家里有人得了肺癌，醫(yī)生建議做個(gè)EGFR突變檢測(cè)。這個(gè)檢測(cè)到底是什么，有什么用，在茂名怎么做，今天咱們就聊聊這個(gè)。
基因檢測(cè)到底查什么
說白了，EGFR突變檢測(cè)就是看看肺癌細(xì)胞里，那個(gè)叫EGFR的基因是不是“壞”了，長歪了。這個(gè)基因本來管著細(xì)胞正常生長，可它一旦突變，就像剎車失靈，讓癌細(xì)胞瘋長。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細(xì)胞的DNA抽出來，用精密的儀器去找那個(gè)“壞掉”的片段。查出來有意義嗎？太有了。這直接決定了你能不能吃上靶向藥。靶向藥就像精確制導(dǎo)的導(dǎo)彈，專門打那些帶突變的癌細(xì)胞，效果好，副作用也比化療小不少。
能查出的靶點(diǎn)有哪些
這個(gè)檢測(cè)不是只查一個(gè)點(diǎn)。它像一張網(wǎng)，能把常見的、重要的突變都撈出來。最主要的是19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是“經(jīng)典突變”，對(duì)應(yīng)的靶向藥效果最好。還有T790M突變，這個(gè)一般是吃第一代靶向藥耐藥后才出現(xiàn)的“新壞蛋”。另外像20號(hào)外顯子插入突變這些不太常見但也很重要的，現(xiàn)在很多檢測(cè)也能覆蓋。檢測(cè)的范圍越廣，找到用藥機(jī)會(huì)的可能性就越大。
哪些人需要做這個(gè)檢查
并不是所有肺癌病人都要做。目前，醫(yī)生主要推薦晚期非小細(xì)胞肺癌的患者去做，特別是肺腺癌、從不吸煙的女性，這些人群里EGFR突變的比例比較高。但我想強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)，就算一開始檢測(cè)是陰性，或者吃藥一段時(shí)間后效果不好了，也值得重新測(cè)一次。我認(rèn)識(shí)一位病友，在茂名治療的，吃一代藥一年后耐藥了，進(jìn)展很快。當(dāng)時(shí)都快沒信心了，醫(yī)生建議他再用原來的腫瘤標(biāo)本，或者重新取個(gè)血，做個(gè)更全面的基因檢測(cè)。結(jié)果一查，發(fā)現(xiàn)了新的T790M突變！立馬換上了三代靶向藥，病情又穩(wěn)穩(wěn)地控制住了。你看，耐藥后的再次檢測(cè)，可能就是新的生機(jī)。
檢測(cè)流程和樣本要求
茂名萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程不復(fù)雜。一般是醫(yī)生開單子，然后你需要提供樣本。最好的樣本是當(dāng)初手術(shù)或穿刺取出的腫瘤組織，這叫組織樣本，最準(zhǔn)。如果組織樣本實(shí)在拿不到，或者病人身體情況不允許再次穿刺，也可以用抽血來代替，查血液里的循環(huán)腫瘤DNA，這叫液體活檢，方便無創(chuàng)，但靈敏度可能稍低一點(diǎn)。樣本準(zhǔn)備好后，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)收走，送到實(shí)驗(yàn)室去分析，等上一周到兩周左右，報(bào)告就出來了。
茂名哪里能做，費(fèi)用多少
在茂名，能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三類。一個(gè)是茂名市內(nèi)幾家大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常可以開展這項(xiàng)檢測(cè)。另一個(gè)是這些醫(yī)院合作的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心。據(jù)我了解，茂名地區(qū)大概有三家主要的機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。費(fèi)用方面，差別挺大的。如果只檢測(cè)幾個(gè)常見熱點(diǎn)突變，費(fèi)用可能在一兩千元。如果是用組織做更全面的多基因檢測(cè)，或者用血液做，費(fèi)用會(huì)高一些，大概在三千到六七千不等。這個(gè)錢很多地方還不能直接醫(yī)保報(bào)銷，但有些商業(yè)保險(xiǎn)或者后續(xù)如果用了靶向藥，可能會(huì)有相關(guān)的援助政策。具體選哪家、做哪種，一定要和主治醫(yī)生詳細(xì)商量。
報(bào)告怎么看，陽性陰性啥意思
報(bào)告拿到手，關(guān)鍵看結(jié)論。如果寫“檢測(cè)到EGFR基因突變”，特別是前面說的19缺失或21號(hào)L858R突變，那就是陽性。這是個(gè)好消息，意味著有很大機(jī)會(huì)使用對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥，比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼這些，效果通常不錯(cuò)。如果報(bào)告寫“未檢測(cè)到EGFR基因突變”，那就是陰性。陰性不代表沒救了，只是說可能不適合用上面這些靶向藥，但還有化療、免疫治療等其他選擇。也有可能突變水平太低，現(xiàn)有方法沒查到。所以啊，結(jié)果一定要拿給主治醫(yī)生看，他會(huì)結(jié)合你的具體病情，告訴你下一步最適合怎么走。
聊了這么多，其實(shí)就是想讓大家對(duì)這個(gè)檢測(cè)有個(gè)基本的了解。抗癌路上信息多，心里才能更踏實(shí)。具體到自家的情況，多和茂名本地的醫(yī)生溝通，他們最清楚你的病情和本地有哪些資源。
