老張拿著他愛(ài)人的病理報(bào)告來(lái)找我，眉頭皺得能夾住紙。他愛(ài)人確診了乳腺癌，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了手術(shù)，醫(yī)生建議做個(gè)‘EGFR檢測(cè)’。老張一頭霧水，從阿拉善左旗跑到盟里，就問(wèn)我一句話：‘大夫，這檢測(cè)到底是個(gè)啥？咱這兒能做嗎？’
這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是給癌細(xì)胞‘驗(yàn)明正身’
EGFR檢測(cè)，聽(tīng)起來(lái)挺專業(yè)，其實(shí)原理不復(fù)雜。你想啊，癌細(xì)胞也是細(xì)胞，它長(zhǎng)得快、到處跑，是因?yàn)閮?nèi)部有些‘開(kāi)關(guān)’壞了，一直處于打開(kāi)的狀態(tài)。這個(gè)檢測(cè)，就是用病理科切下來(lái)的腫瘤組織，或者有時(shí)候抽血，去找這些壞掉的‘開(kāi)關(guān)’——主要是EGFR這個(gè)蛋白相關(guān)的基因有沒(méi)有出問(wèn)題。找到了，就是‘陽(yáng)性’，意味著有靶點(diǎn)；沒(méi)找到，就是‘陰性’。臨床意義在哪呢？說(shuō)白了，它能告訴醫(yī)生，用哪種靶向藥可能管用。這就像開(kāi)鎖，你得先知道鎖芯是什么型號(hào)，才能找到對(duì)的鑰匙，不然白費(fèi)勁。
它能揪出不止一個(gè)‘壞分子’
很多人以為EGFR檢測(cè)就查一個(gè)指標(biāo)，其實(shí)不是。現(xiàn)在常規(guī)的檢測(cè)套餐，往往是個(gè)‘組合拳’。核心當(dāng)然是看EGFR基因本身有沒(méi)有突變，比如常見(jiàn)的19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R突變這些。但通常還會(huì)一起看看和它相關(guān)的幾個(gè)‘鄰居’，比如KRAS、NRAS、BRAF基因有沒(méi)有突變。為啥要一起看？因?yàn)橛袝r(shí)候一個(gè)‘開(kāi)關(guān)’壞了，會(huì)影響另一個(gè)；或者這個(gè)‘開(kāi)關(guān)’是好的，但旁邊那個(gè)壞了，用了藥也沒(méi)效果。一起查了，醫(yī)生判斷起來(lái)更全面，避免走彎路。
不是所有患者都得做，但這些人建議查
是不是所有乳腺癌患者都要做？其實(shí)吧，真不是。目前比較明確的是，對(duì)于晚期或者復(fù)發(fā)的患者，尤其是病理類型是浸潤(rùn)性導(dǎo)管癌這類，做這個(gè)檢測(cè)的價(jià)值比較大。因?yàn)榈搅诉@個(gè)階段，治療選擇需要更精準(zhǔn)，化療、放療、靶向、免疫，路子很多，檢測(cè)結(jié)果就是重要的路標(biāo)。對(duì)于早期患者，做完手術(shù)就結(jié)束了，通常不是必須查。還有一點(diǎn)，如果患者的經(jīng)濟(jì)條件允許，想對(duì)未來(lái)可能的復(fù)發(fā)留個(gè)‘檔案’，提前查一下基因狀態(tài)，也算是個(gè)未雨綢繆的選擇。
流程不麻煩，關(guān)鍵是樣本要對(duì)
阿拉善盟萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蒙古自治區(qū)阿拉善盟阿拉善左旗巴彥浩特鎮(zhèn)雅布賴東路（支持上門采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近阿拉善盟體育館，阿拉善博物館旁，阿拉善盟中心醫(yī)院附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
阿拉善盟正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、阿拉善盟萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
檢測(cè)流程說(shuō)起來(lái)挺簡(jiǎn)單。醫(yī)生在手術(shù)或者穿刺時(shí)，取到腫瘤組織，把它泡在福爾馬林里做成蠟塊，這就是檢測(cè)用的主要樣本。病理科醫(yī)生會(huì)從蠟塊上切下幾片薄薄的、染了色的組織，送到檢驗(yàn)中心去分析基因。如果患者沒(méi)法取到組織，或者取到的組織量太少，現(xiàn)在也可以用抽血來(lái)代替，查血液里游離的腫瘤DNA，這叫‘液體活檢’。樣本要求就一點(diǎn)：必須是含有足夠量腫瘤細(xì)胞的組織或血液，不然可能提不出DNA，導(dǎo)致檢測(cè)失敗。
在阿拉善盟做，大概這么個(gè)情況
老張最關(guān)心這個(gè)。在阿拉善盟，本地的三甲醫(yī)院病理科通常具備初步處理樣本的能力，但具體的基因檢測(cè)環(huán)節(jié)，往往需要將處理好的樣本送到呼和浩特或更大城市的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心去完成。患者不用自己奔波，醫(yī)院會(huì)負(fù)責(zé)寄送。流程一般是醫(yī)生開(kāi)單，患者繳費(fèi)，醫(yī)院取樣并外送，大概等7到10個(gè)工作日能出報(bào)告。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)的基因數(shù)量和技術(shù)方法不同，價(jià)格有差別。做一個(gè)基礎(chǔ)的EGFR幾個(gè)常見(jiàn)突變檢測(cè)，大概在兩千元上下；如果做包含十幾個(gè)基因的套餐，費(fèi)用可能要到四五千甚至更高。醫(yī)保報(bào)銷政策每年都在變，具體能報(bào)多少，繳費(fèi)時(shí)醫(yī)院的醫(yī)保窗口會(huì)給最準(zhǔn)的信兒。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它？
報(bào)告出來(lái)了，上面寫著‘陽(yáng)性’或‘陰性’，還有一堆基因名字和符號(hào)。陽(yáng)性，意味著找到了對(duì)應(yīng)的基因突變，這是個(gè)‘好消息’，因?yàn)樗馕吨邪邢蛩幙梢杂谩１热鏓GFR敏感突變陽(yáng)性，可能就意味著適合用吉非替尼、厄洛替尼這類靶向藥，治療效果可能比單純化療好，副作用也相對(duì)小。陰性，就是沒(méi)找到這些特定突變，那可能就不適合用對(duì)應(yīng)的靶向藥，醫(yī)生會(huì)主要考慮化療、放療或其他治療方案。但你要知道，陰性絕對(duì)不是‘沒(méi)救了’，只是治療路徑不同而已。醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，今天陰性的，明天可能有新藥出來(lái)。所以，把報(bào)告交給你的主治醫(yī)生，讓他結(jié)合你的整體情況來(lái)制定方案，這才是最靠譜的。
老張聽(tīng)完，眉頭舒展開(kāi)一些，說(shuō)心里有點(diǎn)底了，知道該往哪個(gè)方向去問(wèn)去辦了。這就對(duì)了，面對(duì)疾病，了解清楚手里的工具，心里才能不慌。
