小陳和妻子在寧波備孕，家里親戚有血友病史，心里總不踏實。他們找到我，問能不能提前查查，避免孩子遭罪。說實話，這種未雨綢繆的想法，特別值得點贊。
這個檢測到底是查什么的
血友病攜帶者檢測，說白了，就是查女性是不是帶著有問題的基因。血友病是X染色體上的基因出毛病了，導致凝血因子不夠。男性只有一條X染色體，出了問題就發病。女性有兩條，一條壞了，另一條好的還能頂上，自己不得病，但有可能把壞的那條傳給孩子。這個檢測就是用抽血或者唾液，把基因拿出來分析，看看關鍵的那幾個點位有沒有突變。意義就在于，能提前知道風險，給未來的生育選擇提供一張明白的“地圖”。
能查出什么問題來
主要就是查兩個最常見的類型：血友病A和血友病B。對應的就是查凝血因子VIII和因子IX的基因。檢測報告會告訴你，是不是找到了明確的致病突變。如果是，那就是攜帶者。也有少數情況，基因變化的意義不明確，或者現有的技術沒查到問題，但家族病史又擺在那兒，這種就需要更謹慎地評估。你想啊，查清楚了，心里就有底了。
哪些人該考慮做這個檢查
有幾類朋友可以重點考慮。最典型的就是家里有血友病患者的，特別是兄弟、舅舅、外甥有病的女性親屬，風險比較高。還有一點，如果生過血友病男孩，那媽媽肯定是攜帶者，但做基因檢測能明確知道突變點位，對以后懷孕有幫助。其實吧，哪怕家族史比較遠，但自己準備懷孕前有點擔心的，也可以來咨詢評估一下。這不叫瞎操心，這叫負責任。
檢測流程其實不復雜
流程挺簡單的。第一步，最好是先來遺傳咨詢門診聊一聊，把家族史理清楚，醫生會判斷有沒有必要做。第二步，就是抽個血，幾毫升就夠了。樣本會送到實驗室做基因分析，這個過程需要點時間，一般幾個星期出結果。第三步，就是拿著結果回來，我們坐下來一起好好解讀，分析各種可能性，討論接下來的選項。整個過程，你都不是一個人在面對。
在寧波做檢測的機構和花費
寧波本地能做這個專業檢測的地方，主要是一些大型三甲醫院的產前診斷中心、遺傳咨詢科或者血液科。據我了解，寧波市婦女兒童醫院、寧波市第一醫院、國科大寧波華美醫院的相關科室，應該都能提供咨詢并安排檢測。費用方面，因為檢測的基因范圍和深度不同，價格會有浮動，一般來說在幾百元到兩千多元這個區間。具體的項目和價格，最好在咨詢時和醫生確認清楚。
檢測報告怎么看明白
報告出來，別自己瞎琢磨。最常見的結果分幾種：一種是“檢測到致病性突變”，那基本確認是攜帶者了。一種是“未檢測到致病性突變”，這好消息的可能性大，但如果家族病史特別典型，也不能百分百排除。還有一種可能是“檢測到意義未明的基因變異”，這個就需要結合更多信息來分析了。說白了，不管紙面上寫什么，一定得找專業人士幫你把前因后果、未來風險、生育選擇都捋一遍。基因是張復雜的圖紙，得有人幫你解釋。
好了，關于血友病攜帶者檢測的事兒，今天先聊這么多。要是你心里還有嘀咕，或者想了解更多細節，找個時間，咱們可以再細細聊聊。
寧波萬核醫學檢測中心
【地址】寧波市鄞州區堇山西路358號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近寧波大學園區圖書館,鄞州萬達廣場南側,鐘公廟地鐵站旁
【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
【特色】
寧波正規DNA親子鑒定機構推薦
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【交通】乘坐地鐵3號線至鄞州區政府站，D出口步行約10分鐘
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【地址】寧波市鄞州區堇山西路358號（當天出結果需提前預約）
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4、寧波萬核醫學檢測中心
【地址】浙江省寧波市海曙區澄波街345號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐地鐵4號線至柳西站，B出口步行約10分鐘
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【地址】北侖區大碶天寧路152號（如需辦理請提前預約）
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【付款方式】現金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預約方式】電話預約、微信預約、在線預約
【停車信息】免費停車位充足
【機構評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質認證】衛健委批準醫學檢驗機構，CMA認證實驗室
