很多人以為，白化病只是皮膚和頭發(fā)顏色淺一點(diǎn)，不影響健康。說實(shí)話，這是一種很深的誤解。先天性白化病是一組由基因突變導(dǎo)致的遺傳病，患者不僅皮膚、毛發(fā)和眼睛缺乏色素，還常常伴有嚴(yán)重的視力問題，比如眼球震顫、畏光、視力低下，甚至可能影響正常的學(xué)習(xí)和生活。這個(gè)病是遺傳的，而且遺傳方式很明確。今天，我就從遺傳咨詢師的角度，跟大家聊聊在茂名做先天性白化病基因檢測這件事。
這個(gè)檢測到底查什么？原理其實(shí)不復(fù)雜
說白了，這就是一個(gè)從基因?qū)用鎸ふ也∫虻臋z測。我們?nèi)梭w里有好幾個(gè)基因，比如TYR、OCA2這些，它們負(fù)責(zé)指揮生產(chǎn)黑色素。如果這些基因的“指令”出錯(cuò)了，也就是發(fā)生了致病突變，黑色素就合成不了或者合成得很少，白化病就發(fā)生了。檢測的原理，就是通過抽取靜脈血，利用高通量測序等技術(shù)，把這些相關(guān)基因的“代碼”完整地讀一遍，看看有沒有已知的致病“錯(cuò)誤”。它的意義在于明確診斷，特別是對(duì)于臨床表現(xiàn)不典型的病例；更重要的是，能搞清楚遺傳模式，為家庭成員的生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供鐵證。
它能揪出的問題，比你想的要多
這個(gè)檢測首要查出的，當(dāng)然是各種類型的眼皮膚白化病，比如OCA1型、OCA2型等。你想啊，不同類型的白化病，對(duì)應(yīng)的基因不同，未來的視力預(yù)后和健康管理重點(diǎn)也會(huì)有細(xì)微差別。還有一點(diǎn)，它還能鑒別一些伴有白化病表型的綜合征，比如赫曼斯基-普德拉克綜合征，這種綜合征除了白化病，還可能伴有出血傾向或肺部問題，早期明確診斷至關(guān)重要。所以，這個(gè)檢測查的不只是“是不是”，更是“為什么是”以及“具體是哪一種”，為精準(zhǔn)干預(yù)打下基礎(chǔ)。
誰該考慮做這個(gè)檢測？
第一類，肯定是臨床上被醫(yī)生懷疑為白化病的患者本人，檢測是為了確診和分型。第二類，是患者的所有直系親屬，包括父母和兄弟姐妹，通過檢測可以明確家族內(nèi)的攜帶者情況。其實(shí)吧，最需要關(guān)注的是第三類人群——備孕夫妻。如果家族里有過白化病患者，或者夫妻一方已知是攜帶者，那么在懷孕前進(jìn)行攜帶者篩查就非常關(guān)鍵。我遇到過一對(duì)茂名的備孕夫妻，雙方都很健康，但因?yàn)槟蟹降谋砀缡前谆』颊撸麄儊碜鰴z測后發(fā)現(xiàn)，男方果然是同一個(gè)基因的攜帶者。隨后女方也做了檢測，萬幸的是，她在這個(gè)基因上沒有突變。這個(gè)結(jié)果讓他們松了一口氣，但也讓他們意識(shí)到孕前遺傳咨詢的價(jià)值。
檢測流程，一步步來很清晰
茂名萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】茂名市迎賓路43號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
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【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程并不繁瑣。一般來說，先要到有資質(zhì)的醫(yī)院門診進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生會(huì)評(píng)估情況，開具檢測申請(qǐng)。然后就是抽血，把樣本送到實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室的分析周期通常需要幾周時(shí)間。最后，最重要的一步是回到門診，由醫(yī)生或遺傳咨詢師為你解讀報(bào)告，這個(gè)環(huán)節(jié)絕對(duì)不能省略。自己看網(wǎng)上的信息瞎猜，很容易出問題。
在茂名做，地點(diǎn)和費(fèi)用有個(gè)大概
據(jù)我所知，茂名地區(qū)目前有三家醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供這類遺傳病基因檢測服務(wù)。它們通常附屬于大型綜合醫(yī)院的兒科、皮膚科、眼科或產(chǎn)前診斷中心。具體是哪三家，大家可以通過醫(yī)院官網(wǎng)或電話咨詢確認(rèn)。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測的基因panel大小、技術(shù)平臺(tái)不同，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。一般來說，單項(xiàng)白化病相關(guān)基因檢測的費(fèi)用大概在兩千元到五千元這個(gè)區(qū)間。做之前，最好直接咨詢醫(yī)療機(jī)構(gòu)獲取最新、最準(zhǔn)確的報(bào)價(jià)。
報(bào)告拿到手，關(guān)鍵看解讀
檢測結(jié)果無非三種：發(fā)現(xiàn)致病突變、發(fā)現(xiàn)意義不明的基因變異、未發(fā)現(xiàn)明確致病突變。發(fā)現(xiàn)致病突變，意味著從分子層面找到了病因。如果夫妻雙方在同一種白化病基因上都是攜帶者，那么每次懷孕，孩子就有四分之一的機(jī)會(huì)患病，這時(shí)候就需要討論產(chǎn)前診斷等后續(xù)選項(xiàng)了。發(fā)現(xiàn)意義不明的變異，這個(gè)最讓人頭疼，說明找到了變化，但暫時(shí)說不清這個(gè)變化是不是真兇，可能需要結(jié)合其他檢查或時(shí)間來判斷。未發(fā)現(xiàn)明確致病突變，也不代表百分百排除，有可能是突變在現(xiàn)有技術(shù)下還沒被發(fā)現(xiàn)。所以你看，無論哪種結(jié)果，都必須由專業(yè)人士結(jié)合臨床情況來給你講明白，告訴你下一步該怎么辦。
好了，關(guān)于茂名先天性白化病檢測的情況，今天就聊這么多。如果你或你的家人有這方面的疑慮，邁出第一步，去正規(guī)醫(yī)院找個(gè)醫(yī)生聊聊，總比自己胡思亂想要強(qiáng)。
