第一代EGFR靶向藥，像吉非替尼、厄洛替尼，一開始有效率能到70%左右，但平均用上10個(gè)月左右，很多病人就會(huì)耐藥。這個(gè)耐藥背后，T790M突變是頭號(hào)“元兇”，占了50%以上。我是腫瘤科醫(yī)生，也是病人家屬，今天咱們就聊聊這個(gè)檢測。

這個(gè)檢測到底是什么，為啥要做

T790M突變檢測，說白了就是看看腫瘤細(xì)胞里那個(gè)叫EGFR的基因，是不是在編號(hào)790的位置上，氨基酸從“T”變成了“M”。這個(gè)小小的改變，會(huì)讓原來的靶向藥“鎖”不準(zhǔn)靶點(diǎn)，藥就失靈了。檢測原理不復(fù)雜，現(xiàn)在主流是用二代測序或者更靈敏的數(shù)字PCR，從你的組織或者血液里把腫瘤DNA抓出來，放大，然后看看這個(gè)位點(diǎn)有沒有“叛變”。它的臨床意義太大了，直接決定你耐藥后有沒有機(jī)會(huì)用上第三代靶向藥，比如奧希替尼。這可不是簡單的換藥，這是給了治療一條新路。

它能測出哪些東西

你以為它只測T790M這一個(gè)點(diǎn)？其實(shí)吧，現(xiàn)在做檢測，很少只盯著一個(gè)靶點(diǎn)看。一份合格的檢測報(bào)告，通常會(huì)覆蓋EGFR基因的整個(gè)關(guān)鍵區(qū)域。除了T790M這個(gè)“明星位點(diǎn)”，還會(huì)看一開始讓你能用上一代藥的敏感突變，比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R突變有沒有變化。還有一點(diǎn)，它可能會(huì)順帶看看有沒有其他罕見的耐藥突變，或者像MET擴(kuò)增這類旁路激活的線索。你想啊，腫瘤很狡猾，耐藥原因可能不止一個(gè)，測得更全面，醫(yī)生手里的牌就更多。

哪些人得考慮做這個(gè)檢測

最核心的一類人，就是正在吃第一代或第二代EGFR靶向藥（比如吉非替尼、阿法替尼），吃著吃著發(fā)現(xiàn)不管用了的病人。影像檢查看到腫瘤又長了，或者出現(xiàn)了新的轉(zhuǎn)移灶，這時(shí)候就必須考慮是不是T790M在搗鬼。還有一點(diǎn)，一開始用第三代藥之前，有些指南也推薦先明確有沒有這個(gè)突變，雖然它主要針對(duì)耐藥后。說實(shí)話，作為家屬，我經(jīng)歷過家人耐藥時(shí)的焦慮，這時(shí)候做個(gè)檢測，心里反而有底，知道下一步往哪走。

我遇到過一個(gè)病人，老張，吃吉非替尼一年后復(fù)查，肺上病灶明顯增大。全家都很慌，覺得沒路走了。我建議他重新做一次基因檢測，用的是血液。等結(jié)果那幾天確實(shí)難熬。但報(bào)告出來，顯示T790M陽性，同時(shí)原來的敏感突變還在。這下方向就清晰了，馬上換上了奧希替尼。一個(gè)月后復(fù)查，病灶又縮了回去，現(xiàn)在生活質(zhì)量還挺高。這個(gè)故事不特別，但很典型，檢測就是為了找到這種“柳暗花明”的機(jī)會(huì)。

檢測怎么操作，需要什么樣本

玉樹萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心

【地址】青海省玉樹勝利路格薩都然巷73號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近玉樹州人民醫(yī)院, 玉樹州民族中學(xué)旁, 勝利路商業(yè)街附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查

【特色】

玉樹正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、玉樹萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心

【地址】青海省玉樹勝利路格薩都然巷73號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）

【交通】乘坐公交1路至勝利路站

【周邊】近玉樹州人民醫(yī)院, 玉樹州民族中學(xué)旁, 勝利路商業(yè)街附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無額外隱形費(fèi)用 | 采樣過程簡單，幾分鐘完成

2、玉樹萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心

【地址】玉樹藏族自治州玉樹市扎曲南路73號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交1路至扎曲南路站

【周邊】近玉樹州人民醫(yī)院，玉樹州藏醫(yī)院對(duì)面，玉樹市第一民族中學(xué)旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 國家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國連鎖品牌，本地化服務(wù)

3、玉樹萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心

【地址】青海省玉樹勝利路格薩都然巷73號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交1路至勝利路站

【周邊】近玉樹州人民醫(yī)院, 玉樹州民族中學(xué)旁, 勝利路商業(yè)街附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營業(yè)，提前預(yù)約即可

4、玉樹萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心

【地址】青海省玉樹勝利路格薩都然巷73號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交1路至勝利路站

【周邊】近玉樹州人民醫(yī)院, 玉樹州民族中學(xué)旁, 勝利路商業(yè)街附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 專業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢，耐心解答疑問

【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款

【預(yù)約方式】電話預(yù)約、微信預(yù)約、在線預(yù)約

【停車信息】免費(fèi)停車位充足

【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程不麻煩。一般是醫(yī)生開單，然后你提供樣本。樣本分兩種：組織樣本是“金標(biāo)準(zhǔn)”，就是從你新取的腫瘤組織（比如穿刺的標(biāo)本）或者以前手術(shù)存下來的蠟塊里提取DNA。但有時(shí)候取組織不方便，或者病人身體受不了，這時(shí)候液體活檢——也就是抽血，就成了很好的替代。抽10毫升左右的血，檢測血液里游離的腫瘤DNA。血液檢測的好處是沒創(chuàng)傷，能反復(fù)抽，反映的是全身腫瘤的整體情況。不過你得知道，血液檢測的靈敏度可能稍低一點(diǎn)，如果結(jié)果是陰性，而臨床又高度懷疑，醫(yī)生可能還是會(huì)建議想辦法取組織再測一次。

在玉樹，去哪兒做，大概多少錢

玉樹本地的檢測資源和大城市比肯定有限，但也不是沒辦法。據(jù)我了解，玉樹目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供相關(guān)的基因檢測服務(wù)。一家是依托于州人民醫(yī)院病理科的合作項(xiàng)目，另外兩家是獨(dú)立的第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)在玉樹設(shè)立的采樣點(diǎn)。具體名字我就不提了，你可以咨詢你的主治醫(yī)生，他們通常都有合作的渠道。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。如果只測T790M單個(gè)點(diǎn)位，可能便宜些，大概在兩千到四千元。如果做包含幾十個(gè)甚至上百個(gè)基因的二代測序大套餐，那就要貴不少，可能得七千到一萬多。這個(gè)錢很多地方醫(yī)保不能全報(bào)，需要自費(fèi)一部分，檢測前最好問清楚。

報(bào)告拿到手，怎么看懂結(jié)果

結(jié)果解讀是關(guān)鍵，但你別自己瞎猜，一定要和醫(yī)生一起看。如果報(bào)告上T790M是陽性，這是個(gè)好消息。說白了，這意味著你有很大機(jī)會(huì)能從第三代EGFR靶向藥里獲益，可以跟醫(yī)生詳細(xì)討論換用奧希替尼這類藥物了。如果結(jié)果是陰性，那就意味著耐藥可能不是T790M引起的，而是其他機(jī)制，比如前面提到的MET擴(kuò)增，或者轉(zhuǎn)化成小細(xì)胞肺癌了。醫(yī)生就需要根據(jù)報(bào)告上的其他線索，或者建議你做更全面的檢測，來制定下一步方案，比如考慮化療、抗血管生成藥物或者別的靶向藥組合。

檢測就是個(gè)工具，是給醫(yī)生和你指方向的。陽性有陽性的治法，陰性也有陰性的對(duì)策，最怕的就是耐藥后盲目治療。聊了這么多，核心就一句：耐藥了別灰心，搞清楚原因，路可能就在下一個(gè)檢測里。好了，今天就說到這兒，有什么具體問題，記得多和你的主管醫(yī)生溝通。