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"唐氏綜合癥即21三體綜合征，是由人體的第21號染色體異常導致的先天性疾病，出生時及有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難。其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，動作發作和性發育都延遲，患兒表現為眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常人，頭前后頸短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，初牙延遲且常錯位，頭發細軟而較少，發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三系門，四肢短，由于韌帶松馳，關節可過度彎曲，手指粗短，手掌三岔點向遠端移位，常見通貫掌紋，草鞋足，拇指球部約半數化呈弓形皮紋，患兒免疫力低，宜注意預防感染。"
