老張拿著肺癌的CT報(bào)告，坐在我診室里，手指有點(diǎn)抖。他問(wèn)我：“醫(yī)生，聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在有靶向藥，像吃高血壓藥一樣方便，我能試試嗎？”我說(shuō)，先別急，咱們得看看你腫瘤的“身份證”——也就是基因檢測(cè)結(jié)果。老張愣了：“基因檢測(cè)？眉山能做嗎？”
腫瘤的“身份證”：基因檢測(cè)是啥
說(shuō)白了，癌癥基因檢測(cè)就是找腫瘤細(xì)胞里那些“壞掉”的基因。癌細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)，很多時(shí)候是因?yàn)槟承╆P(guān)鍵基因發(fā)生了突變，就像開(kāi)關(guān)卡在了“打開(kāi)”的位置。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把這些突變的基因找出來(lái)。臨床意義太大了，有了這個(gè)結(jié)果，我們才能判斷，哪種靶向藥能精準(zhǔn)地關(guān)上這個(gè)“壞開(kāi)關(guān)”，實(shí)現(xiàn)“精確打擊”。這比過(guò)去“掃射”式的化療，對(duì)很多患者來(lái)說(shuō)，效果更好，副作用也更小。
檢測(cè)單上密密麻麻，到底在查什么
這個(gè)檢測(cè)報(bào)告，查的東西可不少。最核心的就是各種驅(qū)動(dòng)基因突變。比如肺癌里最常見(jiàn)的EGFR突變，還有ALK、ROS1這些“鉆石突變”。除了這些，現(xiàn)在很多檢測(cè)套餐還會(huì)包含一些指導(dǎo)免疫治療的指標(biāo)，比如PD-L1表達(dá)、腫瘤突變負(fù)荷（TMB）。其實(shí)吧，查什么、查多少，得根據(jù)你的癌種和病情來(lái)定。不是查得越多越好，關(guān)鍵是查得準(zhǔn)、用得上。
誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)呢
你想啊，并不是所有腫瘤患者都得做。一般來(lái)說(shuō)，這幾類(lèi)情況比較需要：一是確診了非小細(xì)胞肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌等有明確靶向藥可用的晚期患者；二是準(zhǔn)備使用免疫治療前，評(píng)估一下可能的療效；三是部分罕見(jiàn)腫瘤或者標(biāo)準(zhǔn)治療失敗的患者，想看看有沒(méi)有新的用藥機(jī)會(huì)；還有就是有明確家族史的健康人，做遺傳性腫瘤基因篩查。像老張這種晚期肺腺癌，想用靶向藥，那基因檢測(cè)就是必經(jīng)之路。
在眉山怎么做，要準(zhǔn)備什么
眉山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】峨眉山市綏山鎮(zhèn)名山路東段3號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【周邊】近峨眉山旅游客運(yùn)中心，峨眉山景區(qū)入口旁，報(bào)國(guó)寺景區(qū)附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
眉山正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程不復(fù)雜。通常是我這樣的臨床醫(yī)生根據(jù)病情開(kāi)單子，然后由護(hù)士或者專(zhuān)門(mén)的采樣人員來(lái)取樣。樣本嘛，最好是手術(shù)或活檢取下來(lái)的腫瘤組織蠟塊，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果實(shí)在取不到組織，用抽血做的“液體活檢”也可以，抽10毫升左右的血就行，方便，但有時(shí)候信息沒(méi)組織那么全。取樣后，樣本會(huì)低溫送到檢測(cè)機(jī)構(gòu)去分析，一般等個(gè)7到14天，報(bào)告就回來(lái)了。
眉山本地能做嗎，大概多少錢(qián)
能。眉山現(xiàn)在有好幾家機(jī)構(gòu)可以提供癌癥基因檢測(cè)服務(wù)。有的是和國(guó)內(nèi)大型的第三方檢驗(yàn)中心合作，樣本送到成都或更遠(yuǎn)的實(shí)驗(yàn)室去分析；有的醫(yī)院病理科自己也能開(kāi)展一些基礎(chǔ)項(xiàng)目的檢測(cè)。費(fèi)用這塊，說(shuō)實(shí)話(huà)，跨度挺大的。查單個(gè)常見(jiàn)基因突變，可能幾千塊；如果查那種包含幾百個(gè)基因的大套餐，得上萬(wàn)甚至更貴。具體選哪種，得咱們醫(yī)生根據(jù)你的病情和治療需要來(lái)商量，選最合適的，不花冤枉錢(qián)。
報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它
報(bào)告到手，最關(guān)鍵就是看“檢測(cè)結(jié)果”和“臨床意義解讀”那幾欄。如果寫(xiě)著某個(gè)基因“陽(yáng)性”或“檢測(cè)到突變”，恭喜，這通常意味著有對(duì)應(yīng)的靶向藥可以用，老張就屬于這種情況，我們很快給他用上了EGFR靶向藥，咳嗽氣促的癥狀緩解得很明顯。如果是“陰性”或“未檢測(cè)到突變”，也別灰心，這不代表沒(méi)救了，只是說(shuō)可能不適合用某類(lèi)靶向藥，我們還有化療、免疫治療等其他武器。報(bào)告的最后，往往會(huì)有“用藥建議”，這部分對(duì)我們醫(yī)生制定方案特別有幫助。
老張吃了靶向藥一個(gè)月后復(fù)查，腫瘤縮小了不少，他精神頭也回來(lái)了。他跟我說(shuō)，當(dāng)初做那個(gè)檢測(cè)，等結(jié)果時(shí)心里七上八下的，現(xiàn)在看，這等待值了。癌癥治療就是這樣，一步步來(lái)，先摸清敵人的底細(xì)，再派最合適的兵上去。今天關(guān)于基因檢測(cè)就聊這么多，如果你或家人有類(lèi)似情況，拿著報(bào)告來(lái)找醫(yī)生，咱們一起慢慢分析。
