如果新生嬰兒生后不久出現(xiàn)腹脹、嘔吐、便秘等癥狀，有可能患了先天性巨結(jié)腸，家長(zhǎng)要帶嬰兒到醫(yī)院就診。
先天性巨結(jié)腸是一種較常見(jiàn)的消化道畸形，是由于胚胎發(fā)育期由于病毒感染、代謝紊亂、胎兒局部血運(yùn)障礙等因素作用下，造成腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少或發(fā)育停頓，或神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性， 致使遠(yuǎn)端無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段呈痙攣、狹窄狀，形成功能性腸梗阻。
正常新生兒幾乎全部在生后24小時(shí)內(nèi)排出第一次胎糞，2-3天內(nèi)排盡。患兒由于胎糞不能通過(guò)狹窄腸道，首先出現(xiàn)癥狀為胎糞性便秘，生后不排胎糞，胎糞開始排出及排空時(shí)間均推遲。約90%病例出生后24小時(shí)內(nèi)無(wú)胎糞排出。一般在2-6天內(nèi)即出現(xiàn)部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀，開始嘔吐，次數(shù)逐漸增多，以至頻繁不止，嘔吐物含膽汁或糞便樣液體。80%病例表現(xiàn)為全腹脹，部分病例可極度膨脹，可見(jiàn)腸型，腹部皮膚發(fā)亮，靜脈怒張，有時(shí)腸蠕動(dòng)明顯，聽診腸鳴音亢進(jìn)。可壓迫膈肌，出現(xiàn)呼吸困難。肛門指診可覺(jué)出直腸內(nèi)括約肌痙攣和直腸壺腹部的空虛感。新生兒直腸平均長(zhǎng)度為5.2cm，因此食指常可達(dá)移行區(qū)，并能感到有一縮窄環(huán)。此外指診時(shí)可激發(fā)排便反射，當(dāng)手指退出時(shí)，有大量糞便和氣體隨手指排出，壓力極大，呈爆炸式排出。如用鹽水灌腸也可排出大量糞便和氣體，癥狀即緩解。緩解數(shù)日后便秘、嘔吐、腹脹又復(fù)出現(xiàn)，又需洗腸才能排便。由于反復(fù)發(fā)作，患兒多出現(xiàn)體重不增，發(fā)育較差。少數(shù)病例可有幾周的緩解期，有正常和少量的間隔排便，但以后終于出現(xiàn)頑固性便秘。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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