今天我們來(lái)聊聊樂(lè)山地區(qū)BRCA基因檢測(cè)的費(fèi)用和相關(guān)情況。我是腫瘤內(nèi)科的醫(yī)生，在門診經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。BRCA基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是通過(guò)抽血或者組織樣本，檢測(cè)一個(gè)人是否攜帶BRCA1或BRCA2基因的有害突變。這個(gè)檢測(cè)的原理，是基于基因測(cè)序技術(shù)，尋找這兩個(gè)基因上特定的“錯(cuò)誤拼寫(xiě)”。它的臨床意義非常明確：對(duì)于已經(jīng)患癌的患者，比如乳腺癌或卵巢癌，它能指導(dǎo)后續(xù)的靶向藥物選擇，最典型的就是PARP抑制劑的應(yīng)用；對(duì)于健康人，尤其是家族里有多個(gè)親屬患癌的，它能評(píng)估未來(lái)罹患相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，是一種重要的風(fēng)險(xiǎn)管理工具。
檢測(cè)到底查些什么
這個(gè)檢測(cè)的核心靶點(diǎn)就是BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因。但現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)很成熟，不會(huì)只盯著幾個(gè)已知位點(diǎn)。全面的檢測(cè)會(huì)對(duì)這兩個(gè)基因的全長(zhǎng)外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，同時(shí)分析可能的大片段重排。也就是說(shuō)，目標(biāo)是盡可能把基因上所有可能出問(wèn)題的地方都篩查一遍，避免漏檢。有些檢測(cè)套餐還會(huì)包含其他與遺傳性乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因，形成一個(gè)小的基因組合。
哪些人需要考慮做這個(gè)檢測(cè)
這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵，不是所有人都需要做。從我的臨床經(jīng)驗(yàn)看，以下幾類情況值得重點(diǎn)考慮。一是本人罹患乳腺癌，尤其發(fā)病年齡比較早，比如小于45歲；或者是三陰性乳腺癌患者。二是本人罹患卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌。三是家族中有多位親屬患有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌，特別是其中有發(fā)病年齡早的。四是男性乳腺癌患者。五是已知家族成員攜帶BRCA基因致病突變。如果你符合其中一條或幾條，在門診時(shí)就可以和我，或者和你的主治醫(yī)生深入討論一下檢測(cè)的必要性。
我接診過(guò)一位張女士，四十歲出頭，確診為三陰性乳腺癌。這個(gè)分型治療選擇相對(duì)有限。我們討論了之后，她決定做BRCA基因檢測(cè)。等待結(jié)果的那段時(shí)間，她挺焦慮的。后來(lái)報(bào)告出來(lái)，是BRCA1基因突變陽(yáng)性。這個(gè)結(jié)果其實(shí)為治療打開(kāi)了一扇新窗。在完成手術(shù)和化療后，她有機(jī)會(huì)使用PARP抑制劑進(jìn)行維持治療，這對(duì)于降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有明確獲益。這個(gè)檢測(cè)結(jié)果，直接影響了她的治療方案選擇。
檢測(cè)流程和樣本要求
流程其實(shí)不復(fù)雜。一般是在門診由醫(yī)生評(píng)估并開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本最常見(jiàn)的是外周血，抽幾毫升靜脈血就可以。也可以用手術(shù)或活檢后留下的腫瘤組織樣本，比如石蠟包埋的組織塊。抽血的話不需要空腹。樣本采集后，會(huì)由醫(yī)院或合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)送往中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。出報(bào)告的時(shí)間通常在兩周到一個(gè)月左右，不同機(jī)構(gòu)會(huì)有差異。
樂(lè)山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】樂(lè)山市市中區(qū)柏楊西路185號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近樂(lè)山萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng),樂(lè)山市人民醫(yī)院旁,樂(lè)山師范學(xué)院附近
【服務(wù)】中
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
樂(lè)山正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、樂(lè)山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】樂(lè)山市市中區(qū)柏楊西路185號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【交通】乘坐公交1路/6路/9路至柏楊西路中段站
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、樂(lè)山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】樂(lè)山市沙灣區(qū)玉龍街599號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交309路至玉龍街站
【周邊】近沙灣區(qū)人民醫(yī)院,沫若廣場(chǎng)旁,沙灣區(qū)人民政府對(duì)面
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3、樂(lè)山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】樂(lè)山市五通橋區(qū)竹根鎮(zhèn)涌江路北段654號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交301路至岷江花園站
【周邊】近五通橋區(qū)中醫(yī)醫(yī)院，五通橋區(qū)婦幼保健院旁，五通橋區(qū)實(shí)驗(yàn)小學(xué)附近
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4、樂(lè)山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】樂(lè)山市金口河區(qū)春和路166號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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7、樂(lè)山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
在樂(lè)山做檢測(cè)的地點(diǎn)和費(fèi)用
據(jù)我了解，樂(lè)山本地目前有一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。檢測(cè)通常不是在醫(yī)院自己的實(shí)驗(yàn)室完成，而是醫(yī)院與具有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所合作開(kāi)展?；颊呖梢栽谝恍┐笮途C合醫(yī)院的腫瘤科、乳腺外科、婦科或者遺傳咨詢門診咨詢和開(kāi)具檢測(cè)。費(fèi)用是大家非常關(guān)心的。BRCA基因檢測(cè)的價(jià)格受多種因素影響，比如是只檢測(cè)BRCA兩個(gè)基因，還是包含更多基因的套餐；用的是國(guó)產(chǎn)試劑平臺(tái)還是進(jìn)口平臺(tái)。目前的市場(chǎng)行情，在樂(lè)山，基礎(chǔ)的兩個(gè)基因全測(cè)序，費(fèi)用大概在三千元到五千元這個(gè)區(qū)間。如果檢測(cè)的基因范圍更廣，費(fèi)用可能會(huì)上升到六七千甚至更高。這個(gè)費(fèi)用大部分需要自費(fèi)，醫(yī)保通常不報(bào)銷，但有些商業(yè)保險(xiǎn)可能會(huì)有覆蓋，具體要咨詢你的保險(xiǎn)公司。
如何理解檢測(cè)報(bào)告
報(bào)告拿到手，最核心的就是看結(jié)果結(jié)論：陽(yáng)性（檢出致病或可能致病突變），還是陰性（未檢出明確致病突變）。陽(yáng)性結(jié)果，意味著發(fā)現(xiàn)了BRCA基因的有害突變。對(duì)于患者，這直接關(guān)聯(lián)到PARP抑制劑這類靶向藥物的用藥資格，也提示其他相關(guān)癌癥風(fēng)險(xiǎn)增高，比如對(duì)側(cè)乳腺癌、卵巢癌。對(duì)于健康的攜帶者，意味著需要開(kāi)始制定嚴(yán)格的監(jiān)測(cè)計(jì)劃，甚至可以考慮預(yù)防性措施。陰性結(jié)果，要分情況看。如果患者本人已患癌，且家族史不強(qiáng)，陰性結(jié)果可能意味著病因與遺傳無(wú)關(guān)。但如果家族史非常強(qiáng)，即使個(gè)人檢測(cè)陰性，也不能完全排除其他遺傳因素的可能，有時(shí)需要建議患病的家族成員進(jìn)行檢測(cè)來(lái)交叉驗(yàn)證。無(wú)論結(jié)果如何，都強(qiáng)烈建議帶著報(bào)告找專業(yè)的醫(yī)生或遺傳咨詢師進(jìn)行解讀，他們能結(jié)合你的個(gè)人和家族史，給出最個(gè)體化的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和管理建議。
好了，關(guān)于樂(lè)山做BRCA基因檢測(cè)的情況，今天就聊這么多。如果你或家人有這方面的疑慮，最好的辦法是帶著詳細(xì)的病史資料，掛一個(gè)相關(guān)科室的號(hào)，當(dāng)面和醫(yī)生好好聊一聊。
