靶向藥不是對每個肺癌患者都有效，平均有效率大概在30%-70%之間浮動。關(guān)鍵就在于，藥得打在正確的“靶子”上。這個“靶子”，就是腫瘤細(xì)胞里特定的基因突變。怎么找到它？除了傳統(tǒng)的組織活檢，現(xiàn)在有個更靈敏、更方便的“液體活檢”手段，叫ctDNA檢測。
ctDNA檢測：抽血就能追蹤腫瘤的“蛛絲馬跡”
ctDNA，中文叫循環(huán)腫瘤DNA。你想啊，腫瘤細(xì)胞在生長、壞死的過程中，會把一些DNA碎片釋放到血液里。這個檢測，就是通過抽一管血，把這些碎片收集起來，用高通量測序技術(shù)進行分析。說白了，它就像在血液里安裝了一個高精度的“雷達”，專門捕捉腫瘤釋放的信號。它的臨床意義很大，一是能無創(chuàng)地發(fā)現(xiàn)腫瘤相關(guān)的基因突變，指導(dǎo)靶向治療；二是能評估治療效果，比影像學(xué)發(fā)現(xiàn)得更早；三是能監(jiān)控有沒有復(fù)發(fā)或出現(xiàn)新的耐藥突變。
一張報告單，到底能查出什么？
ctDNA檢測可不是只查一個指標(biāo)。目前主流的檢測套餐，覆蓋的靶點很廣。最常見的是非小細(xì)胞肺癌相關(guān)的EGFR、ALK、ROS1這些驅(qū)動基因突變，這是用靶向藥的核心依據(jù)。還有像KRAS、BRAF、HER2這些在其他癌種里也很關(guān)鍵的靶點。除了這些，檢測通常還會包含一些與免疫治療相關(guān)的指標(biāo)，比如腫瘤突變負(fù)荷（TMB）和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），能幫助判斷患者適不適合用PD-1抑制劑這類免疫藥物。
誰更需要考慮做這個檢查？
其實吧，并不是所有腫瘤患者都需要一上來就做。它更適合幾類情況。一是剛確診晚期腫瘤，但組織樣本不夠或者取不到，沒法做基因檢測的患者，抽血檢測是個很好的補充或替代。二是用了靶向藥一段時間后，病情又進展了，這時候抽血查一下，很可能就發(fā)現(xiàn)了新的耐藥突變，比如肺癌里EGFR T790M突變，知道了就能換新一代的藥。三是對治療后的患者進行定期監(jiān)測，特別是那些復(fù)發(fā)風(fēng)險高的，通過ctDNA水平的變化，能比CT早好幾個月發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的苗頭。
檢測怎么做？一管血就夠了
萍鄉(xiāng)萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
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流程挺簡單的。患者不需要特殊準(zhǔn)備，就跟平時抽血化驗一樣，抽10毫升左右的外周血，放在特制的采血管里。這個管子里的保護劑能防止血液里的DNA降解。抽完血，樣本會冷鏈運輸?shù)接匈Y質(zhì)的檢測中心。剩下的就是實驗室的工作了：分離血漿、提取ctDNA、建庫、上機測序、生物信息分析，最后生成報告。整個過程，患者要做的就是配合抽血，然后等結(jié)果，一般需要7到14個工作日。
在萍鄉(xiāng)，檢測去哪兒做？花多少錢？
據(jù)我了解，萍鄉(xiāng)本地目前能做這類檢測的機構(gòu)，主要是幾家大型三甲醫(yī)院的合作實驗室，或者第三方醫(yī)學(xué)檢驗所駐本地的服務(wù)點。患者通常不用自己去找，在腫瘤科或病理科門診，醫(yī)生會根據(jù)你的情況，推薦并開具相應(yīng)的檢測項目。費用這塊，差異比較大。檢測的基因數(shù)量不同，價格也不同。一個覆蓋幾十到幾百個基因的套餐，市場價大概在幾千元到一萬多元不等。這個費用大部分需要自費，醫(yī)保暫時不報銷，但有些商業(yè)保險可能涵蓋。做之前，最好跟醫(yī)生或檢測機構(gòu)問清楚具體的項目和價格。
報告出來了，怎么看懂它？
拿到報告，重點看兩個部分：有沒有檢測到基因突變（陽性還是陰性），以及具體是哪個基因、哪個位點發(fā)生了突變。如果結(jié)果是陽性，意味著血液里找到了有明確意義的腫瘤基因突變。這是好事，說明找到了用藥的“靶子”，醫(yī)生可以根據(jù)這個結(jié)果選擇對應(yīng)的靶向藥。如果結(jié)果是陰性，可能有幾種情況：一是腫瘤沒有釋放足夠的DNA到血液里，二是腫瘤的突變不在本次檢測的范圍內(nèi)，三是確實沒有可靶向的突變。陰性結(jié)果不代表沒事，需要醫(yī)生結(jié)合你的具體情況，比如病理類型、臨床分期來綜合判斷，有時候會建議用組織樣本再驗證一次。
檢測技術(shù)一直在進步，給腫瘤治療帶來了更多精準(zhǔn)的可能。但它也只是工具之一，最終怎么用，還得你的主治醫(yī)生結(jié)合全部情況來定奪。有疑問，多跟醫(yī)生聊聊，總沒錯。
