老張?jiān)谝骊?yáng)市中心醫(yī)院確診肺腺癌，醫(yī)生從他肺穿刺取出的組織里切下幾片，送去做了個(gè)基因檢測(cè)。兩周后報(bào)告出來(lái)，EGFR基因有個(gè)特定突變。就因?yàn)檫@個(gè)結(jié)果，他沒(méi)走化療那條路，而是直接用上了靶向藥。一個(gè)月后復(fù)查，腫瘤明顯縮小了。
基因檢測(cè)到底是個(gè)啥
說(shuō)白了，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞的DNA抓出來(lái)，用各種技術(shù)手段（比如高通量測(cè)序）看看它的基因密碼有沒(méi)有出問(wèn)題。癌細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)，很多時(shí)候是因?yàn)轵?qū)動(dòng)基因發(fā)生了突變，像鑰匙卡死了鎖，讓生長(zhǎng)信號(hào)停不下來(lái)。檢測(cè)就是找到這些壞掉的‘鎖’，臨床意義很直接：看看有沒(méi)有現(xiàn)成的‘特效鑰匙’——也就是靶向藥——能對(duì)上。有，就能用上精準(zhǔn)治療；沒(méi)有，也能排除無(wú)效選項(xiàng)，避免白受罪和浪費(fèi)錢。
能查哪些關(guān)鍵靶點(diǎn)
這個(gè)檢測(cè)不是只查一個(gè)。目前常規(guī)的檢測(cè)套餐，核心靶點(diǎn)包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF這些。EGFR在亞洲不吸煙的肺腺癌里很常見(jiàn)，ALK有‘鉆石突變’的叫法，因?yàn)閷?duì)應(yīng)的靶向藥效果通常不錯(cuò)。其實(shí)吧，現(xiàn)在很多檢測(cè) panel 查得更多，像MET、RET、HER2、NTRK這些也有藥可用。查得全一點(diǎn)，機(jī)會(huì)就多一點(diǎn)。你想啊，萬(wàn)一主要靶點(diǎn)沒(méi)中，但碰上個(gè)罕見(jiàn)的NTRK融合，不也有救命藥么。
誰(shuí)該做這個(gè)檢測(cè)
并不是所有肺癌患者都得做。目前，病理確診為肺腺癌的患者，無(wú)論早期晚期，都強(qiáng)烈建議做。因?yàn)橄侔├矧?qū)動(dòng)基因突變的比例高，找到靶點(diǎn)的機(jī)會(huì)大。肺鱗癌的話，如果不吸煙或者活檢樣本量少，也可以考慮測(cè)一下。還有，晚期非小細(xì)胞肺癌患者，如果想用靶向治療，這個(gè)檢測(cè)就是必經(jīng)之路。對(duì)了，如果之前治療效果不好，病情進(jìn)展了，再做個(gè)檢測(cè)看看有沒(méi)有新突變或者耐藥突變，比如EGFR T790M，也很有必要。
檢測(cè)流程和樣本要求
益陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】益陽(yáng)市高新區(qū)益陽(yáng)大道東1099號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
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【周邊】近益陽(yáng)海洋城，益陽(yáng)市人民政府旁，梓山湖公園附近
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【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程不復(fù)雜。醫(yī)生先從你身上獲取樣本，首選是手術(shù)或穿刺取得的腫瘤組織，這是‘金標(biāo)準(zhǔn)’。如果實(shí)在取不到組織，用外周血做‘液體活檢’也行，抽管血，抓血液里腫瘤細(xì)胞釋放的DNA。樣本送到實(shí)驗(yàn)室，提取DNA、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序、分析數(shù)據(jù)，一般需要一到兩周。樣本質(zhì)量是關(guān)鍵，組織塊太小或者壞死細(xì)胞太多，可能測(cè)不出來(lái)，白忙一場(chǎng)。
在益陽(yáng)做檢測(cè)的選擇和花費(fèi)
益陽(yáng)本地能做這個(gè)檢測(cè)的地方，主要有三類。一是大型綜合醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常和第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)合作開(kāi)展項(xiàng)目。二是一些專業(yè)的第三方檢驗(yàn)所在益陽(yáng)設(shè)立的采樣點(diǎn)。三是通過(guò)主治醫(yī)生，將樣本外送到長(zhǎng)沙或更大城市的檢測(cè)中心。費(fèi)用波動(dòng)比較大，查幾個(gè)核心靶點(diǎn)可能幾千塊，用大 panel 查幾百個(gè)基因，上萬(wàn)也是有的。醫(yī)保基本不報(bào)，但有些項(xiàng)目進(jìn)了醫(yī)院的物價(jià)目錄，具體情況得問(wèn)醫(yī)院。
報(bào)告怎么看，陽(yáng)性陰性啥意思
拿到報(bào)告，重點(diǎn)看‘檢測(cè)結(jié)果’和‘臨床意義’那部分。陽(yáng)性，就是發(fā)現(xiàn)了有明確臨床意義的突變，并且有已上市的或處于臨床試驗(yàn)階段的對(duì)應(yīng)靶向藥。這是好消息，意味著你有很大機(jī)會(huì)用上針對(duì)性治療。陰性，就是沒(méi)測(cè)出這些特定突變。這不代表沒(méi)救了，只是說(shuō)可能不適合用現(xiàn)有的靶向藥，治療方向要轉(zhuǎn)向化療、免疫治療或者其他方案。還有一點(diǎn)，報(bào)告可能提示‘意義未明’的變異，這個(gè)就需要醫(yī)生結(jié)合你的情況綜合判斷了。
檢測(cè)就是個(gè)工具，幫你和醫(yī)生在復(fù)雜的治療迷宮里，找一條更可能走通的路。結(jié)果出來(lái)了，拿著它，好好和你的主治醫(yī)生聊下一步吧。
