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遺傳性球形紅細胞增多癥的發(fā)病原因

2015-07-16 次播放 手機看

摘要：遺傳性球形紅細胞增多癥的發(fā)病原因是由于基因缺陷導致紅細胞膜的骨架蛋白異常而導致的溶血性貧血，主要是8號染色體的異常。紅細胞膜蛋白的缺陷涉及到一組膜蛋白，主要有錨蛋白、血影蛋白、帶3蛋白、帶4.2蛋白等。目前研究發(fā)現(xiàn)由于錨蛋白對應的ANK1基因的突變，會造成8號染色體短臂的缺失，有40%到65%的幾率引起發(fā)病，其他致病基因的缺陷尚不明確。
標簽：
遺傳性球形紅細胞增多癥
發(fā)病原因
骨架蛋白
華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院
劉新月
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