在咱們鐵嶺，地中海貧血基因攜帶率大概在2%-5%，也就是說，每100個人里可能就有2到5個人是攜帶者。這個數(shù)字不算低，但很多人對這個病挺陌生。我是做了十多年的遺傳咨詢師，今天就跟大伙兒聊聊，在咱們這兒，地貧篩查到底是怎么回事。
這個檢測，說白了就是查基因
地中海貧血篩查，核心是查你血液里有沒有出問題的血紅蛋白基因。咱們正常人血紅蛋白長得規(guī)規(guī)矩矩，能好好運(yùn)送氧氣。但地貧呢，是制造血紅蛋白的“圖紙”——基因出了點(diǎn)錯，造出來的血紅蛋白要么數(shù)量不夠，要么質(zhì)量不行。篩查就是通過抽血，在實(shí)驗(yàn)室里找這些“圖紙錯誤”。它的意義可大了，尤其是對打算要孩子的夫妻。查清楚了，就能提前知道寶寶會不會有嚴(yán)重地貧的風(fēng)險(xiǎn)，心里有個底，也能做好選擇和準(zhǔn)備。
能查出啥問題？輕的重的都不一樣
這個檢測主要能把人分成幾類。最常見的是查出來是“靜止型”或“輕型”地貧基因攜帶者。這種人自己基本沒癥狀，跟健康人一樣生活，但需要知道自己的遺傳狀況。還有一點(diǎn)，如果夫妻倆碰巧都是同型地貧基因攜帶者，那每次懷孕，寶寶就有1/4的機(jī)會患上“中間型”或“重型”地貧。重型地貧孩子出生后幾個月就會出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，要終身輸血、排鐵，非常辛苦。篩查就是為了提前發(fā)現(xiàn)這種風(fēng)險(xiǎn)。
哪些人該去查一查？
說實(shí)話，有幾類朋友我特別建議來做一下。第一，當(dāng)然是所有準(zhǔn)備結(jié)婚或計(jì)劃要寶寶的育齡夫婦，最好兩個人都查，這是最關(guān)鍵的。第二，如果你自己平時總覺得有點(diǎn)乏力、頭暈、臉色蒼白，又找不到別的原因，也可以查查。第三，家里有地貧患者的親戚，那你也屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群。還有一點(diǎn)，常規(guī)體檢發(fā)現(xiàn)血常規(guī)里MCV（平均紅細(xì)胞體積）和MCH（平均血紅蛋白含量）這兩個指標(biāo)老是偏低，醫(yī)生也可能會建議你來查個地貧基因，排除一下。
檢測流程，其實(shí)很簡單
流程不復(fù)雜，你不用擔(dān)心。第一步，通常是先去社區(qū)醫(yī)院或者婦科、產(chǎn)科、血液科門診，跟醫(yī)生說明來意，開個檢查單。第二步，就是抽個靜脈血，跟平常體檢抽血一樣，幾毫升就夠了。抽完血，樣本會送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室去做基因分析。這個分析需要點(diǎn)時間，一般等上一到兩周左右，結(jié)果就能出來。最后，你拿著報(bào)告，再找醫(yī)生或者遺傳咨詢師給你好好講講，他們能幫你分析得明明白白。
鐵嶺萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】鐵嶺市銀州區(qū)市府路十六號（支持上門采樣服務(wù)）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近鐵嶺市博物館，鐵嶺市圖書館旁，龍首山風(fēng)景區(qū)附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查
【特色】
鐵嶺正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、鐵嶺萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】鐵嶺市銀州區(qū)市府路十六號（支持上門采樣服務(wù)）
【交通】乘坐公交1路至市府路站
【周邊】近鐵嶺市博物館，鐵嶺市圖書館旁，龍首山風(fēng)景區(qū)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無額外隱形費(fèi)用 | 采樣過程簡單，幾分鐘完成
2、鐵嶺萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】鐵嶺市銀州區(qū)市府路十六號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交1路至市府路站
【周邊】近鐵嶺市博物館，鐵嶺市圖書館旁，龍首山風(fēng)景區(qū)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 國家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國連鎖品牌，本地化服務(wù)
3、鐵嶺萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】鐵嶺市銀州區(qū)南環(huán)路26號（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交1路至南環(huán)路站
【周邊】近鐵嶺市博物館, 鐵嶺市圖書館旁, 龍首山風(fēng)景區(qū)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 報(bào)告編號可官網(wǎng)查詢驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營業(yè)，提前預(yù)約即可
4、鐵嶺萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】鐵嶺市銀州區(qū)市府路十六號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交1路至市府路站
【周邊】近鐵嶺市博物館，鐵嶺市圖書館旁，龍首山風(fēng)景區(qū)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 專業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢，耐心解答疑問
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話預(yù)約、微信預(yù)約、在線預(yù)約
【停車信息】免費(fèi)停車位充足
【機(jī)構(gòu)評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
你想啊，去年我就遇到一對鐵嶺的小夫妻，婚檢時做了篩查，結(jié)果兩人都是同型地貧基因攜帶者。他們后來通過產(chǎn)前診斷，生下了一個完全健康的寶寶，現(xiàn)在一家人不知道多開心。這就是篩查帶來的實(shí)實(shí)在在的好處。
在鐵嶺哪兒能做，大概多少錢？
目前鐵嶺能做地貧篩查的機(jī)構(gòu)主要有三家，都是具備相關(guān)資質(zhì)的。具體名字和地址系統(tǒng)會提供給你。一般來說，篩查費(fèi)用主要分兩部分：第一部分是血常規(guī)檢查，幾十塊錢；第二部分是地貧基因分析，這個是核心，費(fèi)用根據(jù)檢測的基因位點(diǎn)數(shù)量不同，大概在幾百元到一千多元之間。有些婚檢或孕檢項(xiàng)目里可能已經(jīng)包含了基礎(chǔ)篩查，你可以具體問問。醫(yī)保報(bào)銷政策每年可能有點(diǎn)變化，去的時候最好再確認(rèn)一下。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它？
檢測結(jié)果一般會寫“未檢測到地中海貧血基因突變”，那就恭喜你，基本排除了。如果寫“檢測到XX基因突變雜合子”，那說明你是攜帶者，身體通常沒事，但生育時需要關(guān)注配偶的檢查結(jié)果。最需要重視的是如果夫妻兩人的報(bào)告都顯示是同型基因的“雜合子”，那就要趕緊找遺傳咨詢師了，醫(yī)生會跟你們詳細(xì)討論后續(xù)的產(chǎn)前診斷選項(xiàng)。報(bào)告看不懂千萬別自己瞎琢磨，一定找專業(yè)人士解讀，他們會給你最貼心的建議。
好了，關(guān)于鐵嶺的地貧篩查，今天就跟大伙聊這么多。這事兒說大不大，說小也不小，關(guān)鍵是多一份了解，就多一份安心。要是還有啥不清楚的，隨時可以來問問。
