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原標題：上海20萬罕見病例一半是兒童56種病納入名錄

媽媽幫助身患神經(jīng)母細胞瘤的牛牛擦身。上海約有20萬罕見病患者，其中兒童約占一半。楊一澎湃資料

每年2月的最后一天，被定義為“國際罕見病日”。

2月28日，澎湃新聞記者獲悉，上海約有20萬罕見病患者，其中兒童約占一半；而80%的罕見病患者由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見病能有效干預(yù)或治療。

因為罕見病發(fā)病率低下、專業(yè)知識普及有限，易造成誤診或延長診斷周期等問題，為了今后更好地幫助指導(dǎo)臨床醫(yī)生對這些疾病進行診斷和干預(yù)，今年在“國際罕見病日”前夕，上海市衛(wèi)生計生委發(fā)布《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》，將56種疾病納入其中，并明確診斷辦法以及具體治療原則。同時，上海市首屆罕見病宣傳日健康咨詢活動于2月29日上午在上海市兒童醫(yī)院普陀新院舉行。

目前，罕見病診治已引起上海多家醫(yī)院關(guān)注。如市兒童醫(yī)學(xué)中心正在研究建設(shè)完善罕見病數(shù)據(jù)庫，希望能通過信息化建設(shè)，在醫(yī)院整個信息系統(tǒng)中嵌入罕見病提示功能，讓其他專科的醫(yī)生能在普通門診中注意相關(guān)病例，及時引導(dǎo)患者轉(zhuǎn)診至罕見病專科門診就診。

80%由基因缺陷引起

近年來罕見病逐步得到社會廣泛關(guān)注，前幾年火爆網(wǎng)絡(luò)的“冰桶挑戰(zhàn)”即為了呼喚世人對“漸凍癥”的重視，這正是目前國際公認的7000種罕見病中的一種。

據(jù)上海市衛(wèi)生計生委介紹，罕見病是發(fā)病率低，但病種繁多、癥狀嚴重的一類疾病。根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會提出的中國罕見病定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。

目前國際較為公認的罕見病已近7000種，我國尚無罕見病種類的統(tǒng)計數(shù)據(jù)和病種目錄。由于各地區(qū)醫(yī)療水平的差異，罕見病的診斷和防治也存在較大差異。目前罕見病主要涉及兒科、醫(yī)學(xué)遺傳科、兒童內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科、骨科等專業(yè)。

“約有80%的罕見病由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見病能有效干預(yù)或治療，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病，病情常進展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。”上海市兒童醫(yī)學(xué)中心分子診斷實驗室主任王劍指出，盡管整體而言，罕見病的診治依然十分困難，但運用分子生物學(xué)、細胞遺傳學(xué)等檢測手段，罕見病的篩查和診斷率在不斷提升。

據(jù)統(tǒng)計，僅僅去年一年，上海市兒童醫(yī)學(xué)中心就檢測出42類罕見遺傳病的70種異性基因，其中，約有10種為國內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)病種。