ALK靶向藥對(duì)特定肺癌患者的有效率能超過(guò)70%。這個(gè)數(shù)字，是我陪父親在慶陽(yáng)市醫(yī)院確診肺腺癌后，醫(yī)生告訴我們的第一件事。但醫(yī)生緊接著說(shuō)，想用這個(gè)藥，得先做個(gè)檢測(cè)，叫ALK融合檢測(cè)。
這個(gè)檢測(cè)到底是什么，為啥非做不可
說(shuō)白了，它就是在找癌細(xì)胞里一個(gè)叫ALK的基因是不是“搭錯(cuò)線”了。正常基因各司其職，但有些肺癌細(xì)胞里，ALK基因會(huì)和別的基因“融合”在一起，變成一個(gè)持續(xù)發(fā)出錯(cuò)誤信號(hào)的“壞開關(guān)”，驅(qū)動(dòng)腫瘤瘋狂生長(zhǎng)。檢測(cè)的原理，就是用腫瘤組織或血液里的DNA，通過(guò)FISH、IHC或者更先進(jìn)的二代測(cè)序這些技術(shù)，把這個(gè)“壞開關(guān)”給找出來(lái)。它的臨床意義太直接了：如果檢測(cè)出這個(gè)融合，就意味著患者有很大機(jī)會(huì)能從ALK靶向藥里獲益，效果通常比化療好，副作用也相對(duì)小。這其實(shí)就是“精準(zhǔn)醫(yī)療”最實(shí)在的體現(xiàn)，先找到靶子，再開槍。
它到底在測(cè)什么東西
主要目標(biāo)就是ALK基因本身有沒有發(fā)生融合。但你想啊，基因融合不是簡(jiǎn)單的一件事，它有很多種“組合方式”。比如ALK最常和EML4基因“抱團(tuán)”，形成EML4-ALK融合，這是最常見的一種。但ALK也可能和TFG、KIF5B等其他基因融合。現(xiàn)在主流的檢測(cè)方法，特別是二代測(cè)序，不僅能告訴你“有沒有融合”，還能具體看出是跟哪個(gè)基因融合的、具體斷點(diǎn)在哪兒。其實(shí)吧，知道得越細(xì)，對(duì)醫(yī)生判斷用藥和預(yù)后越有幫助。有些罕見的融合類型，可能對(duì)不同的靶向藥反應(yīng)不一樣。
哪些人得考慮做這個(gè)檢查
不是所有肺癌患者都需要。目前最明確的，是那些被診斷為“非小細(xì)胞肺癌”，尤其是肺腺癌的患者。通常，醫(yī)生會(huì)建議那些不吸煙、或者年輕一些的腺癌患者優(yōu)先考慮檢測(cè)，因?yàn)檫@類人群里ALK融合的比例相對(duì)高一些。但說(shuō)實(shí)話，光看外表特征不準(zhǔn)，最靠譜的還是聽主治醫(yī)生的建議。還有一點(diǎn)，如果患者已經(jīng)嘗試過(guò)化療但效果不好，或者想看看有沒有更好的治療選擇，也完全可以回頭來(lái)補(bǔ)做這個(gè)檢測(cè)。對(duì)于我父親這樣的新確診患者，醫(yī)生是強(qiáng)烈建議在治療前就查清楚，避免走彎路。
檢測(cè)怎么操作，需要什么樣本
慶陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜。第一步，得有腫瘤組織。這通常來(lái)自肺穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的標(biāo)本。醫(yī)院病理科會(huì)把這塊組織做成蠟塊保存。檢測(cè)時(shí)，就從蠟塊上切下幾片薄如蟬翼的組織切片送去檢測(cè)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，現(xiàn)在也可以用“液體活檢”——就是抽一管血，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA。這個(gè)方式方便，但剛開始確診時(shí)，用組織檢測(cè)還是金標(biāo)準(zhǔn)，更準(zhǔn)。樣本準(zhǔn)備好后，一般由醫(yī)院送出，到有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析，等上一周到兩周左右出結(jié)果。
在慶陽(yáng)做，去哪兒，花多少錢
慶陽(yáng)本地能做這個(gè)檢測(cè)的地方，主要有三類。一類是像慶陽(yáng)市人民醫(yī)院、慶陽(yáng)市中醫(yī)醫(yī)院這樣的大型綜合醫(yī)院的病理科或檢驗(yàn)中心，他們有時(shí)可以開展基礎(chǔ)的免疫組化（IHC）檢測(cè)。另一類是第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)在慶陽(yáng)設(shè)立的采樣點(diǎn)或合作實(shí)驗(yàn)室，他們提供的技術(shù)平臺(tái)可能更全，比如能做二代測(cè)序。具體名字我就不提了，主治醫(yī)生通常都有合作的渠道，可以詳細(xì)咨詢。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。用免疫組化方法測(cè)，可能一千多到兩千元；如果用更全面的二代測(cè)序基因檢測(cè)面板（不止測(cè)ALK一個(gè)，同時(shí)測(cè)幾十個(gè)甚至幾百個(gè)相關(guān)基因），費(fèi)用可能在三千到六千元不等。醫(yī)保報(bào)銷政策每年都在變，有些項(xiàng)目能報(bào)一部分，有些需要自費(fèi)，繳費(fèi)前一定要問(wèn)清楚。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它
這是最關(guān)鍵的一步。報(bào)告上如果寫著“ALK融合陽(yáng)性”或“ALK基因重排陽(yáng)性”，那是個(gè)好消息。意味著我父親體內(nèi)的癌細(xì)胞有那個(gè)“壞開關(guān)”，非常適合使用ALK靶向藥，比如克唑替尼、阿來(lái)替尼這些。醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果制定治療方案。如果報(bào)告是“陰性”，就意味著癌細(xì)胞里沒有找到ALK融合，吃這類靶向藥有效的概率極低，醫(yī)生就不會(huì)推薦，而是考慮化療、免疫治療或其他方案。其實(shí)吧，陰性結(jié)果同樣重要，它幫你排除了一條可能無(wú)效且昂貴的選擇，節(jié)省了寶貴的治療時(shí)間和金錢。最后提一嘴，檢測(cè)報(bào)告一定要拿給主治醫(yī)生詳細(xì)解讀，他會(huì)結(jié)合患者的整體情況，給出最合適的判斷。
陪父親等報(bào)告那兩周，心情很復(fù)雜。但拿到陽(yáng)性結(jié)果，知道有明確的路可以走時(shí)，心里反而踏實(shí)了。治療就是一場(chǎng)信息戰(zhàn)，這個(gè)檢測(cè)，就是最重要的情報(bào)之一。
