那天門診，李姐拿著乳腺癌病理報告，眉頭擰成了疙瘩。‘醫生，化療我實在扛不住了，還有別的法子嗎？’她問我。我看了看報告，是個三陰性乳腺癌，常規治療路確實窄。‘要不，做個NGS基因檢測看看？’我建議道。她一臉茫然，‘啥是NGS？’
NGS基因檢測，到底是個啥？
NGS，大名是下一代測序，我們醫生習慣叫它‘高通量測序’。說白了，就是一種能同時把人體里成千上萬個基因‘讀’一遍的技術。你想啊，以前的檢測像手電筒，一次只能照一個地方找靶點；NGS就像探照燈，嘩一下把一片區域全照亮了，效率高多了。它的原理，其實就是把腫瘤組織或血液里的DNA打碎成小片段，然后上機器高速讀取這些片段的序列信息，最后用電腦拼起來，跟正常的基因圖譜對比，找出哪里‘出錯’了。這對腫瘤治療意義太大了，能找到驅動癌癥生長的關鍵‘壞分子’，也就是靶點，然后‘對癥下藥’，用上靶向藥或者判斷免疫治療有沒有效。
這檢測能揪出哪些‘壞分子’？
它能查的東西可不少。最常見的就是各種基因突變，比如肺癌里的EGFR、ALK，乳腺癌里的PIK3CA、BRCA1/2。還有基因融合、擴增這些變化也能逮住。其實吧，現在很多檢測套餐是‘打包’的，一次性能查幾百個甚至整個外顯子組的基因。除了找靶向藥靶點，還能評估腫瘤突變負荷（TMB）和微衛星不穩定性（MSI），這兩個指標是判斷免疫治療療效的‘風向標’。
哪些腫瘤患者該考慮做這個檢測？
不是所有患者都需要。一般來說，這幾類情況值得考慮。一是晚期患者，尤其是標準治療失敗或者沒有標準方案了，想找找有沒有新機會。就像門診的李姐。二是某些癌癥類型，像非小細胞肺癌、乳腺癌、腸癌，本來就有不少明確的靶點，檢測了能指導一線用藥。三是罕見腫瘤或者病理不典型的腫瘤，靠它來輔助診斷。還有，有明確癌癥家族史的人，有時也會通過檢測胚系基因來評估遺傳風險。
檢測流程不復雜，但樣本有講究
株洲萬核醫學基因檢測中心
【地址】株洲市荷塘區文化路102號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近株洲市第二中學，荷塘區政府旁，景炎學校對面
【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
【特色】
株洲正規DNA親子鑒定機構推薦
1、株洲萬核醫學基因檢測中心
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【交通】乘坐公交T2路至文化路口站
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【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 收費透明，無額外隱形費用 | 采樣過程簡單，幾分鐘完成
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【交通】乘坐公交T1路至車站路中站
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3、株洲萬核醫學基因檢測中心
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【預約方式】電話預約、微信預約、在線預約
【停車信息】免費停車位充足
【機構評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質認證】衛健委批準醫學檢驗機構，CMA認證實驗室
流程上，通常是患者或醫生提出，簽知情同意書，然后采集樣本。樣本是關鍵。最常用的是腫瘤組織，就是手術或穿刺取的石蠟切片，這個最準，但前提是得有存貨且量夠。如果取不到組織，或者想動態監測，用外周血做‘液體活檢’也行，抽管血，捕捉里面循環的腫瘤DNA。樣本送到實驗室，提取DNA、建庫、上機測序、分析數據，一套下來大概需要一到兩周。在株洲本地采樣后，樣本大多會送到有資質的中心實驗室去完成后續步驟。
在株洲做檢測，去哪兒？花多少錢？
株洲本地能做NGS檢測采樣和咨詢的機構，主要有三家。一家是株洲市中心醫院，它的病理科或相關實驗室通常有合作項目。另一家是湖南省直中醫院，腫瘤相關科室也能開展。還有株洲市二醫院，也有相應的檢測渠道。費用這塊，說實話，浮動比較大。查幾個、幾十個基因的套餐，大概幾千塊；要是查幾百個基因的大套餐，或者全外顯子組，可能得上萬。具體價格得看選的基因包大小、用的是組織還是血液，不同機構、不同合作平臺的報價也會有差異。醫保目前基本不報銷，屬于自費項目。
報告出來了，怎么看懂它？
拿到報告別慌，找主治醫生或遺傳咨詢師解讀是必須的。報告里會列出所有發現的基因變異。‘陽性’結果，意思是找到了有臨床意義的突變，并且可能有對應的靶向藥可用，或者提示預后、遺傳風險。比如查出EGFR敏感突變，就能用對應的靶向藥了。‘陰性’結果，不是說沒突變，更可能是沒找到目前有明確用藥指導意義的突變。這不代表沒救了，只是說基于現有知識，沒有匹配的靶向方案，治療還得回歸到化療、放療這些傳統手段上。還有一點，報告里可能有些意義不明確的變異，這個需要持續關注，也許未來研究透了，就有新藥了。
后來，李姐做了檢測。幸運的是，報告里提示了一個罕見的突變，有臨床試驗的藥物可能有效。她抓住機會入組了，雖然前路未知，但總算多了一條路。腫瘤治療就是這樣，多一份信息，多一種可能。好了，今天關于NGS檢測就聊這么多，有什么具體問題，下次門診我們再細說。
