“醫生，我家人確診了肺癌，聽說要做個什么基因檢測，在阿勒泰做這個EGFR檢測得花多少錢？” 這是我作為腫瘤科醫生，在門診經常被問到的問題。說實話，費用確實是大家最關心的現實問題之一，但在這之前，我們得先搞清楚這個檢測到底是什么，為什么非做不可。

這個檢測是啥，為啥肺癌患者得做

EGFR基因檢測，說白了，就是看看你肺部的腫瘤細胞里，EGFR這個基因有沒有“壞掉”——發生特定的突變。這個基因像是一個控制細胞生長的“開關”，一旦突變，開關就卡在“開”的位置，導致細胞瘋狂生長，形成腫瘤。檢測的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細胞的DNA提取出來，用精密的儀器去“讀”EGFR基因的序列，看看關鍵位置有沒有出錯。它的臨床意義太重要了，直接決定了后續的治療路線。如果檢測出有突變，就意味著有極大機會能用上效果好、副作用相對小的靶向藥，這比傳統化療往往更精準。

一份報告里，到底查了些什么

你可能會想，EGFR不就是一個基因嗎？其實吧，它上面有好幾個關鍵的“靶點”，也就是容易出錯的位點。目前常規的檢測，主要覆蓋最常見的幾種突變類型。比如19號外顯子缺失和21號外顯子L858R點突變，這兩個是經典的“敏感突變”，對一代、二代、三代靶向藥反應很好。還有T790M突變，這個常常是服用一代靶向藥后出現耐藥的原因，檢測到它，就能換用三代藥。另外，一些相對少見的突變點位，比如G719X、S768I等，也在檢測范圍內。一份全面的檢測報告，會把這些關鍵位點都篩查一遍，給出一個完整的“基因畫像”。

哪些情況，醫生會建議你做這個檢查

并不是所有肺癌患者都需要做。目前，醫學界的共識是，對于病理類型確診為“非小細胞肺癌”，尤其是“肺腺癌”的患者，無論分期早晚，都強烈推薦進行EGFR基因檢測。你想啊，即便是晚期患者，如果有敏感突變，吃上靶向藥可能就像治療慢性病一樣，長期高質量地帶瘤生存。對于鱗癌等其他類型，如果患者有不吸煙、女性等特征，醫生也可能根據情況建議檢測。還有一點，如果一開始沒測，或者用的是舊方法沒測出來，在治療過程中病情進展了，重新檢測尋找新的耐藥突變，也是很有必要的。

怎么做檢測，需要提供什么樣本

阿勒泰萬核醫學基因檢測中心

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【地址】新疆阿勒泰地區阿勒泰市金山路九道巷42號（如需辦理請提前預約）

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【地址】阿勒泰地區阿勒泰市文化路31號（當天出結果需提前預約）

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4、阿勒泰萬核醫學基因檢測中心

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流程不復雜。通常，醫生會先評估你的情況。最理想的樣本是腫瘤組織，來自手術切除的標本，或者穿刺活檢取得的小塊組織。這是“金標準”，結果最準確。如果實在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，那么“液體活檢”就是一個很好的補充選擇，也就是抽一管血，檢測血液中循環的腫瘤DNA。樣本采集后，會由醫院或合作的檢測機構，用專業的設備進行基因測序和分析，一般需要5到10個工作日才能出結果。

在阿勒泰做，大概要花多少錢

這是核心問題。在阿勒泰地區，能夠開展這項檢測的，主要是具備病理科和分子診斷能力的大型綜合醫院，或者是與第三方醫學檢驗所有穩定合作關系的醫療機構。據我所知，本地大概有三家左右的機構可以提供這項服務。費用方面，波動比較大。檢測的價格，跟你選擇的檢測技術、覆蓋的基因位點數量直接相關。用傳統的ARMS-PCR方法測幾個常見位點，費用會低一些；如果用更先進的二代測序技術，一次性能測幾十甚至幾百個基因，費用自然就上去了。在阿勒泰，做一個基礎版的EGFR熱點突變檢測，費用大概在兩千元到四千元這個區間。如果做更全面的肺癌基因套餐，價格可能會達到五六千甚至更高。這個錢，有一部分地區的醫保政策可以按比例報銷一部分，具體一定要咨詢當地的醫保部門和就診醫院。

報告拿到手，陽性陰性怎么看

報告出來了，怎么看？很簡單。如果報告上寫“檢測到EGFR基因突變”，并且后面標明了具體類型，比如“19外顯子缺失”，這就是“陽性結果”。這是個好消息，意味著你可以從對應的靶向藥物治療中顯著獲益，醫生會據此為你制定治療方案。如果報告寫“未檢測到EGFR基因突變”，這就是“陰性結果”。這并不完全是壞消息，它只是說明，針對EGFR這個靶點的靶向藥可能不適合你，但醫生會轉而尋找其他可能的治療靶點，比如ALK、ROS1等，或者考慮免疫治療、化療等其他有效手段。最后提一嘴，基因檢測報告專業性很強，一定要交給你的主治醫生來結合你的全部病情進行綜合解讀，千萬別自己瞎琢磨。

好了，關于阿勒泰做EGFR基因檢測的這些事，咱們就聊到這里。有什么不清楚的，下次復診時咱們再細說。