今天咱們就聊聊開封的新生兒耳聾基因篩查。我是遺傳科的醫生，在門診經常有家長來問這個事，說實話，這個檢測現在挺重要的，能提前發現很多問題。
這個檢測到底是個啥？
說白了，就是從寶寶腳后跟采幾滴血，送到實驗室去分析DNA。原理就是找一找和遺傳性耳聾相關的基因有沒有出問題。你想啊，有些寶寶出生時聽力篩查是過了的，但體內可能帶著致聾基因突變，以后說不定因為發燒吃藥或者自己長大就聽力下降了。這個檢測的意義就在這兒，它能提前預警，給家長和醫生提個醒，早點干預，孩子可能就不用吃啞巴虧了。
能查出些什么問題？
主要是查中國人群里最常見的幾個致聾基因。比如GJB2基因突變，這個引起的耳聾通常出生時就有，而且是重度居多。還有SLC26A4基因，這個和大前庭水管綜合征關系大，孩子可能頭碰一下或者感冒發燒，聽力就突然往下掉，查出來就能特別注意避免劇烈運動。線粒體12SrRNA基因也得查，這個和藥物性耳聾關系密切，寶寶要是帶著這個突變，以后千萬不能用氨基糖苷類抗生素，比如慶大霉素、鏈霉素這些，一用就可能致聾。其實吧，篩查報告上會把這些基因和對應的風險寫得明明白白。
我上個月就遇到一個案例。有個寶寶，出生聽力篩查通過了，全家都挺高興。后來做了這個基因篩查，查出來是SLC26A4基因的雜合突變。我們趕緊建議做了個顳骨CT，果然，大前庭水管有點擴大。這下家長心里有數了，知道要避免頭部碰撞，感冒發燒也得格外小心，定期復查聽力。你看，這就把潛在的危機給管起來了。
哪些寶寶需要做這個篩查？
理論上，所有新生兒都建議做。這個和傳統的物理聽力篩查是互補的，一個看當下功能，一個看未來風險。尤其是家里有耳聾親屬的，或者媽媽懷孕期間有過病毒感染、用過某些藥物的，更應該考慮做。還有一點，就算聽力篩查通過了，做這個基因篩查也只有好處沒壞處，圖個安心嘛。
在開封怎么做？流程簡單嗎？
開封萬核醫學基因檢測中心
【地址】開封市龍亭區龍亭北路11號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近清明上河園，天波楊府對面，龍亭公園旁
【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
【特色】
開封正規DNA親子鑒定機構推薦
1、開封萬核醫學基因檢測中心
【地址】開封市龍亭區龍亭北路11號（支持上門采樣服務）
【交通】乘坐公交1路、15路、20路、30路至龍亭北路·體育場站。
【周邊】近清明上河園，天波楊府對面，龍亭公園旁
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 收費透明，無額外隱形費用 | 采樣過程簡單，幾分鐘完成
2、開封萬核醫學基因檢測中心
【地址】河南省開封市禹王臺區東閘口街187號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交13路至東閘口街站
【周邊】近開封火車站,開封市第二中醫院旁,緊鄰開封市禹王臺區實驗小學
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3、開封萬核醫學基因檢測中心
【地址】開封市祥符區縣府南街176號（當天出結果需提前預約）
【交通】乘坐公交祥符1路至縣府南街站
【周邊】近祥符區人民政府，開封市祥符區中醫院旁，開封市祥符區實驗中學附近
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4、開封萬核醫學基因檢測中心
【地址】開封市龍亭區體育路61號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交33路至體育路·龍亭北路站
【周邊】近開封市體育中心，河南大學明倫校區南側，龍亭公園東側
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5、開封萬核醫學基因檢測中心
【地址】開封市龍亭區龍亭北路11號（如需辦理請提前預約）
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6、開封萬核醫學基因檢測中心
【地址】南省開封市順河回族區濱河路東段76號（當天出結果需提前預約）
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7、開封萬核醫學基因檢測中心
【地址】河南省開封市禹王臺區東閘口街187號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交13路至東閘口街站
【周邊】近開封火車站,開封市第二中醫院旁,緊鄰開封市禹王臺區實驗小學
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 報告支持自取、郵寄或電子版 | 醫學檢驗背景，技術實力雄厚
8、開封萬核醫學基因檢測中心
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【地址】開封市龍亭區體育路61號（當天出結果需提前預約）
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【付款方式】現金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
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【停車信息】免費停車位充足
【機構評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質認證】衛健委批準醫學檢驗機構，CMA認證實驗室
流程不復雜，家長不用太擔心。一般在寶寶出生滿72小時，喂足奶之后，在生產的醫院或者指定的采血機構就能做。就是采足底血，和新生兒苯丙酮尿癥那些篩查一起采都行。血樣會送到有資質的檢測中心去分析，等上幾個星期，報告就出來了。開封這邊，我知道有三家機構能提供規范的檢測服務，具體名字我就不提了，你可以咨詢生產的醫院或者社區衛生服務中心，他們通常都知道。
在開封做，要花多少錢？
費用這塊，根據檢測的基因位點數量不同，價格有點差別。基礎一點的篩查，大概幾百塊錢。如果想查得更全面一點，覆蓋的基因更多，可能就要一千多。這個費用很多地方還沒納入醫保，需要自費。不過你想啊，比起孩子以后萬一聽力出問題要付出的代價，這個投入還是挺值的。具體多少錢，你去咨詢的時候，機構會給你說清楚的。
報告拿到手，怎么看懂它？
檢測結果一般分三種。第一種是“未檢出突變”，這是最好的情況，說明篩查的這些常見致聾基因風險很低，但也不能保證百分百沒事，畢竟基因太復雜了。第二種是“檢出雜合突變”，這通常意味著寶寶是致聾基因的攜帶者，自己一般不會發病，但將來找對象時，如果對方碰巧也攜帶同一個基因的突變，孩子就有風險。我們會建議家長把報告留好。第三種是“檢出純合或復合雜合突變”，這個就要高度重視了，說明寶寶有很高的遺傳性耳聾風險，必須馬上找遺傳咨詢門診或者耳鼻喉科醫生，做進一步的聽力診斷和干預準備。
報告上那些專業術語看不懂沒關系，一定要拿著報告去找醫生，讓醫生給你講透。千萬別自己瞎琢磨，或者上網亂查，容易自己嚇自己。
好了，關于開封新生兒耳聾基因篩查的事，今天就跟大家聊這么多。要是還有不清楚的，下次帶孩子體檢的時候，順便找醫生問問就行。
