絕大多數(shù)患兒有新生兒期發(fā)生便秘、腹脹和嘔吐等病史，初始時患兒可能在數(shù)周或數(shù)日內(nèi)情況趨于正常，此后則開始大便秘結(jié)，數(shù)日不排糞，需要塞肛門栓、服瀉劑或灌腸方能排出大便。癥狀逐漸加重，便秘越來越頑固?；純嚎赏蝗徊l(fā)小腸、結(jié)腸炎癥狀；或者因結(jié)腸積糞過多，發(fā)生結(jié)腸梗阻。也曾有人報告，兒童巨結(jié)腸突然發(fā)生腹部極度膨脹、高燒等類似急性胃擴(kuò)張的表現(xiàn)而迅速死亡的病例。巨結(jié)腸患兒有時能自行排出少量糞便，但并不能解除腹脹和巨結(jié)腸內(nèi)積糞便，有時也可出現(xiàn)便秘與腹瀉交替現(xiàn)象。
體檢可見腹部膨脹，脹大的腹部與瘦小的胸部和四肢形成鮮明的對比。腹部隆起以上腹部最為顯著，臍孔平坦或外翻，腹部皮膚菲薄，皮下靜脈怒張。觸診時可在左髂窩摸到擴(kuò)大腸段內(nèi)蓄積的糞塊，觸診后多數(shù)病例可見腸蠕動波；聽診可聞及亢進(jìn)的腸鳴音；叩診由于腸腔內(nèi)有大量氣體聚積，可發(fā)生響亮的鼓音；直腸指診檢查，大多數(shù)患兒在直腸壺腹部可有空虛的感覺，但對痙攣狹窄段較短者，指診時也可在壺腹內(nèi)觸及糞便。患兒一般全身情況較差，發(fā)育遲緩，營養(yǎng)不良，面色蒼白，瘦弱，有貧血、低蛋白血癥等。由于抵抗力低，容易發(fā)生感染，如肺炎和敗血癥等。（實習(xí)編輯：楊薇）
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