“醫生，我聽說現在治肺癌要做基因檢測，我們延邊這邊做一次EGFR檢測得花多少錢？”在診室里，我幾乎每天都能聽到類似的問題。作為腫瘤科醫生，也是患者的家屬，我特別理解大家想弄清楚這件事的心情。錢是一方面，更關鍵的是，這檢測到底值不值，能不能幫上忙。今天咱們就聊聊這個。
EGFR檢測，到底查的是什么？
說白了，EGFR就是個基因的名字。它要是“壞”了，也就是發生了突變，就可能讓細胞不受控制地瘋長，變成腫瘤。檢測的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把這段基因“找”出來，看看它的“長相”是不是和正常的對不上。查出來有突變，臨床意義可就大了，這意味著你可能能用上一類叫“靶向藥”的好東西。這類藥就像精確制導導彈，專門打有突變的壞細胞，效果可能比化療好，副作用還小不少。
一份報告，能看出哪些門道？
你拿到手的檢測報告，可不是簡單一個“有”或“沒有”。它查的是一系列具體的突變點位。最常見的，也是最有價值的，是19號外顯子缺失和21號外顯子L858R突變，這兩個是經典的“敏感突變”，用對應的靶向藥效果通常很不錯。還有像T790M、20號外顯子插入突變這些，有的和耐藥有關，有的提示用藥要更謹慎。檢測技術現在也先進了，一次性能查好多個點位，信息量挺足的。
什么樣的人，有必要做這個檢查？
不是所有肺癌患者都得做。目前最明確、最推薦做的，是確診了非小細胞肺癌，尤其是肺腺癌的患者。你想啊，如果病理類型是小細胞肺癌，那EGFR突變概率極低，查了意義不大。還有一點，對于晚期或者復發轉移的患者，這個檢測幾乎是標準動作了，因為它直接決定一線治療用什么方案。早期患者手術后要不要做，得看具體情況，比如復發風險高不高，醫生會綜合判斷。其實吧，有時候其他癌癥，像乳腺癌，也可能從中受益。我遇到過一位延邊本地的乳腺癌大姐，病情復雜，常規治療路子窄了，后來也查了EGFR在內的多個基因，還真找到了一個罕見的突變點，用上對應的靶向藥后，病情穩定了很長一段時間。這錢，她覺得花得值。
檢測怎么操作？要準備什么樣本？
延邊州萬核醫學基因檢測中心
【地址】吉林省延邊朝鮮族自治州延吉市參花街45號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近延邊大學附屬醫院（延邊醫院），延吉市人民公園旁，延吉百貨大樓附近
【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
【特色】
延邊州正規DNA親子鑒定機構推薦
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【交通】乘坐公交1路、2路、3路、4路、5路、22路、29路、31路、41路、45路、46路、48路至“河南站”下車。
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【地址】吉林省延邊朝鮮族自治州延吉市參花街45號（當天出結果需提前預約）
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流程不復雜。最理想的樣本是腫瘤組織，就是穿刺活檢或者手術切下來的那塊瘤子。這是“金標準”，結果最準。如果取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，用血液也可以，這叫“液體活檢”，抽一管血就行，方便無創，特別適合復查監測耐藥突變。醫院或檢測機構收到樣本后，會在實驗室里用各種技術手段把基因信息“讀”出來，一般等上一周到兩周，報告就出來了。
在延邊做，大概什么價位？去哪兒能做？
這是大家最關心的。費用這東西，說實話，沒有一口價。它跟用的檢測技術、查的基因數量多少直接相關。查得越全面，技術越新，價格就越高。在延邊州，像延邊大學附屬醫院、州內一些大型綜合醫院的病理科或檢驗科，通常都能開展這項檢測，或者有合作的第三方檢測中心。價格范圍大概在幾千元不等。普通的、只查幾個熱點突變的，可能三四千；如果想查得更全，用上二代測序技術，那可能就要七八千甚至更高。具體多少錢，最好的辦法是直接咨詢你的主治醫生，或者去醫院的病理科/檢驗科問，他們能給你最準確的報價和流程說明。
報告出來了，陽性陰性怎么看？
陽性，就是找到了有意義的突變。這是好事！意味著你有很大機會從靶向治療中獲益，醫生會根據具體的突變類型，給你推薦像吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼這類藥。陰性，就是沒查到這些常見突變。別灰心，這不代表沒路走了，只是說用這類靶向藥可能無效，咱們還有化療、免疫治療等其他武器。最后提一嘴，報告一定要拿給主治醫生看，讓他結合你的全部情況來解讀，千萬別自己對著百度瞎琢磨。
關于費用和去哪做，心里大概有個數了吧？關鍵還是聽醫生的，看病情是否需要。有什么不清楚的，下次復診時再細問。
