1.病史及體征
90%以上患兒生后36~48小時內(nèi)無胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養(yǎng)不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴張段內(nèi)方觸及大便。
2.X所見
腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時期擴張腸管多于生后半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
3.活體組織檢查
取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細胞的數(shù)量，巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細胞。
4.肛門直腸測壓法
測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當直腸受膨脹性刺激后，內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內(nèi)的新生兒有時可出現(xiàn)假陽性結(jié)果。
5.直腸粘膜組織化學檢查法
此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學方法可以測定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對先天性巨結(jié)腸的診斷，并可用于新生兒。（實習編輯：宋宇）
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