“醫(yī)生，我得了乳腺癌，聽(tīng)說(shuō)要做基因檢測(cè)，這到底有沒(méi)有必要？”在孝感的腫瘤門(mén)診，這個(gè)問(wèn)題幾乎每天都能聽(tīng)到。說(shuō)實(shí)話，有沒(méi)有必要，真不是一句話能說(shuō)清的。這得看你的具體情況，檢測(cè)的目的是什么。我是臨床藥師，也是做腫瘤科普的，今天咱們就掰開(kāi)揉碎了聊聊這件事。
基因檢測(cè)查什么？說(shuō)白了就是找“靶子”
基因檢測(cè)，聽(tīng)上去很高科技，其實(shí)原理挺直接。腫瘤的發(fā)生、發(fā)展，往往和細(xì)胞里某些基因的“出錯(cuò)”有關(guān)。這些出錯(cuò)的基因，就像給癌細(xì)胞裝上了特別的“開(kāi)關(guān)”或“發(fā)動(dòng)機(jī)”。檢測(cè)，就是用各種技術(shù)手段，把這些出錯(cuò)的基因找出來(lái)。臨床意義在哪呢？找到了“靶子”，醫(yī)生才能用對(duì)應(yīng)的“靶向藥”去精準(zhǔn)打擊，避免用一些可能無(wú)效的化療藥，這叫“精準(zhǔn)治療”。還能評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，甚至幫你的直系親屬了解他們是不是也有遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
能檢測(cè)的指標(biāo)可不少，關(guān)鍵看這幾類
檢測(cè)的靶點(diǎn)很多，但核心就幾大類。最經(jīng)典的是HER2基因，這個(gè)指標(biāo)直接決定能不能用赫賽汀這類效果很好的靶向藥。還有激素受體（ER/PR），陽(yáng)性的話內(nèi)分泌治療是重要手段。現(xiàn)在更火的，是BRCA1/2基因檢測(cè)，這個(gè)和遺傳密切相關(guān)，也關(guān)系到能否使用PARP抑制劑這類新藥。另外，像PIK3CA、ESR1這些基因，也常出現(xiàn)在檢測(cè)套餐里，為后續(xù)治療選擇鋪路。你想啊，治療就像打仗，情報(bào)越詳細(xì)，勝算越大。
哪些人最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
不是每個(gè)乳腺癌患者都需要做全套基因檢測(cè)。一般來(lái)說(shuō)，這幾類情況建議重點(diǎn)考慮：年紀(jì)比較輕就發(fā)病的，比如小于40歲；雙側(cè)乳腺都患癌，或者一側(cè)乳腺癌同時(shí)有卵巢癌家族史；直系親屬里有多個(gè)乳腺癌或卵巢癌患者；三陰性乳腺癌患者，治療選擇相對(duì)有限，更需要基因信息來(lái)尋找出路；還有就是晚期或復(fù)發(fā)的患者，需要找新的用藥機(jī)會(huì)。其實(shí)吧，具體到個(gè)人，最好還是和主治醫(yī)生深入聊一次，他會(huì)根據(jù)你的病理報(bào)告和家族史給出最貼切的建議。
我接觸過(guò)一位孝感的李姐，45歲，三陰性乳腺癌。當(dāng)時(shí)她很迷茫，覺(jué)得化療是唯一的路，副作用又大。后來(lái)做了包含BRCA在內(nèi)的多基因檢測(cè)，結(jié)果是BRCA突變陽(yáng)性。這個(gè)“陽(yáng)性”結(jié)果，反而為她打開(kāi)了新的大門(mén)，用上了靶向藥，治療更有針對(duì)性，人也輕松了不少。
檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是用對(duì)樣本
流程上，通常是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本嘛，最常用的是你手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織蠟塊，這是金標(biāo)準(zhǔn)。如果組織樣本不夠或者無(wú)法獲取，用血液樣本也可以，尤其是查遺傳基因。抽一管血，和你的組織樣本一起送到實(shí)驗(yàn)室去分析。等結(jié)果的時(shí)間，短則一周，長(zhǎng)則兩三周，看檢測(cè)內(nèi)容的多少。
孝感萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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在孝感做檢測(cè)，去哪兒？花多少錢(qián)？
說(shuō)到這個(gè)，孝感本地能做這類檢測(cè)的機(jī)構(gòu)主要有三類。一類是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常能開(kāi)展基礎(chǔ)的HER2、激素受體等FISH或免疫組化檢測(cè)。另一類是這些醫(yī)院合作的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心，這類機(jī)構(gòu)檢測(cè)的基因panel（套餐）往往更全面。還有一點(diǎn)，現(xiàn)在一些專業(yè)的基因科技公司也在孝感設(shè)有服務(wù)點(diǎn)或合作渠道。
費(fèi)用波動(dòng)比較大。檢測(cè)一個(gè)HER2基因，可能幾百到一千多。如果做包含幾十個(gè)甚至上百個(gè)基因的大panel，或者做遺傳相關(guān)的BRCA檢測(cè)，費(fèi)用可能要到幾千甚至近萬(wàn)元。醫(yī)保報(bào)銷政策每年都在變，部分項(xiàng)目可能納入醫(yī)保，但很多自費(fèi)項(xiàng)目還是需要自己承擔(dān)一部分。做之前，問(wèn)清楚醫(yī)生和檢測(cè)機(jī)構(gòu)，心里有個(gè)數(shù)。
報(bào)告怎么看？陽(yáng)性陰性別自己瞎猜
這是最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)，一定要交給專業(yè)醫(yī)生來(lái)解讀。報(bào)告上“陽(yáng)性”或“陰性”，不能簡(jiǎn)單理解為“好”或“壞”。比如HER2陽(yáng)性，意味著你可以從靶向治療中獲益，這是個(gè)治療機(jī)會(huì)。BRCA基因突變陽(yáng)性，意味著你有遺傳傾向，自己和家人都要加強(qiáng)篩查，但也可能因此有特定的靶向藥可用。陰性結(jié)果，比如激素受體陰性，那就意味著內(nèi)分泌治療效果可能不好，醫(yī)生會(huì)幫你避開(kāi)這條無(wú)效的路。
最后提一嘴，基因檢測(cè)是個(gè)強(qiáng)大的工具，但它不是算命。它提供的是信息，是彈藥，最終怎么制定作戰(zhàn)方案，還得靠你和你的主治醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，結(jié)合你的整體狀況來(lái)定。
好了，關(guān)于乳腺癌基因檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。如果心里還有疙瘩，下次復(fù)診的時(shí)候，拿著這些問(wèn)題，一條條和你的醫(yī)生好好溝通。祝順利。
