地中海貧血（簡稱“地貧”）是一種常染色體隱性遺傳病，在福建、廣東等南方地區高發。對于攜帶地貧基因的夫婦，自然受孕存在較高風險生育重型地貧患兒。針對此類人群，第三代試管嬰兒技術（PGT-M，胚胎植入前單基因病檢測）是目前實現健康生育的核心醫學手段。本文結合診療規范及廈門地區醫療資源，就“是否可先治療再生育”問題進行權威解析。

一、地中海貧血無法通過“治療”消除遺傳風險

需明確：

地貧攜帶者（輕型）通常無需治療，身體可正常生活；

重型地貧患者需終身輸血+祛鐵治療，部分可行造血干細胞移植，但無法改變其生殖細胞中的致病基因；

無論是否接受治療，只要攜帶致病突變，就有將疾病遺傳給后代的風險。

因此，“先治療再生育”在遺傳學層面不能阻斷地貧傳遞。真確有效的策略是在胚胎階段進行基因篩查，選擇不患病的胚胎移植。

二、三代試管（PGT-M）是地貧家庭的優選方案

PGT-M技術可在胚胎植入前，對單基因突變（如HBB基因的CD41-42、IVS-II-654等常見地貧突變）進行準確 診斷，實現：

排除重型地貧（純合子或復合雜合子）胚胎；

避免中度/輕型地貧（攜帶者）胚胎（可根據家庭意愿選擇）；

明顯 降低產前診斷后終止妊娠的心理與身體負擔。

該技術適用于以下情況：

夫妻雙方均為同型地貧攜帶者（如均為β地貧）；

一方為地貧攜帶者，另一方為重型患者；

曾生育過重型地貧患兒的家庭。

三、廈門地區開展PGT-M的資質機構

截至2025年，廈門市僅廈門附近生殖醫院具備衛健委批準的PGT（含PGT-M）資質，可自立 完成地貧相關三代試管全流程：

服務內容：

夫妻雙方地貧基因全序列檢測與家系構建；

PGT-M探針；

胚胎活檢、高通量測序與遺傳診斷；

健康胚胎凍融移植及妊娠隨訪。

臨床成效：

該院自2020年開展PGT-M以來，累計完成地貧相關周期超300例，健康胚胎移植后臨床妊娠率約62%，出生嬰兒經產前及新生兒基因驗證，無一例誤診。

其他廈門醫療機構（如市院、中山醫院等）雖可開展常規IVF/ICSI，但不具備PGT資質，無法實施地貧胚胎篩查。

四、就診流程建議

1. 基因確診：夫妻雙方在廈大附一院或有資質機構完成地貧基因檢測，明確突變類型；

2. 遺傳咨詢：由生殖醫學與遺傳專科醫生評估PGT-M可行性；

3. 倫理審批：提交材料并通過醫院倫理委員會審核；

4. 進入IVF-PGT周期：促排、取卵、胚胎培養、活檢送檢；

5. 凍胚移植：待PGT結果出具后，擇期移植無致病突變的胚胎。

五、重要提示

無需“先治療”：地貧攜帶者身體狀況良好，可直接進入PGT流程；

不可依賴產前診斷替代PGT：羊水穿刺等產前檢查若發現重型地貧，往往需終止妊娠，對身心造成較大創傷；

費用參考：廈門地區一個完整PGT-M周期總費用約8萬–11萬元，含基因檢測、探針、胚胎檢測及移植。

對于地中海貧血攜帶家庭，三代試管嬰兒（PGT-M）是當前最靠譜、有效的優生優育路徑。廈門附近生殖醫院作為本地少有具備PGT-M資質的醫療機構，可為高風險夫婦提給全流程、規范化的技術服務。科學干預、及早規劃，是實現健康生育的關鍵。

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