語音內容
"著色性干皮病屬DNA修復缺陷所致的遺傳性共濟失調綜合癥，是常染色體隱性遺傳病，在血緣相近的國家發病率較高。表皮細胞中的DNA在紫外光下受到破壞，而正常人細胞內有相關的酶可將受到破壞的DNA修復。但著色情干皮癥患者細胞內的這種酶發生突變，導致其數量減少或消除，皮膚因此喪失修復能力引起色素沉著。本病的主要特征是皮膚光敏和早發肉瘤，患者出生時即對紫外線過敏、畏光。初期表現為光敏、雀斑、角化、毛細血管擴張等皮膚癥狀。有些患者會出現神經系統癥狀，包括精神發育遲滯、癡呆、周圍神經共濟失調、手足徐動癥、癲癇發作等。"
