老陳拿著CT報告來找我，眉頭皺得能夾死蚊子。”醫生，靶向藥吃了兩年，這次復查說腫瘤又大了，是不是沒救了？” 我接過片子看了看，肺里那個影子確實比半年前囂張了些。”別急，咱們得先搞清楚它為什么‘不聽話’。這樣，你去做個EGFR基因檢測，看看是不是靶點變了。” 老陳一臉茫然：”這檢測是啥？在漳州哪兒能做啊？”
這個檢測到底是干嘛的
EGFR檢測說白了就是揪出肺癌細胞里的“壞分子”。咱們可以想象癌細胞像一輛失控的汽車，EGFR基因就是它的油門踏板。正常細胞踩油門有分寸，癌細胞呢？它的油門踏板（EGFR基因）可能被“卡死”了，或者自己長成了畸形，導致車子一直狂飆。檢測就是通過分析腫瘤組織或者血液，找出這個踏板到底出了什么問題——是哪個位置卡住了，還是形狀變了。知道了具體毛病，我們才能拿出最對路的“剎車片”，也就是對應的靶向藥。老陳之前吃藥有效，說明最初找到了一個壞踏板，現在藥不管用了，很可能是癌細胞又偷偷換了個新踏板。
一張報告單能看出哪些門道
很多人以為EGFR檢測就查一個指標，其實不然。它像一份“犯罪分子的詳細檔案”。常規的會查那些最常見的“踏板故障點”，比如19號外顯子缺失、21號外顯子L858R突變，這兩個是經典的，有好藥對付。但像老陳這種用過藥又進展的，就得查得更細。要看看有沒有出現T790M突變，這個是常見的“耐藥壞蛋”。還有呢，一些比較少見的“故障點”比如G719X、L861Q、S768I這些也得掃一遍。現在更全面的檢測還會把ALK、ROS1這些其他類型的“油門踏板”一起查了，避免漏網之魚。檢測的范圍越廣，找到可用藥靶點的機會就越大。
什么樣的人需要做這個檢查
并不是所有肺癌患者都得做。最主要的人群，就是像老陳這樣的非小細胞肺癌患者，特別是肺腺癌。如果你剛確診，做檢測是為了找初始的用藥靶點，這叫一線治療前的檢測。如果你像老陳一樣，吃著第一代或第二代的EGFR靶向藥，一開始有效，后來不管用了，腫瘤又長了，這就必須再測一次，醫學上叫“耐藥后檢測”。還有啊，如果你用的是第三代藥，比如奧希替尼，耐藥了也得重新檢測，看看是不是冒出了C797S這類新的突變。說白了，只要考慮用靶向藥，或者靶向藥效果不好了，這個檢測就派上用場了。
檢測怎么操作 要準備什么
漳州萬核醫學基因檢測中心
【地址】福建省漳州市龍文區湖濱路85號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
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【地址】福建省漳州市薌城區延安北路739號（如需辦理請提前預約）
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【付款方式】現金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
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【機構評分】?4.9分 (1280+條好評)
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流程不復雜，但樣本很關鍵。最經典的樣本是腫瘤組織，就是你做穿刺活檢或者手術切下來的那塊瘤子。這塊組織最好是新鮮的，或者用福爾馬林固定石蠟包埋好的（病理科常說的蠟塊或白片）。這是金標準，結果最準。但對于老陳這樣取組織有困難，或者想動態監測的患者，現在也可以用抽血來查，這叫“液體活檢”。抽10毫升左右的血，從里面捕捉癌細胞掉出來的DNA碎片進行分析。抽血方便，能反復做，特別適合監控病情變化。你決定做之后，醫生會開單子，樣本會被送到實驗室，用PCR或者二代測序這些技術去“讀”基因密碼，一般等個5到10天出結果。
在漳州做檢測的地方和花費
老陳最關心這個。在漳州，這個檢測通常不是直接在窗口掛號就能做的。它一般依托于醫院的病理科或者第三方檢驗中心來完成。漳州幾家大型的三甲醫院，它們的病理科或有合作的檢測平臺，都能開展這項檢測。你掛腫瘤內科或呼吸內科的號，醫生根據你的病情判斷需要做，就會開具檢測申請單。樣本可能就在本院病理科分析，也可能由醫院委托給有資質的第三方檢測機構去完成。費用方面，差別挺大。查幾個常見突變點，大概一兩千。如果用上二代測序做幾十甚至上百個基因的大套餐，那可能要大幾千甚至近萬元。醫保報銷一部分，但很多項目需要自費，具體能報多少，繳費窗口的醫保辦說得最清楚。
報告拿到手 怎么看懂它
結果出來了，無非兩種：陽性和陰性。陽性，恭喜你，找到了明確的“壞踏板”。報告上會白紙黑字寫著，比如“EGFR 19號外顯子缺失突變陽性”。這意味著你有很大機會用上對應的靶向藥，效果通常比化療好，副作用也小。像老陳的復查結果，就發現了T790M突變陽性，我告訴他：”這是壞事也是好事。壞事是腫瘤進展了，好事是我們找到了原因，而且正好有第三代靶向藥能對付它。” 陰性呢，就是沒找到這些常見的靶點。這不代表沒救了，只是說可能不適合用EGFR類的靶向藥，我們得換其他方案，比如看看有沒有別的基因突變，或者考慮免疫治療、化療。其實吧，檢測就像打仗前的偵察，把敵情摸透了，咱們這仗才能打得準。
老陳聽完，眉頭總算松開了點。他拿著我開的申請單，準備去病理科問問具體流程。對了，做之前記得和主治醫生充分溝通，選擇最適合自己病情和經濟情況的檢測項目。這事兒，急不得，但也拖不得。
