今天咱們直接聊貴陽的CFTR基因檢測(cè)。作為一名在遺傳咨詢領(lǐng)域干了十來年的咨詢師，我經(jīng)手過不少案例，今天就從一個(gè)過來人的角度，說說這個(gè)檢測(cè)到底是怎么回事。
這個(gè)檢測(cè)是查什么的
說白了，CFTR基因檢測(cè)就是查你身體里有沒有帶著一種特定的基因突變。這個(gè)基因管的是細(xì)胞膜上一個(gè)叫囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子的蛋白。要是這個(gè)基因出了問題，蛋白功能不正常，就可能引發(fā)囊性纖維化（CF）或者一些與CFTR功能相關(guān)的男性不育問題。檢測(cè)原理不復(fù)雜，就是從你的血液或者唾液里把DNA提出來，用特定的技術(shù)手段，比如測(cè)序，去“讀”一遍CFTR基因的編碼區(qū)，看看有沒有已知的那些致病“拼寫錯(cuò)誤”。它的意義在于明確風(fēng)險(xiǎn)，不管是為自己，還是為下一代。
能查出哪些問題
主要就是查和CFTR基因突變相關(guān)的疾病。最典型的就是囊性纖維化，這是一種會(huì)影響肺部和消化系統(tǒng)的遺傳病。其實(shí)吧，還有一部分男性的先天性雙側(cè)輸精管缺如，也是這個(gè)基因突變引起的，會(huì)導(dǎo)致不育。你想啊，如果夫妻雙方都是同一個(gè)致病突變的攜帶者，那孩子就有四分之一的概率會(huì)患病。這個(gè)檢測(cè)就是要把這種隱蔽的風(fēng)險(xiǎn)給找出來。
哪些人該考慮做
有幾類人群我建議可以了解一下。第一類，當(dāng)然是有囊性纖維化家族史的人，或者親屬里有確診的。第二類，是計(jì)劃懷孕的夫婦，尤其是做過孕前檢查，想排查得更全面一點(diǎn)的。第三類，是男性不育，特別是查出輸精管有問題，找不到其他原因的。還有一點(diǎn)，如果產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒有腸管回聲增強(qiáng)等超聲軟指標(biāo)，醫(yī)生也可能會(huì)建議父母做這個(gè)檢測(cè)來輔助判斷。我接觸過一個(gè)案例，一位貴陽的準(zhǔn)媽媽，她表哥的孩子確診了CF，她自己在孕中期就非常焦慮，最后和先生一起做了攜帶者篩查，圖個(gè)心安。
檢測(cè)流程分幾步
流程挺簡(jiǎn)單的，不麻煩。第一步是咨詢，你得先找遺傳咨詢門診或者有資質(zhì)的醫(yī)生聊，把家族史、個(gè)人情況說清楚，醫(yī)生會(huì)評(píng)估你有沒有必要做。第二步是簽知情同意書，然后采樣，一般是抽點(diǎn)靜脈血，也有用口腔拭子的。樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室去分析。第三步就是等結(jié)果，這個(gè)時(shí)間有長(zhǎng)有短，看具體檢測(cè)的內(nèi)容和機(jī)構(gòu)，快的話兩三周，復(fù)雜點(diǎn)的可能要一個(gè)月以上。最后一步就是拿報(bào)告，并且一定要在醫(yī)生或咨詢師的幫助下解讀，自己看很容易理解偏差。
在貴陽哪能做，花多少錢
貴陽目前能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三家機(jī)構(gòu)。一家是大型三甲醫(yī)院的醫(yī)學(xué)遺傳科或產(chǎn)前診斷中心，他們通常把樣本送到合作的第三方實(shí)驗(yàn)室。另一類是專業(yè)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，在貴陽設(shè)有采樣點(diǎn)。還有一類是省級(jí)的婦幼保健院，他們的產(chǎn)前篩查診斷部門也常開展這類項(xiàng)目。費(fèi)用這塊，說實(shí)話，波動(dòng)比較大。如果只查幾個(gè)常見的熱點(diǎn)突變，可能一千多塊錢。要是做全基因測(cè)序，把所有的外顯子區(qū)域都掃一遍，費(fèi)用就得往三四千甚至更高走了。具體選哪種方案，得根據(jù)你的個(gè)人情況和醫(yī)生的建議來定，不是越貴越好。
結(jié)果怎么看明白
檢測(cè)報(bào)告出來，上面寫的術(shù)語可能有點(diǎn)唬人。但說白了，結(jié)果一般就三種情況：陰性、陽性攜帶者、陽性患者。陰性，意味著在你檢測(cè)的范圍內(nèi)沒發(fā)現(xiàn)致病突變，風(fēng)險(xiǎn)很低，但不代表絕對(duì)沒有（因?yàn)榧夹g(shù)有極限）。陽性攜帶者，是說你在一個(gè)CFTR基因上發(fā)現(xiàn)了致病突變，另一個(gè)是好的，你本人通常不會(huì)發(fā)病，但需要關(guān)注配偶的情況。陽性患者，就是兩個(gè)基因都發(fā)現(xiàn)了致病突變，會(huì)發(fā)病。重點(diǎn)來了，這個(gè)報(bào)告絕對(duì)不能自己瞎琢磨。必須和你的醫(yī)生或遺傳咨詢師坐下來好好聊，他們會(huì)結(jié)合你的具體情況，告訴你這個(gè)結(jié)果到底意味著什么，后續(xù)該怎么辦，比如生育選擇、家人需不需要也查一下。
好了，關(guān)于貴陽CFTR基因檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。要是你心里還有嘀咕，最好的辦法就是去掛個(gè)相關(guān)門診，當(dāng)面問清楚。
貴陽萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】貴陽市南明區(qū)中華南路街道辦事富水南路196號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近大南門地鐵站，亨特城市廣場(chǎng)旁，富水南路與中山東路交叉口
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
貴陽正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、貴陽萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】貴陽市南明區(qū)中華南路街道辦事富水南路196號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線至河濱公園站，A出口步行約10分鐘
【周邊】近大南門地鐵站，亨特城市廣場(chǎng)旁，富水南路與中山東路交叉口
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無額外隱形費(fèi)用 | 采樣過程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、貴陽萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】貴陽市云巖區(qū)延安西路22號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線至北京路站，F(xiàn)出口步行約10分鐘
【周邊】近貴陽客車站,貴陽地鐵2號(hào)線延安西路站旁,黔靈山公園附近
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3、貴陽萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】貴陽市花溪區(qū)孟關(guān)鄉(xiāng)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交254路至孟關(guān)站
【周邊】近貴陽國(guó)際汽貿(mào)城, 孟關(guān)汽貿(mào)城旁, 近花溪孟關(guān)國(guó)際物流港
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4、貴陽萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】貴陽市烏當(dāng)區(qū)高新路134號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交271路至高新路口站
【周邊】近貴州師范學(xué)院,高新路地鐵站旁,貴州醫(yī)科大學(xué)附屬烏當(dāng)醫(yī)院附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 專業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢，耐心解答疑問
5、貴陽萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】貴陽市觀山湖區(qū)北京西路44號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線至北京路站，B出口步行約15分鐘
【周邊】近世紀(jì)金源購(gòu)物中心,貴陽北站旁,貴州省人民醫(yī)院金朱分院對(duì)面
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【地址】貴陽市觀山湖區(qū)長(zhǎng)嶺北路76號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線至國(guó)際生態(tài)會(huì)議中心站，B出口步行約10分鐘
【周邊】近貴陽國(guó)際會(huì)議展覽中心,貴州金融城旁,世紀(jì)金源購(gòu)物中心附近
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【交通】乘坐公交271路至高新路口站
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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
