“醫(yī)生，我聽說(shuō)有個(gè)ALK檢測(cè)，在亳州做要花多少錢？這個(gè)檢查到底有啥用？” 在門診，我經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話，這錢花得值不值，關(guān)鍵得看它對(duì)你后續(xù)治療的意義。
ALK基因檢測(cè)：原理、費(fèi)用與它的臨床分量
這個(gè)檢測(cè)，本質(zhì)上是在尋找肺癌細(xì)胞里一個(gè)叫“ALK融合”的基因異常。你可以把它想象成癌細(xì)胞的一個(gè)致命開關(guān)。檢測(cè)的原理，就是用各種技術(shù)（比如FISH、PCR或者現(xiàn)在更常用的二代測(cè)序）在腫瘤組織或血液里，把這個(gè)開關(guān)找出來(lái)。它的臨床意義非常明確：一旦找到這個(gè)開關(guān)，就意味著患者有很大機(jī)會(huì)能用上對(duì)應(yīng)的靶向藥。這類藥物就像精確制導(dǎo)導(dǎo)彈，專打帶這個(gè)開關(guān)的癌細(xì)胞，效果通常比化療好，副作用也小得多。所以，檢測(cè)費(fèi)用背后，買的是一個(gè)“用藥資格”和明確的治療方向。
檢測(cè)報(bào)告上，你看的不止一個(gè)“ALK”
很多人以為ALK檢測(cè)就只看ALK基因。其實(shí)吧，現(xiàn)在的檢測(cè)套餐，尤其是基于二代測(cè)序的，覆蓋面廣多了。核心當(dāng)然是找ALK基因有沒有和其他基因“抱錯(cuò)團(tuán)”（融合）。但你想啊，一次檢測(cè)只查一個(gè)靶點(diǎn)不劃算。所以，常規(guī)的檢測(cè)套餐往往會(huì)同時(shí)覆蓋肺癌相關(guān)的其他重要驅(qū)動(dòng)基因，比如EGFR、ROS1、RET、MET、KRAS等。一份報(bào)告出來(lái)，你可能同時(shí)知道好幾個(gè)潛在靶點(diǎn)的情況，為后續(xù)治療，甚至未來(lái)可能的耐藥，都提供了線索。
哪些肺癌患者應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)
這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。并不是所有肺癌患者都需要做。目前，權(quán)威的診療規(guī)范強(qiáng)烈推薦晚期非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，在診斷初期就進(jìn)行包括ALK在內(nèi)的基因檢測(cè)。鱗癌患者，如果是不吸煙的年輕患者，也值得考慮。還有一類情況特別重要，就是服用第一代或第二代ALK靶向藥后，病情又出現(xiàn)進(jìn)展的患者。這時(shí)候重新檢測(cè)，目的就是找出耐藥的原因，看是不是出現(xiàn)了新的基因突變，比如ALK基因本身又產(chǎn)生了“守門員”突變（如G1202R），這直接關(guān)系到后續(xù)能否換用更有效的第三代靶向藥。
我印象很深的一個(gè)病例。一位患者服用克唑替尼一年多后耐藥，病情反復(fù)。他當(dāng)時(shí)很沮喪，覺得沒路走了。我們建議他重新做了一次更全面的基因檢測(cè)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，除了原有的ALK融合，確實(shí)冒出了一個(gè)新的耐藥突變。就是這個(gè)新發(fā)現(xiàn)的靶點(diǎn)，讓我們果斷為他換用了針對(duì)性的新一代靶向藥。兩個(gè)月后復(fù)查，腫瘤再次明顯縮小。這個(gè)檢測(cè)，可以說(shuō)為他打開了另一扇門。
檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本要合格
流程上，一般是醫(yī)生開具檢測(cè)申請(qǐng)，由醫(yī)院病理科或合作的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)來(lái)完成。核心是樣本。最標(biāo)準(zhǔn)的樣本是腫瘤組織，比如手術(shù)切下來(lái)的，或者穿刺活檢取到的小塊組織。如果實(shí)在取不到組織，或者患者不想再次穿刺，現(xiàn)在也可以用外周血做“液體活檢”，抽一管血，檢測(cè)里面游離的腫瘤DNA。不過(guò)說(shuō)實(shí)話，血液檢測(cè)的靈敏度稍低一些，如果血液里沒查到，但臨床高度懷疑，還是建議盡量用組織樣本復(fù)測(cè)。樣本質(zhì)量直接決定檢測(cè)成功率，所以病理科醫(yī)生的處理和評(píng)估非常關(guān)鍵。
在亳州，檢測(cè)的地點(diǎn)和費(fèi)用區(qū)間
亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市仙翁路697號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近亳州職業(yè)技術(shù)學(xué)院，亳州體育場(chǎng)旁，建安文化廣場(chǎng)附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
亳州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市仙翁路697號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【交通】乘坐公交215路至仙翁路藿香路站
【周邊】近亳州職業(yè)技術(shù)學(xué)院，亳州體育場(chǎng)旁，建安文化廣場(chǎng)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市譙城區(qū)湯王大道499號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交1路至湯王大道南站
【周邊】近亳州萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，亳州市人民醫(yī)院旁，建安文化廣場(chǎng)附近
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3、亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市仙翁路697號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交215路至仙翁路藿香路站
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4、亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市譙城區(qū)湯王大道499號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交1路至湯王大道南站
【周邊】近亳州萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，亳州市人民醫(yī)院旁，建安文化廣場(chǎng)附近
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5、亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市仙翁路697號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
在亳州，能做這項(xiàng)檢測(cè)的地方主要有兩類。一類是市內(nèi)大型綜合醫(yī)院或腫瘤專科醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常有合作的檢測(cè)平臺(tái)。另一類是通過(guò)醫(yī)院，將樣本送往具備資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。具體機(jī)構(gòu)名稱這里就不提了。
費(fèi)用是大家最關(guān)心的。這個(gè)價(jià)格不是固定的，它取決于你選擇的檢測(cè)技術(shù)和方法。如果只做單一的ALK免疫組化（IHC）或FISH檢測(cè)，費(fèi)用相對(duì)低一些，大概在1000元到2000多元。如果做包含ALK在內(nèi)的多個(gè)基因的二代測(cè)序（NGS）套餐，費(fèi)用就上去了，一般在3000元到6000元甚至更高，因?yàn)闄z測(cè)的基因數(shù)量和信息量完全不同。還有一點(diǎn)，部分檢測(cè)項(xiàng)目可能納入了醫(yī)保報(bào)銷范圍，具體能報(bào)多少，需要咨詢醫(yī)院的醫(yī)保辦公室或檢測(cè)機(jī)構(gòu)。
報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性和陰性分別代表什么
拿到報(bào)告，最核心的就是看ALK基因的結(jié)果。如果報(bào)告顯示“ALK融合陽(yáng)性”或“ALK重排陽(yáng)性”，這是個(gè)好消息。意味著你的肺癌屬于“ALK陽(yáng)性肺癌”，可以首選ALK靶向藥治療，有效率很高。
如果顯示“陰性”，則意味著當(dāng)前使用的檢測(cè)方法在你提供的樣本中，沒有找到ALK融合基因。但這不代表絕對(duì)沒機(jī)會(huì)。需要結(jié)合臨床情況看：比如樣本是否足夠、檢測(cè)技術(shù)是否足夠靈敏。有時(shí)臨床高度懷疑，但初檢陰性，醫(yī)生可能會(huì)建議換用更靈敏的方法或重新取樣檢測(cè)。
最后提一嘴，檢測(cè)報(bào)告是一份專業(yè)的醫(yī)學(xué)文件，上面可能有很多術(shù)語(yǔ)和基因符號(hào)。最好的做法，是帶著報(bào)告，和你的主治醫(yī)生坐下來(lái)好好聊一聊。他會(huì)結(jié)合你的全部情況，告訴你這個(gè)結(jié)果具體意味著什么，下一步最適合你的治療方案是什么。
好了，關(guān)于ALK檢測(cè)和費(fèi)用的事，今天就聊這么多。如果還有不清楚的，下次復(fù)診時(shí)我們可以再細(xì)說(shuō)。
