對(duì)于晚期非小細(xì)胞肺癌患者，如果檢測(cè)出EGFR敏感突變，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效率能超過(guò)70%，中位生存期可以延長(zhǎng)好幾年。這個(gè)數(shù)字背后，是無(wú)數(shù)家庭重獲希望的起點(diǎn)。而這一切的前提，就是那個(gè)關(guān)鍵的檢查——EGFR基因檢測(cè)。
這個(gè)檢測(cè)到底是什么，為啥這么重要
說(shuō)白了，EGFR基因檢測(cè)就是看看你肺部的腫瘤細(xì)胞里，那個(gè)叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”的基因有沒有“壞掉”。這個(gè)基因就像細(xì)胞生長(zhǎng)的一個(gè)開關(guān)，正常時(shí)受控制，突變后就卡在“開”的位置，讓細(xì)胞瘋長(zhǎng)，變成癌癥。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細(xì)胞的DNA抽提出來(lái)，用各種技術(shù)（比如PCR或者二代測(cè)序）去“讀”一下EGFR基因的序列，看看有沒有寫錯(cuò)的地方。它的臨床意義太明確了：有突變，就有很大機(jī)會(huì)用上靶向藥，這種藥像精準(zhǔn)導(dǎo)彈，副作用比化療小很多，生活質(zhì)量能提高一大截。
一次檢測(cè)，能看清多少種突變
很多人以為EGFR突變就一種，其實(shí)不是。這個(gè)檢測(cè)像個(gè)精細(xì)的篩查，能看好幾個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)。最常見的敏感突變是19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子的L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)占了大部分，也是第一代、第二代靶向藥的主要目標(biāo)。還有T790M突變，這個(gè)比較特殊，它常常是患者用了一代藥之后，腫瘤“學(xué)聰明了”產(chǎn)生的耐藥突變，這時(shí)候就需要換用第三代靶向藥。另外，像20號(hào)外顯子插入突變等一些罕見突變，現(xiàn)在也有對(duì)應(yīng)的新藥在研發(fā)。一次全面的檢測(cè)，能把這些問(wèn)題都摸清楚。
哪些人需要趕緊去做這個(gè)檢查
這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。一般來(lái)說(shuō)，被病理診斷為晚期非小細(xì)胞肺癌（尤其是肺腺癌）的患者，醫(yī)生都會(huì)建議盡快做EGFR檢測(cè)，這是制定一線治療方案的金標(biāo)準(zhǔn)。你想啊，如果盲試化療，可能效果不好還遭罪，不如先看看有沒有靶向藥這條路。還有一部分患者，一開始用了靶向藥效果很好，但吃著吃著不管用了，腫瘤又長(zhǎng)了，這時(shí)候也必須重新做一次檢測(cè)。因?yàn)槟[瘤可能進(jìn)化出了新的突變，比如前面說(shuō)的T790M，重新檢測(cè)就是為了找到新的靶點(diǎn)，換新藥。我見過(guò)一位阿姨，吃一代藥兩年后耐藥，幾乎絕望，重新檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了T790M突變，換用三代藥后，病情又穩(wěn)定了三年多。
檢測(cè)怎么操作，需要我提供什么
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流程不復(fù)雜。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，就是你做穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的那塊腫瘤，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，信息最全。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，也可以用血液樣本，也就是“液體活檢”，抽一管血就行，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA。這個(gè)方式無(wú)創(chuàng)，方便，特別適合監(jiān)測(cè)耐藥和復(fù)發(fā)。樣本取好后，會(huì)送到專業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，大概等個(gè)5到10個(gè)工作日，報(bào)告就出來(lái)了。
在銅仁做，要去哪兒，大概多少錢
在銅仁，目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供正規(guī)的EGFR基因檢測(cè)服務(wù)。一家是大型綜合醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常能開展基礎(chǔ)的EGFR熱點(diǎn)突變檢測(cè)。另一家是第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)設(shè)立的采樣點(diǎn)，這類機(jī)構(gòu)檢測(cè)的靶點(diǎn)往往更全面，技術(shù)也新。還有銅仁本地的腫瘤專科醫(yī)院或相關(guān)科室，也是常規(guī)開展的項(xiàng)目。說(shuō)到費(fèi)用，這個(gè)浮動(dòng)比較大。檢測(cè)的技術(shù)方法不同，價(jià)格差得遠(yuǎn)。只做幾個(gè)常見熱點(diǎn)突變的PCR檢測(cè)，費(fèi)用可能在1500元到2500元之間。如果用上能測(cè)幾十甚至上百個(gè)基因的二代測(cè)序（NGS）大套餐，價(jià)格就可能去到5000元以上甚至近萬(wàn)。醫(yī)保能報(bào)銷一部分，但大部分可能需要自費(fèi)，具體報(bào)銷比例得看當(dāng)?shù)氐尼t(yī)保政策。做之前，最好和主治醫(yī)生充分溝通，根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況，選擇最合適的檢測(cè)項(xiàng)目。
報(bào)告拿到手，上面的結(jié)果怎么看
報(bào)告上最核心的就是“突變結(jié)果”這一欄。如果是“陽(yáng)性”，后面會(huì)寫明具體是哪種突變，比如“EGFR 19外顯子缺失突變陽(yáng)性”。這是個(gè)好消息，意味著你有很大機(jī)會(huì)從對(duì)應(yīng)的靶向治療中獲益，醫(yī)生會(huì)據(jù)此給你開藥。如果是“陰性”，就代表在本次檢測(cè)的范圍內(nèi)，沒有找到EGFR的敏感突變。別灰心，這不代表無(wú)藥可醫(yī)，只是意味著EGFR靶向藥這條路暫時(shí)走不通，醫(yī)生會(huì)和你商量其他方案，比如化療、免疫治療，或者看看有沒有其他基因突變。其實(shí)吧，醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，今天的陰性，也許過(guò)段時(shí)間又有新藥新發(fā)現(xiàn)。關(guān)鍵是把報(bào)告交給你的主治醫(yī)生，他會(huì)結(jié)合你的全部情況，給你最專業(yè)的解讀和后續(xù)計(jì)劃。
好了，關(guān)于EGFR檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。具體到每個(gè)人身上，情況千差萬(wàn)別，最要緊的還是和你的醫(yī)生團(tuán)隊(duì)保持好溝通，一步一步來(lái)。
