專家回答

最近不少朋友在問NTRK基因檢測有沒有必要做。我直接說我的看法吧，這完全取決于你的具體情況。它不是人人都需要做的常規(guī)體檢項目，但對于特定人群來說，意義可能非常大。

簡單說，NTRK基因融合是一種比較罕見的癌癥驅(qū)動突變。但如果檢測出來是陽性，那反而是個‘好消息’，因為這意味著有非常明確、效果通常很好的靶向藥可以用。所以，它更像是一把‘鑰匙’，專門為一部分人打開一扇精準(zhǔn)治療的門。

誰可能需要考慮做這個檢測？

主要考慮兩類情況。第一類是已經(jīng)確診了癌癥，尤其是某些罕見類型的腫瘤，比如嬰兒型纖維肉瘤、分泌性乳腺癌，還有一部分甲狀腺癌、腸癌等。這些類型里NTRK融合的比例相對高一些。如果你的病理類型比較特殊，或者病情復(fù)雜，醫(yī)生可能會建議做個檢測看看有沒有這個靶點。

第二類是標(biāo)準(zhǔn)治療效果不好，或者晚期癌癥想尋找更多治療機會的患者。這屬于‘廣撒網(wǎng)’式的檢測，看看有沒有包括NTRK在內(nèi)的幸運靶點。現(xiàn)在很多大醫(yī)院做的大panel基因檢測，通常都會把NTRK包含進去。

如果你只是普通體檢，或者沒有相關(guān)病史，那確實沒必要特意去做這個。

檢測要花多少錢？多久能拿到報告？

這是大家最關(guān)心的實際問題。費用波動挺大的，主要看檢測范圍。如果只單獨檢測NTRK這一個基因，費用大概在3000到6000元之間。但現(xiàn)在更常見的做法是做包含幾十、幾百個基因的大panel檢測，費用就上去了，一般在8000到15000元甚至更高。這個錢大部分需要自費，醫(yī)保通常不報銷，但有些商業(yè)保險或臨床試驗項目可能覆蓋一部分。做之前一定要問清楚價格。

出結(jié)果的時間，從實驗室收到合格樣本開始算，一般需要7到14個工作日。有些加急服務(wù)可能會快一點，但費用也會增加。報告出來后，實驗室會直接發(fā)給送檢的醫(yī)生或醫(yī)院，你需要找主治醫(yī)生去解讀。自己看那一堆數(shù)據(jù)是看不懂的，必須由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合你的病情來分析。

具體怎么操作？要準(zhǔn)備什么材料？

流程不復(fù)雜，但每一步都要走對。你不是自己直接去找檢測機構(gòu)，而是通過你的主治醫(yī)生來發(fā)起。當(dāng)你和醫(yī)生討論后，決定要做檢測，醫(yī)生會幫你開申請單。

需要的核心材料就兩樣：一是你的腫瘤組織樣本，通常是從之前手術(shù)或活檢取出的蠟塊里切幾片白片；如果實在沒有組織，也可以用外周血代替做液體活檢，但準(zhǔn)確性可能略遜于組織。二是你的個人信息和完整的病理資料，醫(yī)生會填在申請單上。

然后醫(yī)院會把樣本和申請單一起寄給有資質(zhì)的檢測實驗室。等實驗室出報告后，你再掛個號，和醫(yī)生坐下來好好聊聊報告里的內(nèi)容，看看有沒有合適的治療選擇。

說到底，做不做NTRK檢測，關(guān)鍵聽主治醫(yī)生的專業(yè)建議。你需要做的，就是和醫(yī)生充分溝通你的病情、家庭經(jīng)濟情況以及對治療的期望。把這個檢測看作一個工具，用對了地方，它才能發(fā)揮價值。