’失靈了
微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測，聽起來復(fù)雜，其實(shí)原理很直觀。你想啊，我們細(xì)胞分裂時(shí)，DNA需要精確復(fù)制，人體自帶一套‘糾錯(cuò)系統(tǒng)’（錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)，MMR）來修正復(fù)制錯(cuò)誤。微衛(wèi)星是DNA上一段短而重復(fù)的序列，特別容易在復(fù)制時(shí)‘打滑’出錯(cuò)。如果MMR系統(tǒng)功能正常，錯(cuò)誤會(huì)被及時(shí)修復(fù)；如果這個(gè)系統(tǒng)‘失靈’了（比如相關(guān)基因發(fā)生突變），錯(cuò)誤就會(huì)累積，導(dǎo)致微衛(wèi)星的長度變得不穩(wěn)定，這就是‘微衛(wèi)星不穩(wěn)定’。檢測MSI，就是通過比對腫瘤組織和正常組織的DNA，看這些微衛(wèi)星位點(diǎn)是否發(fā)生了長度改變。它的臨床意義重大，不僅是林奇綜合征（遺傳性結(jié)直腸癌）的主要篩查指標(biāo)，更是預(yù)測免疫治療療效的‘風(fēng)向標(biāo)’。MSI-H（高度不穩(wěn)定）的腫瘤，通常對PD-1/PD-L1抑制劑等免疫檢查點(diǎn)抑制劑反應(yīng)良好。
檢測靶點(diǎn)：盯住這幾個(gè)核心‘標(biāo)志物’
目前常規(guī)的MSI檢測，主要關(guān)注5個(gè)特定的微衛(wèi)星位點(diǎn)，它們是經(jīng)過大量研究驗(yàn)證、最具代表性的標(biāo)志物，包括BAT-25、BAT-26、D5S346、D2S123和D17S250。檢測報(bào)告會(huì)顯示這些位點(diǎn)在腫瘤組織中是否穩(wěn)定。還有一點(diǎn)，臨床上常同步檢測4個(gè)錯(cuò)配修復(fù)蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的表達(dá)，通過免疫組化（IHC）方法看它們是否缺失。蛋白缺失與MSI狀態(tài)有高度一致性，兩種方法常互為補(bǔ)充和驗(yàn)證。
哪些患者應(yīng)該考慮做這項(xiàng)檢測？
并非所有腫瘤患者都需要做。根據(jù)國內(nèi)外權(quán)威指南，以下幾類人群是明確的推薦對象：一是所有新診斷的結(jié)直腸癌患者，這已成為標(biāo)準(zhǔn)流程，用于篩查林奇綜合征和指導(dǎo)治療。二是所有考慮使用免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療的晚期實(shí)體瘤患者，無論癌種。因?yàn)镸SI-H是跨癌種的免疫治療療效預(yù)測標(biāo)志物。三是具有家族史，尤其是有結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等林奇綜合征相關(guān)腫瘤家族史的個(gè)人，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估。四是部分病理特征提示可能為MSI-H的腫瘤，比如某些類型的胃癌、子宮內(nèi)膜癌等。
我印象很深的一位本地患者，張女士，五十多歲，確診為晚期乳腺癌，經(jīng)歷了多線化療效果都不理想。其實(shí)吧，當(dāng)時(shí)團(tuán)隊(duì)討論時(shí)，有醫(yī)生提出可以嘗試免疫治療，但費(fèi)用高昂且并非人人有效。我們?yōu)樗隽税∕SI在內(nèi)的多基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)她的腫瘤屬于罕見的MSI-H型。基于這個(gè)結(jié)果，我們?yōu)樗贫嗣庖呗?lián)合化療的方案。治療一段時(shí)間后，腫瘤明顯縮小，病情得到了長期穩(wěn)定的控制。這個(gè)案例說明，跳出‘按癌種給藥’的固定思維，基于分子特征‘異病同治’，能為患者打開新的希望之門。
檢測流程與樣本要求：組織樣本是關(guān)鍵
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檢測流程并不繁瑣。核心是需要合格的腫瘤組織樣本，通常是手術(shù)切除或活檢獲取的蠟塊（FFPE樣本）或新鮮組織。病理科醫(yī)生會(huì)從蠟塊中切出包含足夠量腫瘤細(xì)胞的薄片。樣本中腫瘤細(xì)胞的含量有要求，一般不低于20%。對于無法獲取組織樣本的晚期患者，液體活檢（檢測血液中的循環(huán)腫瘤DNA）也可作為補(bǔ)充手段，但其準(zhǔn)確性和標(biāo)準(zhǔn)化程度仍略遜于組織檢測。整個(gè)檢測過程在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)完成，從收樣到出具報(bào)告，通常需要5到10個(gè)工作日。
在銀川做檢測：選擇與費(fèi)用考量
在銀川，目前具備相關(guān)檢測能力和資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，據(jù)我所知主要有3家。它們分別依托于大型三甲醫(yī)院的病理科或獨(dú)立的檢驗(yàn)中心。選擇時(shí)，患者和醫(yī)生可以關(guān)注幾個(gè)方面：檢測平臺(tái)是否經(jīng)過權(quán)威驗(yàn)證（如是否使用PCR+毛細(xì)管電泳法或二代測序技術(shù)）、實(shí)驗(yàn)室是否通過相關(guān)質(zhì)量認(rèn)證、報(bào)告是否清晰且包含臨床解讀建議，以及與臨床科室的溝通協(xié)作是否順暢。費(fèi)用方面，由于是自費(fèi)項(xiàng)目，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)，單做MSI檢測（PCR法）大概在1000元到2000元之間；如果采用包含MSI在內(nèi)的多基因Panel（二代測序法），費(fèi)用則會(huì)更高，范圍可能在3000元至6000元甚至以上，具體取決于檢測基因的數(shù)量和范圍。醫(yī)保目前通常不報(bào)銷。
報(bào)告解讀：陽性陰性，路向何方
拿到報(bào)告，最關(guān)鍵的是看懂結(jié)果。如果結(jié)果是MSI-H（高度不穩(wěn)定）或錯(cuò)配修復(fù)蛋白缺失（dMMR），這是一個(gè)非常重要的‘陽性’信號(hào)。它意味著，首先，患者有很大概率從免疫治療中獲益，這為晚期患者提供了強(qiáng)有力的治療選項(xiàng)。其次，提示需要進(jìn)一步評估林奇綜合征的可能，建議進(jìn)行遺傳咨詢，并對患者家屬進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)管理。如果結(jié)果是MSS（微衛(wèi)星穩(wěn)定）或錯(cuò)配修復(fù)蛋白完整（pMMR），即‘陰性’，則表明腫瘤從免疫治療中獲益的可能性較低，臨床決策應(yīng)更側(cè)重于其他靶向或化療方案。但陰性結(jié)果同樣有價(jià)值，它幫助患者避免了可能無效的昂貴治療，將醫(yī)療資源和精力投入到更可能起效的方向上。
最后提一嘴，基因檢測就像給腫瘤畫了一張‘畫像’，MSI是畫像上一個(gè)鮮明的特征。它不能決定一切，但能照亮一部分原本黑暗的治療路徑。在銀川，隨著精準(zhǔn)醫(yī)療資源的普及，越來越多的患者有機(jī)會(huì)借助這樣的工具，制定出更個(gè)體化的作戰(zhàn)方案。希望今天的講解，能幫你更好地理解這份報(bào)告背后的意義。如果還有疑惑，記得帶上所有資料，和你的主治醫(yī)生好好聊一聊。
