專家回答

直接說重點吧，全外顯子檢測有沒有必要做，完全取決于你是什么情況。這可不是那種常規體檢項目，不能跟風做。

我打個比方，它就像給基因這本厚厚的書，專門去讀所有帶‘正文’的部分。外顯子就是基因里負責編碼蛋白質的核心片段，雖然只占基因組的1%左右，但大約85%的已知致病突變都發生在這里。所以，這個檢測主要是為了找那些可能導致疾病的‘錯別字’。

什么情況下，你可能需要考慮做？

如果你或者家人遇到下面這些情況，醫生可能會建議做個全外顯子看看。一是孩子有不明原因的智力障礙、發育遲緩，或者有多發畸形，查了一圈常規檢查都找不到原因。二是有家族遺傳病史，比如好幾個親屬都得同一種癌癥，想搞清楚是不是基因在‘搗鬼’。三是自己得了某種罕見病，癥狀很典型，但就是確診不了。還有就是一些復雜的神經系統疾病、代謝性疾病，常規基因panel檢測沒查出結果，醫生就會考慮用這個‘大網’撈一撈。

但話說回來，對絕大多數健康人，只是想了解一下自己未來可能得什么病，那真沒必要。它解讀復雜，還可能發現一些意義不明的變異，徒增焦慮。

做的話，要準備啥、走啥流程？

決定要做，流程其實不復雜。第一步，也是最重要的一步，是找對醫生。通常是遺傳咨詢門診、兒科神經、腫瘤科這些地方的醫生，他們會評估你是否真的需要做。醫生同意后，會給你開申請單。

所需材料很簡單，就是被檢測人的血液樣本，一般抽幾管靜脈血就行。如果是查孩子的病，很多時候會建議父母也一起抽血做家系分析，這樣能更快定位到致病突變。記得帶上所有過往的病歷和檢查報告，這對分析結果有幫助。

辦理流程就是抽血，然后樣本送到實驗室。你不需要操心實驗室在哪，醫院會處理好。抽血前一般不需要空腹。等結果出來，醫生會通知你去拿報告，并且必須、必須、必須進行遺傳咨詢。報告上一堆基因術語，自己看根本看不懂，醫生或遺傳咨詢師會給你解釋清楚，這個突變到底意味著什么，該怎么辦。

大家最關心的：多少錢、等多久？

費用區間這塊，波動挺大的。單純做個個人的全外顯子檢測，目前市場價大概在三四千到六七千元這個范圍。如果要做‘家系全外顯子’，也就是父母孩子三人一起分析，價格會更高，可能接近一萬或以上。不同機構的定價策略、包含的服務（比如后續的咨詢次數）不一樣，價格就有差異。這錢大部分需要自費，醫保基本不報銷，少數商業保險可能有覆蓋，投保前可以問問。

出結果時間，你要有點耐心。從樣本送到實驗室開始算，一般需要4到8周，有時候甚至更長。為啥這么久？因為數據量太大了。測序儀跑完得到的是海量數據，生物信息分析師要在里面像大海撈針一樣找可疑的突變，然后再人工核查、解讀，每一步都很花時間。催也催不來，耐心等待一份準確的報告比啥都重要。

最后再啰嗦一句，做不做，一定要和醫生深入溝通，權衡好利弊。它不是萬能的，也可能什么都查不出來。但一旦找到了那個‘罪魁禍首’，對很多家庭來說，意味著診斷的終點和精準治療的起點。