“醫(yī)生，我們夫妻倆都正常，但聽(tīng)說(shuō)有親戚生過(guò)白化病寶寶，我這次懷孕需要查嗎？”在門診，我經(jīng)常被問(wèn)到類似的問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話，這種擔(dān)憂非常普遍，今天我就以過(guò)來(lái)人的經(jīng)驗(yàn)，跟大家聊聊萍鄉(xiāng)地區(qū)白化病的產(chǎn)前診斷這件事。
這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？
說(shuō)白了，白化病產(chǎn)前診斷，就是在寶寶出生前，通過(guò)技術(shù)手段判斷他/她是否攜帶了導(dǎo)致白化病的基因突變。原理不復(fù)雜，就是找到那個(gè)“出問(wèn)題”的基因。白化病是常染色體隱性遺傳病，意思是夫妻雙方如果各自攜帶一個(gè)致病基因，自己不會(huì)發(fā)病，但每次懷孕，寶寶都有25%的概率會(huì)同時(shí)遺傳到這兩個(gè)壞基因，從而患病。檢測(cè)的意義就在這兒，把不確定性變成明確的答案，讓家庭能提前知情，做好心理和未來(lái)的準(zhǔn)備。
它能查出所有問(wèn)題嗎？
這個(gè)檢測(cè)目標(biāo)很明確，就是查與白化病相關(guān)的特定基因。目前已知有多個(gè)基因突變會(huì)導(dǎo)致不同類型的白化病，比如眼皮膚白化病。檢測(cè)能明確告訴你，胎兒是否遺傳了父母雙方的致病突變，從而確診是否患病。但有一點(diǎn)得明白，它只針對(duì)白化病相關(guān)的基因，其他遺傳病或發(fā)育問(wèn)題不在這個(gè)檢測(cè)的范圍內(nèi)。
哪些人需要考慮做這個(gè)檢查？
你想啊，如果夫妻雙方都是白化病患者，那寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)就很高。但更常見(jiàn)的情況是，像開(kāi)頭那位孕婦一樣，夫妻健康，但有家族史。比如家族里有過(guò)白化病患者，或者通過(guò)婚前、孕前檢查發(fā)現(xiàn)夫妻雙方恰好都是同一種白化病致病基因的攜帶者。還有，如果已經(jīng)生過(guò)一個(gè)白化病寶寶，再次懷孕時(shí)，這個(gè)檢測(cè)就非常關(guān)鍵了。其實(shí)吧，有疑慮的時(shí)候，來(lái)遺傳咨詢門診聊一聊，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的具體情況判斷有沒(méi)有必要做。
具體流程是怎么走的？
流程上分幾步走。第一步，肯定是先找醫(yī)生做詳細(xì)的遺傳咨詢，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，確定有必要性。第二步，如果決定做，需要先對(duì)父母進(jìn)行基因檢測(cè)，明確你們倆攜帶的具體致病突變是什么。第三步，才是獲取胎兒的樣本進(jìn)行比對(duì)。獲取樣本通常有兩種方式：孕早期的絨毛穿刺，或者孕中期的羊膜腔穿刺。這些都是有創(chuàng)操作，有一定風(fēng)險(xiǎn)，但技術(shù)現(xiàn)在很成熟了。最后一步，實(shí)驗(yàn)室分析胎兒DNA，看基因型。整個(gè)過(guò)程需要幾周時(shí)間，所以心理上要有個(gè)準(zhǔn)備。
在萍鄉(xiāng)哪里能做？大概多少錢？
據(jù)我了解，萍鄉(xiāng)本地有三家具備相關(guān)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供遺傳咨詢并開(kāi)展后續(xù)的產(chǎn)前診斷。具體名字這里就不提了，你可以咨詢當(dāng)?shù)卣?guī)三甲醫(yī)院的產(chǎn)科或遺傳科。費(fèi)用方面，它不是一個(gè)單一收費(fèi)。遺傳咨詢、父母雙方的基因攜帶者篩查、胎兒的侵入性取樣手術(shù)費(fèi)、以及最終的胎兒基因檢測(cè)費(fèi)，這些都是分開(kāi)的。全部加起來(lái)，根據(jù)檢測(cè)的基因數(shù)量和復(fù)雜度，費(fèi)用大概在幾千到上萬(wàn)元不等。醫(yī)保報(bào)銷政策每年都在變，去咨詢的時(shí)候可以詳細(xì)問(wèn)清楚。
報(bào)告拿到手，怎么看懂結(jié)果？
結(jié)果一般分三種。最理想的一種是“未遺傳致病突變”，說(shuō)明胎兒和父母一方一樣，只是攜帶者，或者完全正常，不會(huì)患這種白化病。第二種是“遺傳一個(gè)致病突變”，和父母一方情況相同，是攜帶者，將來(lái)也不會(huì)發(fā)病，但成年后婚育時(shí)需要注意。第三種是“遺傳兩個(gè)致病突變”，這就意味著胎兒會(huì)患病。拿到這種報(bào)告，心情肯定沉重。但這正是檢測(cè)的價(jià)值所在——提供了明確的信息。接下來(lái)，家庭需要做的就是，帶著這份報(bào)告，再次和遺傳咨詢醫(yī)生、產(chǎn)科醫(yī)生深入溝通，了解疾病未來(lái)的表現(xiàn)、護(hù)理要點(diǎn)，然后結(jié)合自身情況，審慎地做出接下來(lái)的生育選擇。
好了，關(guān)于白化病產(chǎn)前診斷的事兒，今天先聊這么多。每個(gè)家庭的情況都不一樣，最終做不做、怎么做，還是得和醫(yī)生面對(duì)面詳細(xì)聊過(guò)才能決定。有疑問(wèn)，別自己瞎琢磨，去醫(yī)院?jiǎn)枂?wèn)，心里就踏實(shí)了。
萍鄉(xiāng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】江西省萍鄉(xiāng)市蘆溪縣上埠鎮(zhèn)（支持上門采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近蘆溪縣第二人民醫(yī)院，上埠鎮(zhèn)人民政府旁，山口巖水庫(kù)附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
萍鄉(xiāng)正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、萍鄉(xiāng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】江西省萍鄉(xiāng)市蘆溪縣上埠鎮(zhèn)（支持上門采樣服務(wù)）
【交通】乘坐公交蘆溪3路至上埠鎮(zhèn)政府站
【周邊】近蘆溪縣第二人民醫(yī)院，上埠鎮(zhèn)人民政府旁，山口巖水庫(kù)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、萍鄉(xiāng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】江西省萍鄉(xiāng)市蘆溪縣上埠鎮(zhèn)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交蘆溪3路至上埠鎮(zhèn)政府站
【周邊】近蘆溪縣第二人民醫(yī)院，上埠鎮(zhèn)人民政府旁，山口巖水庫(kù)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)
3、萍鄉(xiāng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】江西省萍鄉(xiāng)市安源區(qū)安源鎮(zhèn)瑞金北路12號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交3路至安源鎮(zhèn)站
【周邊】近安源路礦工人運(yùn)動(dòng)紀(jì)念館，萍鄉(xiāng)市第二人民醫(yī)院旁，安源國(guó)家礦山公園附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可
4、萍鄉(xiāng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】江西省萍鄉(xiāng)市湘東區(qū)湘東鎮(zhèn)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交湘東1路至湘東鎮(zhèn)政府站
【周邊】近萍鋼廣場(chǎng)，湘東區(qū)人民醫(yī)院旁，湘東中學(xué)對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 專業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢，耐心解答疑問(wèn)
5、萍鄉(xiāng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】江西省萍鄉(xiāng)市蘆溪縣上埠鎮(zhèn)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交蘆溪3路至上埠鎮(zhèn)政府站
【周邊】近蘆溪縣第二人民醫(yī)院，上埠鎮(zhèn)人民政府旁，山口巖水庫(kù)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴 | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
6、萍鄉(xiāng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】江西省萍鄉(xiāng)市安源區(qū)安源鎮(zhèn)瑞金北路12號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交3路至安源鎮(zhèn)站
【周邊】近安源路礦工人運(yùn)動(dòng)紀(jì)念館，萍鄉(xiāng)市第二人民醫(yī)院旁，安源國(guó)家礦山公園附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 專屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用
7、萍鄉(xiāng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】江西省萍鄉(xiāng)市湘東區(qū)湘東鎮(zhèn)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交湘東1路至湘東鎮(zhèn)政府站
【周邊】近萍鋼廣場(chǎng)，湘東區(qū)人民醫(yī)院旁，湘東中學(xué)對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話預(yù)約、微信預(yù)約、在線預(yù)約
【停車信息】免費(fèi)停車位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
