超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現較正常女性更明顯的女性化外表，但會有經期不正常，月經提早結束的病癥。
超雌綜合征，患有這種疾病的女性我們在日常生活中稱之為超雌女性。其實這些患病的女性在外表形態及第二性征上與一般的女性是沒有什么區別的，一般她們都具有正常的月經，生育能力也正常，但是就是智力方面與一般的女性存在差異。
從羊水細胞培養得到胎兒染色體，對嚴重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號或18號或13號染色體有三條)，臨床表現為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經羊水細胞培養而診斷。還可測定羊水上清液內的甲胎蛋白含量，過高時要注意有胎兒暴露性畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦疝等，太低時要警惕胎兒有先天癡呆(染色體21三體病)。分子生物學技術進展后，還可從羊水細胞核提取去氧核糖核酸做遺傳病的基因診斷，亦可直接用羊水細胞做酶測定診斷胎兒先天性代謝病。
羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞，具有相同的遺傳信息。對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測，可用于胎兒宮內狀況的評估和胎兒疾病的診斷。
1.胎兒先天性疾病的診斷
對羊水細胞進行培養，或提取羊水細胞DNA，可進行遺傳學診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。
2.胎兒代謝性疾病的診斷
對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病，可通過測定羊水中相關酶的濃度進行宮內診斷。
3.胎兒神經管缺陷
對羊水進行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測定，可用于胎兒開放性神經管畸形(主要包括：無腦兒、脊柱裂)的診斷。
4.胎肺成熟度的檢測
測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可幫助確定胎兒肺是否成熟，有助于對終止妊娠的時機進行選擇。
5.羊水腔感染的診斷
對羊水進行培養或炎性因子的測定有助于診斷有無羊膜腔感染。
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