球形細胞腦白質營養不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖腦苷脂沉積于腦內的疾病。
本病在大腦中樞神經系統引起的病變是髓鞘幾乎完全消失，出現嚴重的膠質細胞增生，腦白質及其血管周圍和末梢神經脫髓鞘區可以見到球形的含半乳糖苷脂的細胞，也可見于淋巴結、脾臟和肺組織中。
球形細胞腦白質營養不良發病較早，在出生后4個月即開始出現癥狀。早期癥狀表現有易受刺激、肌肉張力減低。病情進行性加重時，可出現肌肉張力增高、四肢伸直、智力很快減退、常有全身性癲癇樣發作、快速眼球震顫、體溫不穩定、不明原因的持續性體溫升高。本病病程較短，多于10個月死亡。腦電圖、肌電圖、腦脊液檢查均有異常。
測定白細胞和培養皮膚成纖維細胞內半乳糖腦苷脂酶的活性可以確診。
本病的治療可以補充該酶，但酶不易通過血腦屏障進入腦細胞中，故療效不佳。由于本病死亡率高，有遺傳，故對懷孕婦女應檢測羊水細胞中該酶的活性，幫助產前診斷，診斷明確后終止妊娠。
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