單純性甲狀腺腫俗稱“粗脖子”、“大脖子”或“癭脖子”。是以缺碘為主的代償性甲狀腺腫大，青年女性多見，一般不伴有甲狀腺功能異常。散發性甲狀腺腫可由多種病因導致相似結果，即機體對甲狀腺激素需求增加，或甲狀腺激素生成障礙，人體處于相對或絕對的甲狀腺激素不足狀態，血清促甲狀腺激素（TSH）分泌增加，致使甲狀腺組織增生肥大。
單純性甲狀腺腫常伴或不伴有甲狀腺功能低下的罕見的甲狀腺疾病。常有家族遺傳史和近親結婚史。為常染色體隱性遺傳。
第一型碘轉運障礙
可能繼發于碘運轉必需的細胞表面蛋白的合成的改變。
第二型單純性甲狀腺腫為甲狀腺球蛋白合成缺陷
單純性甲狀腺腫可引起氣管異常或壓迫，從而危及呼吸。雖然各型和各亞型的治療方法不同，但與甲狀腺腫有關的甲狀腺功能低下常常用甲狀腺素治療。氣管壓迫和甲狀腺功能亢進可手術治療。
第三型單純性甲狀腺腫見于有脫鹵素酶缺陷的患者
雖然其確切的生化異常還不清楚，但患兒的甲狀腺球蛋白中單碘酪氨酸和二碘酪氨酸的脫碘過程有全部或部分障礙。
第四型由甲狀腺內碘化機制的某些缺陷引起
其中一種為碘有機合成過程所必需的過氧化物酶的缺陷，導致甲狀腺腫大性呆小病。另一種缺陷是常染色體隱性遺傳疾病，影響過氧化氫生成并且和聾啞癥有關（Penderd綜合征），患者一般甲狀腺功能正常，所以耳聾并非繼發于甲狀腺功能低下。第3種缺陷和過氧化異常有關，但由于能產生足夠的代償作用，故尚能維持正常的甲狀腺功能。
了解所患的是否單純性甲狀腺腫大，配合醫生治療，切勿諱疾忌醫，對癥狀掉以輕心。（實習編輯：權小龍）
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