“醫(yī)生，我們夫妻都健康，家里也沒(méi)人得過(guò)血友病，備孕還需要做基因檢測(cè)嗎？”這是我當(dāng)年在診室里問(wèn)的第一個(gè)問(wèn)題。作為曾經(jīng)的備孕媽媽，也作為和遺傳病打了十年交道的咨詢師，我太懂這種疑慮了。今天，咱們就聊聊安康地區(qū)的血友病基因檢測(cè)，把這事兒說(shuō)透。

血友病基因檢測(cè)到底查什么

這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是從基因?qū)用婵纯茨闶遣皇茄巡≈虏』虻臄y帶者。血友病是X染色體連鎖隱性遺傳病，致病基因主要在X染色體上。檢測(cè)原理就是通過(guò)抽血，提取DNA，對(duì)F8或F9這些目標(biāo)基因進(jìn)行測(cè)序分析，看有沒(méi)有已知的致病突變。它的核心意義在于“預(yù)見(jiàn)”和“預(yù)防”。對(duì)于有家族史的，能明確診斷和遺傳模式；對(duì)于沒(méi)有家族史的，能發(fā)現(xiàn)新發(fā)的突變，提前評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。你想啊，如果媽媽是攜帶者，就有50%的概率把有問(wèn)題的X染色體傳給兒子，導(dǎo)致孩子發(fā)病。

一紙報(bào)告能告訴我們什么

檢測(cè)主要查兩類(lèi)問(wèn)題。一是明確個(gè)體是否攜帶致病突變，是患者還是攜帶者。二是為生育選擇提供依據(jù)。它能查出F8基因缺陷導(dǎo)致的甲型血友病，以及F9基因缺陷導(dǎo)致的乙型血友病，這兩種占了絕大多數(shù)。報(bào)告會(huì)給出具體的基因突變點(diǎn)位和類(lèi)型，比如是點(diǎn)突變、缺失還是倒位。這些信息是后續(xù)所有遺傳咨詢和干預(yù)的基石。

誰(shuí)該考慮做這個(gè)檢測(cè)

有幾類(lèi)人群我建議重點(diǎn)考慮。一類(lèi)是有血友病家族史的，尤其是男性患者的女性親屬，比如姐妹、姨媽、外甥女，她們是攜帶者的概率很高。另一類(lèi)是，夫妻一方已確診為血友病患者或攜帶者。還有一類(lèi)容易被忽略，就是沒(méi)有任何家族史但準(zhǔn)備懷孕的女性。其實(shí)吧，臨床上很多患兒是家族中第一個(gè)患者，源于媽媽染色體上的新發(fā)突變。所以，從優(yōu)生優(yōu)育的角度，把它納入孕前檢查項(xiàng)目，是一種負(fù)責(zé)任的選擇。我接觸過(guò)一個(gè)案例，新生兒篩查發(fā)現(xiàn)凝血指標(biāo)異常，追溯回去才發(fā)現(xiàn)媽媽是攜帶者，而家族里往前數(shù)三代都沒(méi)有患者，這就是一次新發(fā)突變。

從咨詢到拿到報(bào)告的流程

流程并不復(fù)雜。第一步是遺傳咨詢，這是關(guān)鍵。你需要和醫(yī)生或遺傳咨詢師充分溝通家族史、生育計(jì)劃，了解檢測(cè)的利弊、局限性和可能的結(jié)果。第二步是簽署知情同意書(shū)，然后抽血。樣本會(huì)送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。等待時(shí)間一般在幾周到一個(gè)月左右。第三步是報(bào)告解讀和遺傳咨詢，這一步必須由專業(yè)人員結(jié)合你的具體情況來(lái)分析，自己看報(bào)告很容易誤解。整個(gè)過(guò)程，心理支持和信息理解與檢測(cè)本身同等重要。

在安康做檢測(cè)的途徑與花費(fèi)

在安康地區(qū)，具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的三甲醫(yī)院產(chǎn)科或血液科，通常可以提供相關(guān)的檢測(cè)服務(wù)或開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。有些醫(yī)院是本院實(shí)驗(yàn)室做，有些是合作送往省級(jí)或國(guó)家級(jí)的重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。費(fèi)用因檢測(cè)范圍和技術(shù)而異。如果只做常見(jiàn)的突變熱點(diǎn)篩查，費(fèi)用相對(duì)低一些；如果做全基因測(cè)序，費(fèi)用會(huì)高不少。具體數(shù)額每年可能有調(diào)整，而且醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也不同，最好在檢測(cè)前咨詢清楚醫(yī)院。大體上來(lái)說(shuō)，這是一項(xiàng)需要自費(fèi)數(shù)千元的檢測(cè)項(xiàng)目。

看懂你的檢測(cè)報(bào)告

報(bào)告解讀是門(mén)學(xué)問(wèn)。一份規(guī)范的報(bào)告會(huì)包含檢測(cè)方法、檢測(cè)結(jié)果、結(jié)果解讀和建議。結(jié)果可能是“未檢測(cè)到致病突變”，這能很大程度上排除，但不能百分百保證，因?yàn)榇嬖诂F(xiàn)有技術(shù)檢測(cè)不到的可能。也可能是“檢測(cè)到致病/疑似致病突變”，并寫(xiě)明具體位點(diǎn)。這時(shí)，你需要明確自己的遺傳狀態(tài)：是患者、攜帶者還是正常人。如果是攜帶者，報(bào)告中會(huì)估算你生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)概率。記住，無(wú)論結(jié)果如何，都不要獨(dú)自焦慮，一定要帶著報(bào)告回到開(kāi)單醫(yī)生或遺傳咨詢師那里，他們會(huì)幫你制定后續(xù)的生育計(jì)劃，比如是否考慮產(chǎn)前診斷。

聊了這么多，其實(shí)就是想告訴大家，知識(shí)能消除恐懼。了解它，面對(duì)它，我們才能更好地規(guī)劃未來(lái)。如果還有拿不準(zhǔn)的，找個(gè)專業(yè)的遺傳咨詢師好好聊一次，比自己在網(wǎng)上查來(lái)查去踏實(shí)多了。