上周門診，一對小夫妻拿著報告單來找我，眼圈紅紅的。孩子剛出生，新生兒篩查提示可能有問題，他們慌了神。仔細一問，夫妻倆備孕時壓根沒想過做遺傳病篩查，覺得家里幾代人都沒事，孩子肯定健康。說實話，這種想法我見得太多了，其實很多遺傳病攜帶者自己沒癥狀，但碰到一起，孩子就可能出問題。
這個檢測到底是個啥
說白了，孕前遺傳病篩查，就是在懷孕前，抽點血，查查夫妻倆是不是某些嚴重遺傳病的攜帶者。檢測原理不復雜，就是通過基因測序技術，看看我們DNA里那些特定的‘指令’有沒有寫錯。你想啊，如果夫妻倆在同一個基因上碰巧都帶了一個有問題的‘指令’，那孩子就有四分之一的機會同時拿到兩個錯誤指令，從而發病。這個檢測的意義，就是提前把這個風險找出來，讓我們有機會提前規劃，避免孩子一出生就面臨嚴重的疾病。
能揪出哪些隱藏的風險
這個檢測主要查的是單基因隱性遺傳病。這類病挺‘狡猾’的，攜帶者本人完全健康，但夫妻如果都是同一種病的攜帶者，孩子就可能中招。查的病種現在比較普遍的有上百種，像南方地區高發的地中海貧血、蠶豆病，還有脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾這些。其實吧，別看名字生僻，它們在人群里的攜帶率可不低，好幾樣都是幾十分之一甚至十分之一的概率。提前知道了，心里就有底了。
哪些人特別需要考慮做
很多人覺得，家里沒病史就不用查。這個想法得變變了。其實絕大多數遺傳病患兒的父母，家族里都找不出明確的病人。所以，我的建議是，所有準備要孩子的夫婦，都應該了解一下這個檢測。特別是這幾類：有明確家族遺傳病史的；生過不明原因畸形兒或有過不良孕產史的；或者就是單純想求個安心，做一份‘遺傳保險’的年輕夫妻。婚前檢查是個好時機，備孕期間做也完全來得及。
在濮陽怎么做這個檢查
流程挺簡單的。一般先掛號，到遺傳咨詢門診或者婦產科、生殖科，跟醫生聊一聊，醫生會根據情況開單子。然后就是抽血，夫妻倆各抽一管，送到實驗室去分析。等結果的時間大概需要兩三周。拿到報告后，一定要再回來找醫生或者遺傳咨詢師看。他們會把那些復雜的基因術語，翻譯成你能聽懂的話，告訴你到底有沒有風險，風險有多大，接下來該怎么辦。整個過程沒什么痛苦，關鍵就是那管血和最后那一次深入的溝通。
在濮陽哪里能做，花費多少
目前濮陽本地能做這項檢測的機構，主要有三家具備資質的醫療機構。具體名字我這里就不提了，你可以咨詢本地的婦幼保健院、人民醫院的生殖遺傳科或者婦產科，他們都能給你最準確的指引。費用方面，根據檢測技術的不同和篩查病種數量的多少，價格會有差別。基礎的篩查套餐，大概在一兩千元這個范圍。說實話，比起孩子一生的健康和整個家庭要承擔的風險，這個投入是值得的。把它看成是一次重要的健康投資，心態會平和很多。
報告單上的結果怎么看
結果一般分幾種。最理想的是‘雙方均未攜帶’，那就放心備孕。如果是‘一方攜帶’，那也不用太緊張，因為需要夫妻倆在同一基因上‘碰對’孩子才會發病，單方攜帶通常不影響孩子健康，但報告要留好，將來孩子婚育時可以作為參考。最需要關注的是‘雙方攜帶同一種致病基因’，這種情況發生風險是25%。但知道了也不是絕路，我們還有產前診斷、第三代試管嬰兒這些醫學手段可以幫忙，選擇權在你手里。關鍵就是別自己瞎猜，拿著報告，找個專業的醫生，好好聊透。
那對來找我的小夫妻，后來做了更詳細的診斷，萬幸孩子只是虛驚一場。但這件事給他們，也給我提了個醒。預防永遠走在治療前面。今天聊的這些，希望能幫你和你的家人，在迎接新生命的路上，走得更踏實、更安心。有什么不清楚的，隨時可以再來問問。
濮陽萬核醫學檢測中心
【地址】河南省濮陽市華龍區大慶路19號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近濮陽市油田總醫院，大慶路與勝利路交叉口，中原油田文化宮旁
【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
【特色】
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【地址】濮陽市華龍區勝利東路76號（當天出結果需提前預約）
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6、濮陽萬核醫學檢測中心
【地址】濮陽縣城關鎮紅旗路72號（當天出結果需提前預約）
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