“醫生，我聽說抽管血就能查腫瘤基因，不用再取組織，是真的嗎？”在門診，我常被問到這個問題。說實話，這個技術就是ctDNA檢測，也叫“液體活檢”。它正改變著很多腫瘤患者的治療路徑。
抽血查腫瘤基因，到底怎么回事
ctDNA，中文叫“循環腫瘤DNA”。你想啊，腫瘤細胞在生長或死亡時，會把自身的DNA碎片釋放到血液里。這個檢測，就是通過抽血，捕捉并分析這些來自腫瘤的“情報碎片”。它的核心原理，說白了就是從血液里大海撈針，把極微量的腫瘤DNA找出來，做深度測序。臨床意義很大，尤其是當腫瘤組織很難取到，或者患者身體條件不允許做穿刺的時候。它提供了一種無創、可重復的動態監測窗口。
一張報告單，能告訴我們什么
檢測報告上，靶點琳瑯滿目。主要分幾大類：一是指導靶向藥的基因突變，比如肺癌里的EGFR、ALK、ROS1，腸癌的KRAS、NRAS。二是提示免疫治療療效的指標，像MSI（微衛星不穩定性）、TMB（腫瘤突變負荷）。還有一部分，是跟腫瘤預后和耐藥機制相關的基因。檢測套餐有繁有簡，從幾個到幾百個基因都有，覆蓋了目前臨床大部分有明確用藥指導意義的靶點。
誰更需要考慮做這個檢測
不是所有腫瘤患者都得做。有這么幾類人，價值更大。一是初診時，組織樣本不足或無法活檢，急需用藥指導的晚期患者。二是靶向治療一段時間后，懷疑出現耐藥，需要查找新突變來換藥的。三是治療中需要定期評估療效，監測微小殘留病灶（MRD）的。還有一點，就是那些想了解自己腫瘤遺傳風險的人，可以看看有沒有相關的胚系突變。
說到這個，想起一個真實故事。一位肺癌阿姨，吃一代靶向藥一年后耐藥了，進展很快。當時很焦慮，覺得沒路可走了。后來在邢臺做了次ctDNA檢測，結果在血液里發現了新的EGFR T790M突變。這個突變，正好有對應的三代靶向藥。換藥后，病情又得到了近兩年的穩定控制。這個轉折，就源于一次抽血檢測。
檢測怎么做，一管血就夠嗎
邢臺萬核醫學基因檢測中心
【地址】河北省邢臺市襄都區高莊橋路66號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
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【地址】河北省邢臺市信都區建設大街325號（當天出結果需提前預約）
【交通】乘坐公交4路至市信訪局站
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【付款方式】現金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
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【停車信息】免費停車位充足
【機構評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質認證】衛健委批準醫學檢驗機構，CMA認證實驗室
流程不復雜。患者需要到有資質的檢測機構或合作醫院，由專業人員抽取10毫升左右的外周血，放到專用的保存管里。樣本對運輸有要求，得冷鏈送到實驗室。關鍵點來了：抽血前，最好空腹或清淡飲食；如果正在化療或剛做完手術，要和醫生溝通好抽血時間，避免干擾。一般5到10個工作日能出報告。
在邢臺做，去哪兒和花多少錢
據我了解，邢臺目前有三類機構可以提供這項服務。一是市內大型三甲醫院的精準醫學中心或檢驗科，他們通常和第三方實驗室有合作。二是一些專業的第三方醫學檢驗所在當地設立的采樣點。三是部分腫瘤專科醫院或大型藥房提供的送檢服務。費用方面，波動比較大。檢測幾個到幾十個基因的套餐，大概在幾千元；如果做上百個基因的大套餐，可能接近或超過萬元。醫保一般不報銷，屬于自費項目。選擇的時候，關鍵看實驗室的資質、檢測技術和報告解讀能力。
報告拿到手，怎么看懂結果
陽性結果，意味著在血液里檢出了有臨床意義的基因突變。這分兩種情況：一是找到了可用的靶向藥靶點，這是好消息，意味著多了一個治療選擇；二是發現了提示耐藥的突變，這需要醫生及時調整治療方案。陰性結果呢，也不等于萬事大吉。可能是血液里腫瘤DNA含量太低沒捕捉到，也可能是腫瘤的突變不在本次檢測范圍內。所以，陰性結果需要結合影像學檢查、患者的實際情況，由醫生綜合判斷。檢測報告是一份重要的參考，但絕不是治療的唯一依據。
最后提一嘴，任何檢測都是工具。ctDNA技術很強大，但它也有局限。它不能完全替代組織活檢，尤其是初次診斷時。它的結果，一定要交給有經驗的腫瘤科醫生，結合你的全部情況，才能畫出最清晰的治療路線圖。好了，關于ctDNA檢測，今天先聊這么多。如果還有具體問題，記得帶著資料，和你的主治醫生好好商量。
