腳氣病(beriberi)即維生素b1或硫胺素缺乏病(thiamine deficiency)。硫胺素是參與體內糖及能量代謝的重要維生素,其缺乏可導致消化、神經和心血管諸系統的功能紊亂。腳氣病臨床有三種類型即“干型”神經腳氣。后者多發生成年長者,伴有消耗癥狀,以神經系統異常為主。“嬰兒型”嚴重,表現為急性心血管癥狀,不及時救治可引起死亡。
硫胺素在體內先經磷酸化成焦磷酸硫胺素,后者作為輔酶參與糖代謝中丙酮酸、α酮戊二酸的氧化脫羧作用,亦參與磷酸戊糖旁路的酮基移換作用。硫胺素的缺乏不僅影響糖代謝,亦涉及脂肪酸及能量代謝,使組織中出現丙酮酸、乳酸的堆積。此外腦細胞內丙氨酸產生過多而天冬氨酸、谷氨酸、γ-氨基丁酸生成減少皆為各系統導致功能障礙的生化基礎。
病理病變可見多發性周圍神經炎,有節段性變性和髓鞘脫失。下肢最長的神經如坐骨神經最先受累。有雪旺(schwann´s)細胞水腫、空泡變性甚至崩縮。顱神經(第ⅲ、ⅵ對)、迷走神經(喉返神經)也有變性。軟腦膜有充血,小動脈周圍有針尖樣出血。間腦、延腦附近有神經細胞消失,膠質細胞和血管內皮細胞增生。心臟則因心功能不全擴張肥大,尤以右室更甚。顯微鏡下見心肌纖維細胞及間質水腫,重者細胞變性壞死。肺動脈、全身周圍毛細胞血管和小動脈亦見擴張。
硫胺素缺乏時,增多的丙酮酸可抑制膽堿乙酰化酶的活性,使乙酰膽堿合成減少。又由于焦磷酸硫胺素生成減少,膽堿酯酶活性加強,乙酰膽堿的水解也加速,使神經傳導受影響。因此胃腸疲乏蠕動變慢,消化液分泌減少。糖代謝的障礙又使細胞功能下降,乃出現各種消化道癥狀。病理可見腸道充氣擴張、粘膜出血,濾泡腫脹,腸系膜淋巴結腫大。此外,肝和腎臟有瘀血和脂肪變性。(實習編輯:張曉雪)
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