上周門診，一對小夫妻拿著化驗單來找我，倆人眉頭皺得緊緊的。丈夫是平頂山本地人，妻子懷孕16周，剛在社區做了血常規，醫生說血紅蛋白有點低，紅細胞個頭也小，懷疑是不是地中海貧血，建議他們來遺傳科看看。妻子眼圈紅紅的，說家里沒人得過這病，怎么突然就懷疑上了呢？
這個檢測到底是查什么的
說實話，地中海貧血產前檢測，說白了就是查孩子有沒有遺傳到嚴重的地貧基因。這病不是缺鐵，是基因出問題了，身體造不出合格的血紅蛋白。檢測原理也不復雜，就是抽點孕婦的血，或者取點羊水、絨毛，看看里面的DNA。要是夫妻倆都是同型地貧基因攜帶者，那孩子就有四分之一機會得重型地貧，這個檢測的意義就在這兒——提前知道風險，心里有個底。
能查出來的問題可不止一種
這個檢測啊，主要查兩種常見的地貧：α型和β型。輕型的一般沒事，就是有點貧血，不影響生活。但重型就麻煩了，β重型地貧的孩子，出生后幾個月就得開始定期輸血、排鐵，一輩子都離不開醫院。α重型更嚴重，很多根本保不住，會胎死腹中或者生下來不久就沒了。檢測就是要把這些情況給篩出來，讓家庭能提前做打算。
哪些人該來做這個檢查
你想啊，地貧有地域性，咱們河南就是高發區之一。所以這幾類人我建議都查一下：夫妻任何一方是地貧攜帶者的；以前生過地貧孩子的；產檢發現胎兒水腫、發育偏小的；還有，夫妻雙方血常規都提示小細胞低色素貧血的。其實吧，就算沒這些情況，如果家里有地貧家族史，或者就是單純不放心，來做個篩查也沒壞處，圖個安心嘛。
檢測流程分幾步走
流程不麻煩。一般是夫妻倆先一起做個血常規和血紅蛋白電泳，這是初篩。如果倆人都可疑，那就得抽血做基因檢測，確定到底是哪種地貧基因，是不是同型。要是真不巧，倆人真是同型攜帶者，那懷孕后就得考慮做產前診斷了。懷孕11-13周可以取絨毛，16-24周抽羊水，用這些胎兒樣本做基因確診。聽著有點嚇人，但這些操作現在都很成熟了，風險很低。
在平頂山做要多少錢去哪兒做
平頂山能做這個檢測的地方，主要有三家。初篩在好多大醫院的婦產科、血液科都能做。基因檢測和產前診斷，就得去有產前診斷資質的醫院了。費用的話，分好幾檔。夫妻雙方的初篩幾百塊，基因檢測一兩千。要是做到產前診斷，加起來可能得三四千。具體多少錢，得看你做到哪一步，用哪種方法。醫保能報一部分，但很多基因檢測項目得自費。
檢測報告拿到手怎么看
結果解讀是關鍵。最理想的是‘未檢測到常見地貧基因突變’，那基本就排除了。要是寫‘α/β地貧基因攜帶者’，那就是輕型，自己沒事，但要記得配偶也得查。最需要警惕的報告是‘胎兒為β地貧重型’或‘Hb Bart’s胎兒水腫綜合征’，這意味著孩子會得重病。拿到這種報告，先別慌，找遺傳咨詢醫生好好聊聊，把后續的選擇，比如繼續妊娠還是終止，各自的利弊都問清楚。這個決定很難，需要時間，也需要家人共同支持。
聊到這兒，那對夫妻稍微放松了點。后來給他們安排了基因檢測，好在倆人不是同型，虛驚一場。地貧篩查就是這樣，查了，可能沒事；但不查，萬一有事，對一個家庭就是天大的事。你們要是心里犯嘀咕，別自己瞎想，來醫院聊聊最踏實。
平頂山萬核醫學檢測中心
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