在蘇州的三代試管嬰兒技術中,PGD 和 PGS 是兩項重要的胚胎檢測技術,雖都服務于胚胎質量評估,但二者在檢測目標、適用情況等方面存在明顯差異,了解這些差異對合理選擇至關重要。
從定義與核心目標來看,PGD 即胚胎植入前遺傳學診斷,其核心是針對胚胎的特定基因或染色體片段進行檢測,目的是識別胚胎是否攜帶已知的、會導致特定遺傳病的基因突變或染色體異常。它更側重于 “診斷”,針對的是明確的、有家族遺傳傾向的疾病相關遺傳物質異常。而 PGS 為胚胎植入前遺傳學篩查,主要是對胚胎的全部染色體數目和結構進行整體篩查,查看染色體是否存在非整倍體(如常見的 21 三體、18 三體等)以及大片段的染色體結構異常(如易位、缺失、重復等),重點在于 “篩查”,從整體上評估胚胎的染色體狀況,降低因染色體異常導致的不好妊娠風險。
檢測的時間與對象也有所不同。兩者通常都在胚胎培養至第 3 天的卵裂期或第 5-6 天的囊胚期進行,通過顯微操作獲取胚胎的少量細胞作為檢測樣本。但 PGD 的檢測對象是特定的基因位點或染色體區域,檢測范圍較準確 、局限,只針對預先明確的需要排查的遺傳異常位點。PGS 則是對胚胎的 23 對染色體進行詳細掃描,檢測范圍更廣泛,不針對特定的某一種異常,而是對染色體整體情況做排查。
適用人群方面,PGD 主要適用于夫妻雙方或一方已知攜帶特定遺傳病的致病基因,比如某些單基因遺傳病(如地中海貧血、囊性纖維化等),或者夫妻一方存在明確的染色體結構異常且可能導致后代患病的情況,通過 PGD 可篩選出不攜帶相關致病遺傳物質的胚胎。PGS 的適用人群相對更廣泛,像女方年齡較大(一般認為 35 歲及以上),因年齡增長染色體異常發生率升高;有反復自然流產史,且懷疑與胚胎染色體異常相關;有反復試管嬰兒種植失敗經歷的夫妻等,都可通過 PGS 篩選染色體正常的胚胎,提升妊娠成功率。
在選擇時,若夫妻雙方有明確的遺傳病家族史,或已確認攜帶相關致病基因,那么 PGD 是更合適的選擇,它能準確 排查特定遺傳異常,降低后代患病風險。若主要是為了應對因年齡、反復流產、反復種植失敗等可能與胚胎染色體整體異常相關的問題,以提高胚胎著床率和正常妊娠率,那么 PGS 則更為適用。
需要注意的是,無論是 PGD 還是 PGS,都需在專業醫生的指導下進行。醫生會根據夫妻雙方的具體情況,如年齡、病史、遺傳咨詢結果等,進行綜合評估后,給出最適合的建議。
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