“醫(yī)生，我媽乳腺癌，聽(tīng)說(shuō)有個(gè)KRAS基因檢測(cè)，這到底是個(gè)啥？做了有用嗎？” 在腫瘤科門(mén)診，我常被家屬這樣問(wèn)。說(shuō)實(shí)話，這問(wèn)題問(wèn)到點(diǎn)子上了。
KRAS檢測(cè)：看懂癌細(xì)胞的一把鑰匙
這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是看看癌細(xì)胞里的KRAS基因有沒(méi)有“壞掉”。基因就像指揮細(xì)胞生長(zhǎng)的指令，KRAS基因要是突變了，它就亂發(fā)指令，讓癌細(xì)胞瘋長(zhǎng)、亂跑。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把基因信息“讀”出來(lái)，看看這個(gè)關(guān)鍵指令是不是出錯(cuò)了。它的臨床意義太重要了，直接決定了一些“特效藥”能不能用。你想啊，鎖壞了，你得用對(duì)應(yīng)的鑰匙才能打開(kāi)，KRAS檢測(cè)就是幫你找對(duì)那把“鑰匙”或者告訴你“這鎖不一般，得換別的法子”。
它主要查什么靶點(diǎn)
KRAS基因檢測(cè)，重點(diǎn)盯住的是這個(gè)基因上幾個(gè)容易“出事”的位點(diǎn)，比如G12C、G12D、G12V這些。不同的位點(diǎn)突變，意味著癌細(xì)胞“使壞”的方式可能不一樣。現(xiàn)在有些新藥，就是專(zhuān)門(mén)針對(duì)比如G12C這個(gè)特定突變?cè)O(shè)計(jì)的，像一把特制的鑰匙。檢測(cè)報(bào)告上會(huì)把這些位點(diǎn)一個(gè)個(gè)列清楚，告訴你哪個(gè)“開(kāi)關(guān)”打開(kāi)了。
哪些人需要考慮做這個(gè)檢查
不是所有腫瘤患者都需要做。目前，它在結(jié)直腸癌、非小細(xì)胞肺癌、胰腺癌這些癌種里指導(dǎo)意義更大。像開(kāi)頭問(wèn)的乳腺癌，雖然不是最核心的常規(guī)檢測(cè)，但如果患者是晚期，常規(guī)治療效果不好，或者病理類(lèi)型特殊，醫(yī)生也可能建議查一下，看看有沒(méi)有新的用藥機(jī)會(huì)。還有一點(diǎn)，如果家里直系親屬有好幾位都得過(guò)腫瘤，自己又確診了，那做一下基因檢測(cè)（包含KRAS）也能提供更多信息。
檢測(cè)流程和需要什么樣本
流程不復(fù)雜。一般是醫(yī)生覺(jué)得有必要，就會(huì)開(kāi)申請(qǐng)。最常用的樣本是當(dāng)初手術(shù)或活檢取下來(lái)的腫瘤組織蠟塊，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果實(shí)在取不到組織，用抽的血（查循環(huán)腫瘤DNA）也行，這個(gè)方便，但可能不如組織準(zhǔn)。樣本準(zhǔn)備好后，醫(yī)院會(huì)送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室去分析，等上一周到兩周左右，報(bào)告就回來(lái)了。
錦州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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在錦州做檢測(cè)的地點(diǎn)和花費(fèi)
在錦州，大型的三甲醫(yī)院腫瘤科或病理科通常都能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)，或者有穩(wěn)定的合作檢測(cè)機(jī)構(gòu)。患者不用自己東奔西跑，主治醫(yī)生會(huì)幫你安排好。費(fèi)用這塊，因?yàn)闄z測(cè)技術(shù)和覆蓋的基因位點(diǎn)數(shù)量不同，價(jià)格有浮動(dòng)。單純查KRAS幾個(gè)關(guān)鍵位點(diǎn)，可能在大幾千元；如果是包含KRAS在內(nèi)的一大套基因（多基因套餐），費(fèi)用會(huì)上萬(wàn)。這個(gè)錢(qián)大部分需要自費(fèi)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)很少，做之前可以詳細(xì)問(wèn)清楚。
報(bào)告怎么看？陽(yáng)性陰性啥意思
拿到報(bào)告，最關(guān)鍵是找“突變”或“陽(yáng)性”這幾個(gè)字。如果KRAS基因顯示“突變陽(yáng)性”，特別是具體位點(diǎn)比如G12C陽(yáng)性，那意味著患者很可能從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益，這是好消息，醫(yī)生手里多了一個(gè)武器。如果報(bào)告是“野生型”或“陰性”，就是說(shuō)KRAS基因沒(méi)發(fā)現(xiàn)突變，這其實(shí)也是重要信息，它告訴你，那些針對(duì)KRAS突變的藥不適合，但可能預(yù)示著患者對(duì)某些化療或別的靶向藥（比如抗EGFR的藥）效果更好。
最后提一嘴，我遇到過(guò)一位錦州的晚期乳腺癌患者，多處治療無(wú)效后做了基因檢測(cè)，意外發(fā)現(xiàn)了KRAS G12C突變，后來(lái)用上了對(duì)應(yīng)的新藥，病情穩(wěn)定了快一年。基因檢測(cè)，有時(shí)候就是山重水復(fù)時(shí)的一條新路。
行，關(guān)于KRAS檢測(cè)，咱就先聊這么多。具體到個(gè)人該不該做，怎么做，還是得和你家主治醫(yī)生坐下來(lái)，結(jié)合病情好好商量。
