“醫(yī)生，我肺癌吃靶向藥前，為啥還要做個MSI檢測？”在門診，我經(jīng)常被問到這個問題。說實(shí)話，這個檢測名字聽起來挺專業(yè)，但和很多腫瘤患者的治療選擇，尤其是用藥方向，關(guān)系可大了。今天咱們就聊聊它。
MSI檢測：看看腫瘤細(xì)胞的“身份證”出了啥錯
MSI，中文叫微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。你可以把它想象成腫瘤細(xì)胞里的一串“身份證號碼”。正常細(xì)胞里，這串號碼復(fù)制時幾乎不出錯。但有些腫瘤細(xì)胞，負(fù)責(zé)“校對”號碼的機(jī)制失靈了，復(fù)制起來錯誤百出，號碼就變得不穩(wěn)定了。檢測MSI，說白了就是查查腫瘤細(xì)胞的這份“身份證”是不是已經(jīng)漏洞百出。原理上，主要通過比對腫瘤組織和正常組織的DNA，看幾個特定位點(diǎn)的重復(fù)序列長度有沒有變化。臨床意義在哪呢？你想啊，這種“漏洞百出”的腫瘤，往往更容易被我們身體的免疫系統(tǒng)識別出來，當(dāng)成“異類”攻擊。所以，MSI狀態(tài)成了預(yù)測免疫治療療效的一個關(guān)鍵指標(biāo)。
檢測盯住哪幾個“關(guān)鍵位點(diǎn)”？
這個檢測不是漫無目的地找。它主要盯著5個公認(rèn)的微衛(wèi)星位點(diǎn)，比如BAT-25、BAT-26這些。它們是經(jīng)過大量研究驗(yàn)證的、最容易出錯的“高危地段”。檢測報(bào)告會給出結(jié)論：高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-H），低度不穩(wěn)定（MSI-L），或者穩(wěn)定（MSS）。咱們最關(guān)注的，通常是MSI-H這個結(jié)果。
哪些朋友需要考慮做這個檢測？
并不是所有腫瘤患者都需要。一般來說，這幾類情況值得重點(diǎn)考慮：一是所有確診的結(jié)直腸癌患者，這個已經(jīng)是國內(nèi)外診療常規(guī)了；二是考慮使用PD-1/PD-L1抑制劑這類免疫藥物的晚期實(shí)體瘤患者，比如肺癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌等；三是有林奇綜合征（一種遺傳性腫瘤綜合征）家族史的人，或者發(fā)病年齡比較早的腸癌、子宮內(nèi)膜癌患者。就拿肺癌來說，像開頭那位患者，雖然目標(biāo)是吃靶向藥，但如果靶向藥效果不理想，后續(xù)免疫治療就是一個重要選項(xiàng)。提前知道MSI狀態(tài)，相當(dāng)于為未來的治療多鋪了一條路。
檢測怎么操作？需要準(zhǔn)備什么樣本？
汕尾萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】汕尾城區(qū)香洲街道二路38號（支持上門采樣服務(wù)）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近汕尾市人民醫(yī)院，信利中央廣場旁，汕尾市圖書館附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查
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1、汕尾萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
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【交通】乘坐公交112路至香洲街道站
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【地址】汕尾市汕尾大道中公園路口（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交6路至市人民醫(yī)院站
【周邊】近信利廣場，汕尾市人民醫(yī)院對面，汕尾火車站旁
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3、汕尾萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】汕尾市汕尾大道中公園路口（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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流程不復(fù)雜。通常需要你的一塊腫瘤組織樣本，就是手術(shù)或者穿刺活檢取出來的那個蠟塊或者切片。這是金標(biāo)準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，用血液樣本（查循環(huán)腫瘤DNA）也可以，但準(zhǔn)確度可能略遜一籌。樣本準(zhǔn)備好后，由醫(yī)院或檢測機(jī)構(gòu)送到實(shí)驗(yàn)室，用PCR或者二代測序這些方法進(jìn)行分析。你本人只需要配合提供樣本和知情同意就行。
在汕尾做檢測，有哪些選擇？費(fèi)用如何？
據(jù)我了解，汕尾本地目前能做MSI檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)大概有那么兩三家。具體名字這里就不提了，你可以咨詢就診醫(yī)院腫瘤科或病理科的醫(yī)生，他們最清楚本地哪些機(jī)構(gòu)有資質(zhì)、結(jié)果可靠。費(fèi)用方面，這個檢測屬于自費(fèi)項(xiàng)目，醫(yī)保一般不報(bào)銷。價(jià)格會因?yàn)橛玫募夹g(shù)方法（PCR法便宜些，二代測序貴些）、檢測機(jī)構(gòu)而浮動。在汕尾，大概的范圍可能在兩千多到四五千元不等。做之前，最好問清楚具體的收費(fèi)和包含的項(xiàng)目。
報(bào)告拿到手，陽性陰性意味著什么？
這是最關(guān)鍵的。如果結(jié)果是MSI-H（陽性），這是個很重要的提示。一方面，它可能預(yù)示著你對免疫檢查點(diǎn)抑制劑（比如帕博利珠單抗、納武利尤單抗這些藥）的治療效果會比較好，醫(yī)生可能會優(yōu)先考慮這類方案。另一方面，它也提示你可能需要做進(jìn)一步的基因檢測，排查林奇綜合征等遺傳問題，這對你整個家族的健康管理都有意義。如果結(jié)果是MSI-L或MSS（陰性），那可能意味著免疫治療單藥有效的概率相對較低，醫(yī)生會更多地依據(jù)其他生物標(biāo)志物（比如PD-L1表達(dá)、TMB）或者結(jié)合化療等方案來制定策略。其實(shí)吧，無論結(jié)果如何，它都是一個重要的參考信息，讓治療決策更精準(zhǔn)，避免走彎路。
好了，關(guān)于MSI檢測，咱們就先聊這么多。每個檢測背后，都是為找到更適合你的治療方案添一份依據(jù)。如果還有不清楚的，隨時可以和你的主治醫(yī)生多溝通。
